España ha dado un importante paso en el reconocimiento de las enfermedades raras al incluir recientemente la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Este registro permite tener una visión más clara de la situación de estas patologías en nuestro país.
Datos Relevantes sobre la Retinosis Pigmentaria en España
Según los datos del registro, en 2021 se contabilizaron:
- Un total de 1.904 casos vivos de retinosis pigmentaria y retinosis pigmentaria sindrómica en Andalucía, siendo la comunidad autónoma con más casos registrados.
- De estos, 126 pacientes fallecieron al final del año.
- Todas las comunidades autónomas, excepto Castilla-La Mancha, Cantabria, Ceuta y Melilla, han presentado casos de estas enfermedades.
- La mayoría de los casos, 3.447, se concentran en personas de entre 35 y 79 años.
Otras Enfermedades Raras Incluidas en el Registro
Además de la retinosis pigmentaria, el registro también incluye el Síndrome de Williams, otra enfermedad rara. En este caso, la mayoría de los casos, 378, se presentan en niños de 5 a 14 años, siendo prácticamente inexistente en adultos.
La inclusión de la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras es un avance importante para mejorar el conocimiento y la atención de estas patologías en España. Los datos recopilados serán fundamentales para diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más efectivas.
Según se indica, el informe ReeR 2023 incluye 29 enfermedades raras con granularidad trastorno, pero los resultados se distribuyen en 24 entidades clínicas, ya que algunas enfermedades han sido agrupadas:
Ataxia de Friedreich
Atrofia Muscular Espinal Proximal
Complejo Esclerosis Tuberosa
Displasia Renal
Distrofia Miotónica de Steinert
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Niemann Pick
Enfermedad de Rendu Osler
Enfermedad de Wilson
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Fenilcetonuria
Fibrosis Quística
Hemofilia A
Osteogénesis Imperfecta
Retinosis pigmentaria y retinosis pigmentarias sindrómicas
Síndrome de Angelman
Síndrome de Beckwith Wiedemann
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Marfan
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Williams
Síndrome de X Frágil
