Imagen investigadores del grupo Miranda

Técnicas de edición genética CRISPR y TALEN corrigen con éxito distrofias hereditarias de retina

 

Investigadores del grupo Miranza han logrado un avance significativo en el tratamiento de enfermedades oculares raras al corregir con precisión mutaciones genéticas en células madre derivadas de pacientes con distrofias hereditarias de retina. Este logro, que representa un paso crucial hacia posibles terapias curativas para patologías visuales actualmente incurables, combina las tecnologías de edición genética más avanzadas y promete transformar el futuro tratamiento de estas enfermedades.  

 

Corrección genética precisa en múltiples tipos de distrofias de retina  

Un equipo de investigadores de Miranza ha conseguido corregir mutaciones genéticas en siete líneas de células madre obtenidas de pacientes afectados por diversas distrofias hereditarias de retina, incluyendo retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Best y acromatopsia. Estas patologías, consideradas enfermedades raras, afectan a la capacidad visual de quienes las padecen y, hasta ahora, carecen de tratamientos curativos efectivos.  

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica *Molecular Therapy Nucleic Acids*, detalla cómo se ha logrado "revertir" las variantes patogénicas de todos los pacientes de forma precisa, sin alterar otras zonas del genoma de manera indeseada. Este nivel de precisión es fundamental para garantizar la seguridad de cualquier futura terapia génica.  

"Lo hemos realizado a través de la revolucionaria técnica de edición génica CRISPR, también conocida como 'corta y pega genético', con la que llevamos trabajando en nuestro laboratorio de biología molecular desde hace unos años", explicó la Dra. Esther Pomares, responsable de investigación básica de Miranza e investigadora principal del estudio.  

 

Combinación innovadora de tecnologías CRISPR y TALEN  

Una de las contribuciones más significativas de este trabajo es la implementación conjunta de dos tecnologías de edición genética. Además de la ya conocida técnica CRISPR, los investigadores han empleado otra novedosa tecnología denominada TALEN, demostrando la eficacia complementaria de ambos métodos como herramientas para corregir los genes responsables de las distrofias de retina.  

"Con estos hallazgos demostramos que estas metodologías funcionan para cualquier tipo de distrofia de retina. Actualmente, el gran reto es conseguir esta corrección directamente en células de retina para poder aplicar estas técnicas en los pacientes", añadió la Dra. Pomares, subrayando una de las ventajas fundamentales de la edición génica: la corrección permanente de las células afectadas.  

 

Avances paralelos en tratamientos experimentales con CRISPR  

Este descubrimiento de los investigadores españoles coincide con otros avances internacionales en el campo. Recientemente, científicos de la Universidad de Oregón en Estados Unidos publicaron en la revista *New England Journal of Medicine* los resultados de un ensayo clínico pionero que utilizó la tecnología CRISPR para tratar una forma rara de ceguera.  

En este ensayo experimental, ocho de cada diez participantes experimentaron una mejora significativa en su visión después de recibir un tratamiento que editaba el gen *CEP290* defectuoso, responsable de la amaurosis congénita de Leber tipo 10, una enfermedad que acaba degenerando ambas retinas. Los pacientes reportaron mejoras como poder ver la comida en su plato o encontrar objetos perdidos, cambios que, aunque puedan parecer menores, representan un avance sustancial en su calidad de vida.  

"Este ensayo muestra que la edición de genes CRISPR tiene un potencial interesante para tratar la degeneración hereditaria de la retina", explicó Mark Pennesi, científico que dirigió esta investigación en Estados Unidos.  

 

Personalización de tratamientos según perfiles genéticos  

Otro aspecto importante para el futuro de estas terapias se reveló en un estudio conjunto del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital de Bellvitge, publicado en la revista *Genes*. Los investigadores constataron cómo dos personas con el mismo defecto genético pueden experimentar formas muy diferentes de una enfermedad ocular hereditaria.  

El estudio presentó el caso de dos hermanos con variantes en el gen *CEP290* que, a pesar de compartir el mismo defecto genético, desarrollaron manifestaciones clínicas notablemente distintas. Mientras el hermano menor sufre una distrofia retiniana severa y progresiva desde temprana edad, la hermana mayor experimenta una evolución mucho más lenta, conservando visión funcional incluso después de los 50 años.  

Este descubrimiento sugiere que existen otros factores genéticos o ambientales que influyen en la severidad de la enfermedad, abriendo nuevas perspectivas para diseñar tratamientos más personalizados.  

 

Desarrollo de modelos tridimensionales para el estudio de la enfermedad  

En otra investigación complementaria publicada en la revista *Stem Cell Research & Therapy*, el equipo de la Dra. Pomares se ha centrado específicamente en la retinosis pigmentaria, la distrofia de retina más frecuente, que daña progresivamente la retina afectando la visión periférica y reduciendo el campo visual.  

"Hemos generado en nuestro laboratorio células fotorreceptoras y organoides de retina, que son tejidos 3D, a partir de células madre de un paciente afecto de esta enfermedad. De este modo, hemos podido estudiar estos modelos, que mimetizan la afectación que presenta el paciente, para determinar el fallo a nivel celular que acaba provocando la pérdida de visión", detalló la Dra. Pomares.  

Estos modelos tridimensionales representan un avance sustancial en la comprensión de los mecanismos moleculares de la enfermedad y proporcionan plataformas para probar futuras terapias antes de su aplicación en pacientes.  

 

Desafíos pendientes y perspectivas futuras  

A pesar de los prometedores resultados, los investigadores reconocen que aún existen obstáculos significativos antes de que estas técnicas puedan aplicarse clínicamente. Laura Siles, otra de las investigadoras del equipo, ha explicado que "esta técnica aún requiere un mayor desarrollo para poder aplicarla a los pacientes de forma eficaz y segura".  

El principal desafío actual consiste en trasladar los éxitos obtenidos en células cultivadas en laboratorio a intervenciones directas en las células de la retina de los pacientes. No obstante, la Dra. Pomares enfatiza que el diagnóstico genético es "fundamental" para poder optar a las "futuras, pero cada vez más cercanas, terapias génicas y celulares que se están desarrollando".  

 

 

Cartel Gala Cartagena no es rara

Cartagena no es rara: Únete a nuestra I Gala Benéfica por las enfermedades raras

El próximo 28 de febrero de 2025, en el Centro Cultural Ramón Alonso Luzzy de Cartagena, celebraremos la I Gala Benéfica "Cartagena no es rara", un evento lleno de música, solidaridad y esperanza. Retina Murcia está orgullosa de formar parte de la organización junto a D'Genes y la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y apoyar la investigación y el diagnóstico precoz.

Más de 100.000 murcianos conviven con una enfermedad rara, lo que equivale a toda la población de Lorca. En Cartagena, más de 15.000 personas padecen alguna de estas patologías poco frecuentes. Esta realidad merece ser reconocida y apoyada, y nuestra gala busca precisamente eso: sensibilizar a la sociedad y recaudar fondos para seguir avanzando en la investigación.

Contaremos con la colaboración del Ayuntamiento de Cartagena, el Conservatorio de Música de Cartagena, el IES Mediterráneo y diversas empresas que han querido sumarse a esta causa. Además, la gala estará amenizada por actuaciones musicales de alumnado del IES Mediterráneo, el Conservatorio de Cartagena y artistas como Álvaro Torres, Pepe Torres Valentí y Kateryna Duda, entre otros.

El evento dará comienzo a las 19:00 horas y los asistentes pueden colaborar con un donativo de 5 euros. Para quienes no puedan acudir pero quieran apoyar, hemos habilitado una fila cero donde podrán realizar sus aportaciones a través de transferencia bancaria (ES29 2100 2759 2802 0006 9606) o por BIZUM (código 33391).

Las entradas están disponibles en varios puntos de venta en Cartagena: Innovación Óptica (calle Juan Fernández, 9), La Óptica de Ana (calle Ramón y Cajal, 13) y Collado’s Sport (calle Príncipe de Asturias, 44).

Os animamos a acompañarnos en esta gala, donde cada aportación cuenta para seguir avanzando en la lucha contra las enfermedades raras. Juntos, podemos hacer que Cartagena no sea rara, sino solidaria y comprometida con quienes más lo necesitan.

Cartel campaña NoSomosRaros 2025

¿Y tú? ¿Por qué te sientes raro?

 

Retina Murcia lanza su 5ª campaña #NoSomosRaros para sensibilizar sobre las enfermedades raras de la visión


 

Seguro que hay multitud de situaciones, de manías, de costumbres o de rutinas que te hacen sentirte raro. Nos pasa a todos. Basta con que te detengas y lo pienses unos segundos. ¿Ya? Pues, ahora, cuéntanoslo. Dinos por qué te sientes raro y compártelo en tus redes sociales con el #NoSomosRaros

En esto consiste la quinta edición de la campaña #NoSomosRaros que ha iniciado la Asociación Retina Murcia con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero. La campaña cuenta con la colaboración de buena parte de los socios del colectivo, afectados por una discapacidad visual, así como de muchos familiares y amigos, que no tienen ninguna afectación visual.

La campaña de este año consiste en la difusión de vídeos en las redes sociales de Retina Murcia (instagran, tiktok, X, Facebook, canal de Whatsapp y youtube). En ellos. los participantes expresa aquello que les hace sentirse raros y culmina con el lema: “Lo raro sería que viéramos”. Por último, anima a compartir las publicaciones y grabar un vídeo propio donde cada uno cuente qué le hace sentirse raro.

Portada Retina News número 20

Retina News Nº 20 - Un paso adelante en genética y avances prometedores en investigación

La Asociación Retina Murcia lanza el número 20 de su boletín informativo Retina News, cargado de novedades y avances en la lucha contra las enfermedades visuales. En esta edición, se destacan noticias clave como el reconocimiento de la especialidad de Genética en el Sistema Nacional de Salud y las prometedoras perspectivas de terapias futuras.

 

Avances científicos y optimismo en el Congreso Retina Murcia

Uno de los puntos centrales de este número es el III Congreso Internacional Retina Murcia, donde expertos compartieron los últimos avances en la investigación de las enfermedades hereditarias de la retina. Se abordaron temas como el desarrollo de mil nuevas terapias para enfermedades raras de cara a 2027 y el acceso a diagnósticos más rápidos gracias a la genética.

El congreso contó con ponencias de destacados investigadores, como el Dr. Ángel Carracedo, quien destacó el potencial de la edición genética con CRISPR y el papel clave de los pacientes en los estudios clínicos. También se presentaron iniciativas innovadoras, como el proyecto europeo BETTER, que emplea inteligencia artificial para detectar patrones en pacientes con distrofias de retina.

 

Más contenidos en esta edición

Además de los avances médicos, Retina News Nº 20 incluye secciones de interés para la comunidad, como:

  • Macavisión, con un repaso a la importancia del sistema Braille.
  • Alfabetización digital, con una guía sobre la lupa de Windows para personas con baja visión.
  • Gastronomía y cultura accesible, con recetas como la tradicional Tarta de la abuela y una visita al Auto de los Reyes Magos de Aledo.

 

 

 

 

Portada Retina News 19

RETINA News Nº 19 - Avanzando en el conocimiento de las enfermedades raras visuales

La Asociación Retina Murcia ha estado muy activa en los últimos meses, liderando diversas iniciativas en beneficio de las personas con enfermedades raras visuales.

En primer lugar, la asociación publicó recientemente el primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE), realizado por su Grupo de Investigación Social. Este trabajo recopiló información directamente de casi 500 pacientes, arrojando importantes hallazgos sobre los principales síntomas, el acceso a diagnósticos y tratamientos, así como las necesidades psicosociales del colectivo.

Por otra parte, la Asociación Retina Murcia se prepara para celebrar su III Congreso Internacional los días 10 y 11 de octubre. Este evento reunirá a expertos de todo el mundo para discutir los últimos avances en el tratamiento de enfermedades retinianas, brindando una valiosa oportunidad de aprendizaje e intercambio de experiencias.

Además, la región de Murcia se sumó este año a la campaña 'Luces que Inspiran' por el Día Mundial de la Retina, iluminando de azul y verde varios edificios emblemáticos. Esta acción simbólica busca sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de visibilizar y apoyar a las personas con este tipo de patologías.

En conjunto, estas iniciativas de la Asociación Retina Murcia demuestran su compromiso constante por mejorar la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades visuales, a través de la investigación, la formación de expertos y la sensibilización pública. Estos esfuerzos son fundamentales para avanzar hacia una sociedad más inclusiva y solidaria.

 

 

 

Crédito de la imagen: Universidad de Miami

OCU400 parece seguro y efectivo para la retinosis pigmentaria en la actualización de la fase 1 y 2

 

La terapia modificadora de genes OCU400 pareció clínicamente beneficiosa y segura en pacientes con retinosis pigmentaria (RP) y amaurosis congénita de Leber (LCA), según una actualización de fin de estudio de la fase 1/2 reportada en la 128ª Reunión Anual de la Academia Americana de Oftalmología (AAO).

Estos datos mostraron que casi el 90% de los pacientes con RP lograron estabilización o mejora de la agudeza visual corregida (BCVA) desde el inicio después del tratamiento con OCU400, mientras se mantenían seguros, sin eventos adversos graves (SAE), en pacientes con LCA.

OCU400 es generalmente seguro y bien tolerado en diferentes mutaciones y niveles de dosis en sujetos con RP y LCA,” escribió el equipo de investigación, liderado por Byron L. Lam, MD, del Bascom Palmer Eye Institute, Universidad de Miami.

Aproximadamente 1.5 millones de personas están afectadas por RP a nivel mundial, incluyendo 110,000 en los Estados Unidos, mientras que la LCA afecta a casi 180,000 personas en todo el mundo.2 Sin embargo, las opciones de tratamiento para estas dos condiciones son limitadas en el arsenal actual. Los programas modernos de terapia génica abordan los efectos de genes individuales, pero más de 125 genes están vinculados a RP y LCA.

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