Hoy nos vamos desde Murcia hasta Pensilvania, Estados Unidos a la sede de Ocugen.

Ocugen ha dado un paso significativo en la lucha contra la retinosis pigmentaria (RP) al administrar la primera dosis de su terapia génica OCU400 a un paciente en el ensayo clínico de fase 3, conocido como liMeliGhT. Este ensayo, que durará un año y contará con 150 participantes, busca evaluar la eficacia y seguridad de esta innovadora terapia en pacientes con RP causada por mutaciones en múltiples genes.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura, afectando a miles de personas en todo el mundo. La administración de esta primera dosis marca un hito importante en la investigación de tratamientos potenciales para esta condición debilitante.

Casi  500 personas afectadas han participado en este estudio nacional y, tras los datos obtenidos, el Grupo de investigación GISERV señala que el 77 % de las personas con una enfermedad rara con afectación visual obtiene su diagnóstico certero en un plazo de 3 años. 

¿Qué?
Presentación del primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España

¿Cuándo?
El próximo lunes 16 de septiembre a las 10.00 horas

¿Dónde?
Real Casino de Murcia – Calle Trapería 10

Tres años es el tiempo que tardan la mayor parte de los pacientes con una enfermedad rara que afecta a su visión en obtener un diagnóstico certero. El dato es una de las muchas conclusiones y recomendaciones que se incluyen en el primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE), elaborado por el Grupo de Investigación Social de Enfermedades Raras de la Visión (GISERV), integrado en el seno de la Asociación Retina Murcia. La presentación del estudio se celebrará el próximo lunes 16 de septiembre en el Real Casino de Murcia, sito en la calle Trapería 10. Correrá a cargo de la consejera de Política Social, Concepción Ruiz Caballero, y el consejero de Salud, Juan José Pedreño, así como del presidente de la Asociación Retina Murcia, David Sánchez, y  dos de los tres autores del trabajo, Carmen Gómez, Doria Peñalver y Pedro García Recover.

Desde el área de investigación científica de Retina Murcia, en esta ocasión nos vamos a trasladar virtualmente desde Murcia hasta china para contarte una nueva noticia.

En el campo de la terapia génica, se están realizando avances significativos que podrían ofrecer nuevas esperanzas a los afectados por la retinosis pigmentaria (RP). Recientemente, Skyline Therapeutics, ha obtenido la designación de medicamento huérfano por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para su terapia génica, SKG1108, destinada a tratar la RP. Sin embargo, es importante destacar que este tratamiento aún se encuentra en fase de desarrollo y no está disponible para el público.

¿Qué es SKG1108?

SKG1108 utilizaría un virus adeno-asociado recombinante para entregar ADN directamente a la retina. Este ADN codifica proteínas sensibles a la luz que pueden ayudar a restaurar la visión creando nuevas células fotosensibles, reemplazando a las células de conos y bastones perdidas en pacientes con RP avanzada. Skyline ha afirmado que el tratamiento podría ser efectivo independientemente de la mutación genética específica que cause la condición.

El Congreso Retina Murcia alcanza su séptima edición, la tercera de ámbito internacional, con la intención de echar ‘Una mirada al futuro’ y ponerse al día a lo largo de sus dos jornadas en todo lo relacionado con el mundo de la retina. Se celebra los próximos 10 y 11 de octubre en el salón de actos de la facultad de trabajo social de la universidad de Murcia. 

El congreso promete ser un foro crucial para la discusión y el avance en el campo de las enfermedades de la retina. El evento contará con seis mesas temáticas que abordarán diversos aspectos de la salud ocular y la investigación

Abordaremos numerosos temas como las distrofias de retina, un grupo de enfermedades genéticas que afectan la función de la retina, la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) y la Atrofia Geográfica. Siendo la DMAE una de las principales causas de pérdida de visión en adultos mayores, esta sesión cubrirá los últimos tratamientos disponibles, estrategias de prevención y el manejo de la forma seca de la DMAE, conocida como atrofia geográfica, también se presentará el estudio EDERVE y no nos olvidaremos de abordar los últimos avances en investigación.

EyeDNA Therapeutics, una subsidiaria de Coave Therapeutics con sede en París, informó resultados alentadores de 24 meses para 17 pacientes adultos en su ensayo clínico de terapia génica PDE6B de fase 1/2 en curso en la Clinique Ophthalmologique, CHU de Nantes, en Francia. Los resultados fueron presentados por el Dr. Jean-Baptiste Ducloyer en la Reunión Anual de 2024 de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) celebrada del 5 al 9 de mayo en Seattle. La compañía planea hablar con los reguladores para establecer un camino para avanzar en la terapia génica emergente.

Según el Dr. Ducloyer, las mutaciones en PDE6B causan retinosis pigmentaria autosómica recesiva en aproximadamente 4,500 personas en EE. UU., la UE y Japón. PDE6B expresa una enzima que es parte de la cascada de fototransducción, el proceso bioquímico en la retina que hace posible la visión.

Se observaron mejoras en la visión en el ensayo para pacientes que recibieron la dosis alta y baja de la terapia génica, conocida como HORA-PDE6B. Los datos de seguimiento a cinco años mostraron que la agudeza visual mejor corregida (BCVA) en los pacientes que recibieron dosis bajas del ensayo se mantuvo estable. En comparación, la BCVA disminuyó consistentemente en los ojos no tratados. Una prueba de estimulación de campo completo utilizando luz azul indicó que la función de los bastones también mejoró en los ojos tratados de los pacientes. Los bastones proporcionan visión periférica y visión en entornos oscuros y con poca luz.