Nanoscope Therapeutics Inc. ha anunciado resultados positivos en un ensayo clínico de fase 2b de dos años para MCO-010, una terapia génica destinada a tratar la retinosis pigmentaria (RP) avanzada. Este tratamiento demostró mejoras significativas en la agudeza visual para pacientes con pérdida severa de visión, independientemente del tipo específico de RP que padecieran. Aunque estos resultados son prometedores, es importante destacar que aún no se considera un tratamiento aprobado, ya que Nanoscope tiene la intención de presentar una Solicitud de Licencia de Biológicos a la FDA en la segunda mitad de 2024.

DALLAS, 26 de marzo de 2024

Nanoscope Therapeutics Inc. anunció resultados positivos en su ensayo clínico de fase 2b de dos años de duración para MCO-010, una terapia génica para retinosis pigmentaria avanzada, mostrando beneficios para pacientes con pérdida de visión severa y permanente.”

El ensayo de fase 2b de Nanoscope Therapeutics mostró que tanto el grupo de dosis alta como el de dosis baja experimentaron una mejora significativa en la agudeza visual en comparación con el grupo de control simulado, cumpliendo el objetivo principal del ensayo. Este es el único ensayo en enfermedades de la retina que ha demostrado una mejora tan significativa en la agudeza visual.

Después de la semana 52, las mejoras en la función visual persistieron o aumentaron en el estudio de Nanoscope Therapeutics, demostrando el efecto duradero de una sola inyección intravítrea de MCO-010. En la semana 76, la mejora en la agudeza visual fue estadísticamente significativa en el grupo de dosis alta en comparación con el grupo control. Sin embargo, en el grupo de dosis baja, la mejora no fue estadísticamente significativa en comparación con el control. Estos resultados son consistentes con los observados en estudios previos. La dosis alta de MCO-010 está planeada para ser la dosis comercial.

España ha dado un importante paso en el reconocimiento de las enfermedades raras al incluir recientemente la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras. Este registro permite tener una visión más clara de la situación de estas patologías en nuestro país.

Datos Relevantes sobre la Retinosis Pigmentaria en España

Según los datos del registro, en 2021 se contabilizaron:

- Un total de 1.904 casos vivos de retinosis pigmentaria y retinosis pigmentaria sindrómica en Andalucía, siendo la comunidad autónoma con más casos registrados.
- De estos, 126 pacientes fallecieron al final del año.
- Todas las comunidades autónomas, excepto Castilla-La Mancha, Cantabria, Ceuta y Melilla, han presentado casos de estas enfermedades.
- La mayoría de los casos, 3.447, se concentran en personas de entre 35 y 79 años.

Otras Enfermedades Raras Incluidas en el Registro

Además de la retinosis pigmentaria, el registro también incluye el Síndrome de Williams, otra enfermedad rara. En este caso, la mayoría de los casos, 378, se presentan en niños de 5 a 14 años, siendo prácticamente inexistente en adultos.

La inclusión de la retinosis pigmentaria y la retinosis pigmentaria sindrómica en el Registro Estatal de Enfermedades Raras es un avance importante para mejorar el conocimiento y la atención de estas patologías en España. Los datos recopilados serán fundamentales para diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más efectivas.

Investigadores han demostrado que la edición prime puede corregir muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades. Publicado en Nature Biotechnology, el estudio detalla cómo los científicos usaron una nueva técnica para corregir mutaciones que causan ceguera en ratones, restaurando parcialmente su visión. El método implica el uso de partículas similares a virus para entregar las herramientas de edición genética a las células con alta eficacia. Este avance abre la puerta a tratamientos para enfermedades genéticas, como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión

11 de marzo de 2024
By David Hutton

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión.

La edición Prime, una forma versátil de edición genética que puede corregir la mayoría de las mutaciones genéticas conocidas que causan enfermedades, ahora tiene un nuevo vehículo para entregar su maquinaria a las células de los animales vivos.

El primer trimestre del año 2024 ha sido un período de intensa actividad y logros para la Asociación Retina Murcia. Desde campañas como #NoSomosRaros y #MujeresconVista hasta la implementación del programa GESORM para una gestión más eficiente, cada día ha estado marcado por un compromiso creciente y una participación activa de miembros y voluntarios.

Crecimiento y Compromiso Constantes

La asociación ha experimentado un notable crecimiento en membresía y compromiso, reflejado en la participación en eventos como la asamblea general y la colaboración en iniciativas inclusivas. La presencia en programas televisivos como Corazón Solidario ha amplificado la visibilidad de Retina Murcia, destacando su labor y compromiso con la comunidad.

GESORM: Mejorando la Gestión

La introducción de GESORM ha revolucionado la gestión interna de la asociación, brindando una herramienta efectiva para organizar actividades y servicios de manera más ordenada y eficiente. Este programa hecho por y para Retina Murcia ha facilitado el trabajo diario, garantizando un servicio óptimo para los afectados y sus familias.

El Consumer Electronics Show (CES) es una de las ferias de tecnología más grandes e influyentes del mundo, celebrada anualmente en Las Vegas, Nevada. En el CES 2024 se presentan las últimas innovaciones y avances en electrónica de consumo, incluyendo productos como teléfonos inteligentes, televisores, dispositivos portátiles, tecnología de automóviles, realidad virtual, inteligencia artificial, robótica y más. Es un evento crucial donde las empresas líderes y emergentes exhiben sus productos y tecnologías más recientes, y donde los profesionales de la industria, los medios de comunicación y los entusiastas de la tecnología pueden conocer las tendencias y desarrollos más importantes del sector.

El robot Glide, creado por Amos Miller, está destinado a transformar la vida de las personas con discapacidad visual. Este dispositivo inteligente, probado por el legendario Stevie Wonder en el Consumer Electronics Show de Las Vegas, utiliza una guía cinética pasiva para moverse y está equipado con cámaras y sensores para una navegación precisa. Con su diseño ligero y funciones integradas como Google Maps, el Glide ofrece una solución innovadora para la movilidad de las personas ciegas, brindando independencia y seguridad en la exploración del mundo.

La guía cinética pasiva es un sistema que permite el movimiento del robot Glide sin la necesidad de un motor. En lugar de eso, el movimiento se genera mediante fuerzas cinéticas que se aplican al empujar el dispositivo hacia adelante. Esto hace que el Glide sea ligero y fácil de maniobrar, proporcionando una experiencia de navegación suave y controlada para las personas con discapacidad visual.

Además en el CES 2024, Samsung anunció innovaciones para hacer sus televisores más accesibles a personas con discapacidad visual. Introdujeron los "Subtítulos de Audio", que verbalizan en tiempo real los subtítulos en pantalla utilizando inteligencia artificial para reconocimiento óptico de caracteres y conversión de texto a voz. Además, destacaron su premiado "Modo Relumino", diseñado para mejorar la experiencia visual de personas con baja visión. Estas funciones se suman a otras ya disponibles, como la guía de voz, audiodescripción y zoom gráfico, reflejando el compromiso de Samsung con la accesibilidad. La colaboración con la Fundación ONCE y el RNIB también destaca su enfoque inclusivo.