El grupo farmacéutico Théa ha anunciado progresos importantes en el desarrollo de tratamientos innovadores para enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE seca) y la amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10).

A través de su división de innovación Sepul Bio, la compañía impulsa cuatro programas clínicos que exploran distintas terapias génicas y moleculares dirigidas a restaurar o preservar la función visual en patologías actualmente sin tratamiento eficaz.

Nanoscope Therapeutics inicia el proceso para que la FDA apruebe el nuevo tratamiento MCO-010

Las buenas noticias se acumulan. Los numerosos ensayos clínicos en marcha para curar o aminorar los efectos de las distrofias de retina comienzan a dar resultados y esperanza a miles de pacientes. Las personas con Retinosis pigmentaria podrían contar con un tratamiento independientemente de su gen afectado a partir del próximo año. La farmacéutica Nanoscope Therapeutics ha informado en su página web que ha iniciado el proceso para que la terapia génica MCO-010 sea aprobada por la FDA, la agencia estadounidense que vela para que los tratamientos y medicamentos sean efectivos y seguros. De obtener dicha aprobación, sería el primer tratamiento para esta patología sin que importara la mutación que la provoca en cada paciente.

Nanoscope inició la presentación “rolling” de la solicitud a la FDA el pasado mes de julio de este año, entregando el primer bloque de documentación.

El proceso sigue en marcha durante este mes de septiembr con envíos parciales, ya que aún no está completa la solicitud, aunque se prevé que todos los envíos culminen a principios de 2026 y completar la solicitud formal.

En los últimos días se han conocido los resultados de tres ensayos clínicos internacionales que investigan posibles tratamientos para distintas distrofias hereditarias de retina. Aunque los estudios se encuentran todavía en fases de investigación, todos ellos apuntan en la misma dirección: la ciencia avanza hacia terapias que podrían frenar la pérdida de visión en enfermedades que, hasta ahora, carecen de opciones de tratamiento.

El primero de estos trabajos corresponde a una terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen RPGR. El ensayo de fase 2 con el fármaco lura-zova mostró que varios pacientes tratados con dosis altas mejoraron su sensibilidad retiniana, un efecto que se mantuvo hasta tres años. El tratamiento fue bien tolerado y ya está en marcha un nuevo ensayo para confirmar su eficacia.
🔗 Noticia original en Medscape (en inglés)

Un equipo médico en Italia ha logrado un hito sin precedentes en la medicina ocular: restaurar la visión a un paciente ciego con síndrome de Usher tipo 1B, gracias a una innovadora terapia génica dual. El procedimiento se realizó en la Universidad de los Estudios de la Campania “Luigi Vanvitelli”, en colaboración con el Instituto Telethon de Genética y Medicina (TIGEM).

El avance en detalle:

🔹 ¿Qué es el síndrome de Usher tipo 1B?

Una enfermedad genética rara y degenerativa que provoca sordera congénita y pérdida progresiva de visión debido a una mutación en el gen MYO7A, esencial para el funcionamiento de células ciliadas en el oído y células fotorreceptoras en la retina.

La reciente terapia génica desarrollada por el Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTX, ha supuesto un avance significativo para el tratamiento de la ceguera infantil causada por mutaciones en el gen AIPL1. En el estudio, cuatro niños que nacieron con una grave discapacidad visual, sin capacidad para distinguir la luz de la oscuridad, recibieron una inyección subretiniana de copias sanas del gen AIPL1 encapsuladas en un virus adenoasociado (AAV8), mediante una cirugía mínimamente invasiva. Este procedimiento, pionero a nivel mundial, busca restaurar la función de las células fotorreceptoras de la retina y ralentizar su degeneración, permitiendo así que los niños tratados experimenten mejoras sustanciales en su agudeza visual y en la respuesta a estímulos visuales.

Los resultados, publicados en The Lancet, muestran que la terapia génica administrada a edades tempranas no solo es segura, sino que puede transformar la calidad de vida de los pacientes: los niños pasaron de estar legalmente ciegos a poder distinguir objetos, colores y formas, e incluso realizar actividades como dibujar y escribir. El seguimiento a lo largo de tres o cuatro años demostró que el ojo tratado mantenía o mejoraba su visión, mientras que el ojo no tratado seguía deteriorándose, lo que sugiere un efecto protector y duradero de la intervención. Además, el tratamiento no presentó efectos adversos graves, salvo un caso de edema macular que se resolvió sin comprometer los beneficios visuales obtenidos.