La reciente terapia génica desarrollada por el Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTX, ha supuesto un avance significativo para el tratamiento de la ceguera infantil causada por mutaciones en el gen AIPL1. En el estudio, cuatro niños que nacieron con una grave discapacidad visual, sin capacidad para distinguir la luz de la oscuridad, recibieron una inyección subretiniana de copias sanas del gen AIPL1 encapsuladas en un virus adenoasociado (AAV8), mediante una cirugía mínimamente invasiva. Este procedimiento, pionero a nivel mundial, busca restaurar la función de las células fotorreceptoras de la retina y ralentizar su degeneración, permitiendo así que los niños tratados experimenten mejoras sustanciales en su agudeza visual y en la respuesta a estímulos visuales.
Los resultados, publicados en The Lancet, muestran que la terapia génica administrada a edades tempranas no solo es segura, sino que puede transformar la calidad de vida de los pacientes: los niños pasaron de estar legalmente ciegos a poder distinguir objetos, colores y formas, e incluso realizar actividades como dibujar y escribir. El seguimiento a lo largo de tres o cuatro años demostró que el ojo tratado mantenía o mejoraba su visión, mientras que el ojo no tratado seguía deteriorándose, lo que sugiere un efecto protector y duradero de la intervención. Además, el tratamiento no presentó efectos adversos graves, salvo un caso de edema macular que se resolvió sin comprometer los beneficios visuales obtenidos.
Este avance representa un cambio de paradigma en el manejo de las distrofias hereditarias de la retina, especialmente la amaurosis congénita de Leber por deficiencia de AIPL1, una de las formas más agresivas de ceguera infantil. La Organización Mundial de la Salud estima que la ceguera infantil afecta a 1,4 millones de niños en el mundo, y aproximadamente la mitad de los casos podrían ser prevenibles o tratables si se detectan a tiempo. La experiencia positiva con este tratamiento abre la puerta a su uso en otras formas de ceguera genética y subraya la importancia de la investigación traslacional y la colaboración entre centros académicos, industria y sistemas de salud pública para poner terapias avanzadas a disposición de quienes más las necesitan.
Fuentes:
1. Consalud.es
2. Lacarabuenadelmundo.com
3. Genotipia.com
4. Noticias.yahoo.com
5. Meteored.com
