Cuando MeiraGTx anunció el 16 de abril de 2026 la recompra total de botaretigene sparoparvovec (bota-vec), su terapia génica para X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), muchos en la comunidad de distrofias hereditarias de retina sintieron que la historia cerraba un círculo. No es solo una operación corporativa: es el retorno de un programa a la empresa que lo concibió, lo desarrolló y que ahora quiere llevarlo hasta la aprobación regulatoria. Para entender la magnitud del movimiento, hay que volver al origen.

 

Los inicios: cuando MeiraGTx apostó por RPGR (2015–2017)

MeiraGTx nació en 2015 con una ambición clara: usar vectores AAV para tratar enfermedades hereditarias de retina. Desde el principio, la compañía se apoyó en dos pilares científicos de primer nivel: University College London (UCL) y Moorfields Eye Hospital, centros que llevan décadas liderando la investigación en DHR.

En esos primeros años, MeiraGTx puso en marcha tres programas clave:

• CNGA3 y CNGB3 para acromatopsia
• RPGR para XLRP, el germen de lo que más tarde sería bota-vec

Entre 2016 y 2017, la empresa diseñó su propio vector AAV-RPGR, inició un estudio natural de XLRP (NCT03349242) y preparó el primer ensayo clínico (NCT03252847). En esta etapa, MeiraGTx era propietaria absoluta del programa y controlaba tanto la ciencia como la manufactura.

 

 

La Investing in Cures Summit 2026 (ICS 2026) reunió en Boston a pacientes, familias, científicos, clínicos, donantes e industria para recorrer, en un mismo espacio, todo el arco de la investigación en distrofias hereditarias de la retina. Organizado por la Foundation Fighting Blindness y su brazo de inversión, el RD Fund, el encuentro se celebró bajo el lema “Illuminating the Future: Where Insight Meets Innovation”, un mensaje que, como recoge el propio documento, mostró “un campo que ha pasado decisivamente de la esperanza a la evidencia”.

A lo largo de dos días, el programa combinó intervenciones institucionales, sesiones científicas y debates estratégicos. El viernes se abrió con las palabras de bienvenida de Jason Menzo y Warren Thaler, seguidas del keynote de Jim Wilson, quien alertó sobre “la gran renuncia” de la industria a las enfermedades ultrarraras y defendió nuevos modelos para que las terapias lleguen a quienes las necesitan.

El sábado se estructuró en varias sesiones temáticas:

• Historia de la innovación: con avances en terapias génicas y resultados clínicos de Atsena, Opus Genetics y Beacon Therapeutics.
• Endpoints y diseño de ensayos clínicos: donde expertos analizaron cómo medir de forma rigurosa y realista el beneficio visual.
• Precisión genética: con plataformas emergentes de edición de ARN presentadas por Amber Bio y Ascidian Therapeutics.
• Terapias celulares: un panel centrado en los retos y oportunidades de la regeneración retiniana.
• Enfoques gene-agnósticos: con estrategias aplicables a múltiples enfermedades, desde optogenética hasta antioxidantes avanzados.

En conjunto, ICS 2026 ofreció una visión clara del momento actual: un ecosistema donde la ciencia avanza con fuerza, las terapias muestran resultados tangibles y la comunidad trabaja unida para que ese progreso llegue a las personas afectadas.

 

Primera Sesión: Evolución de la Terapia Génica Ocular

En la primera sesión del Investing in Cures Summit 2026, los participantes asistieron a un recorrido completo por la evolución de la terapia génica ocular, guiado por tres compañías que representan distintas etapas de madurez científica y clínica. Comenzaron con Atsena Therapeutics, donde Shannon Boye expuso cómo la terapia génica ha pasado de ser una promesa académica a generar beneficios tangibles para personas con distrofias hereditarias de la retina. Recordaron testimonios que, según el propio documento, muestran que “tenemos niños que pueden ver copos de nieve por primera vez”, ilustrando el impacto real de los ensayos en LCA1 y XLRS. Subrayaron también la importancia de la tecnología AAV.SPR, diseñada para extender la transducción más allá del punto de inyección y permitir tratar la fóvea sin riesgo quirúrgico directo.

A continuación, escucharon a Opus Genetics, cuyo recorrido empresarial y científico fue presentado con una franqueza poco habitual. Ben Yerxa relató cómo la compañía estuvo al borde del colapso financiero en varias ocasiones antes de lograr un giro decisivo mediante una fusión que la llevó a cotizar en bolsa. La audiencia siguió con especial atención los resultados iniciales en LCA5, donde pacientes funcionalmente ciegos desde la infancia recuperaron la capacidad de leer letras grandes en cuestión de semanas. La sesión mostró cómo la combinación de ciencia rigurosa, persistencia y apoyo del RD Fund permitió que un proyecto orientado a enfermedades ultrarraras alcanzara una escala inesperada.

Finalmente, Beacon Therapeutics presentó su programa para XLRP, centrado en el gen RPGR. Los asistentes conocieron los resultados del estudio DAWN, donde pacientes han logrado ganancias de 5 a 30 letras en condiciones de baja luminancia, un patrón de respuesta consistente y clínicamente relevante. También destacaron el diseño del ensayo pivotal VISTA, que prioriza medidas funcionales más sensibles que los tradicionales test de movilidad, un enfoque que la FDA elogió por su solidez metodológica.

En conjunto, la primera sesión dejó claro que la innovación en terapias génicas para la retina ya no es un horizonte lejano, sino un campo con resultados reproducibles, plataformas diferenciadas y programas que avanzan hacia ensayos pivotales y potenciales aprobaciones regulatorias.

 

Segunda Sesión: Endpoints y Diseño de Ensayos Clínicos

En la segunda sesión del ICS 2026, los asistentes se adentraron en uno de los temas más decisivos para que cualquier terapia llegue a los pacientes: la selección de endpoints y el diseño de ensayos clínicos capaces de medir cambios reales en la visión. Desde el inicio, quedó claro que esta sesión no trataba solo de metodología, sino de cómo traducir avances científicos en aprobaciones regulatorias y, finalmente, en tratamientos disponibles.

Comenzaron con Alkeus Therapeutics, donde Carlos Quezada-Ruiz explicó cómo su enfoque para la enfermedad de Stargardt aborda el problema en su raíz biológica mediante gildeuretinol, un derivado de vitamina A diseñado para frenar la acumulación tóxica que destruye los fotorreceptores. Subrayaron que más de 400 pacientes han recibido el tratamiento y que los datos muestran una estabilización funcional y estructural sostenida. El documento recoge que esta estrategia podría representar “el santo grial” para una enfermedad donde las intervenciones invasivas suponen riesgos significativos. La audiencia entendió que el reto no es solo demostrar eficacia, sino hacerlo con medidas que reflejen la progresión real de la enfermedad.

Después, Sepul Bio presentó las lecciones aprendidas de su programa de ARN para LCA10 y Usher 2A. Zuhal Butuner relató cómo un ensayo que generó mejoras visibles en pacientes no logró superar su endpoint primario, un recordatorio de que un diseño inadecuado puede eclipsar un tratamiento prometedor. La compañía trabaja ahora con la Fundación para validar herramientas más precisas, como el Freiburg Visual Acuity Test, con el objetivo de medir cambios en niveles de visión extremadamente bajos donde las escalas tradicionales fallan.

La sesión concluyó con un diálogo entre clínicos e investigadores que insistieron en que el éxito de un ensayo depende de un consenso previo: qué medir, cómo medirlo y por qué esas medidas representan un beneficio real para las personas. Recordaron que la Fundación ha sido clave en este terreno, especialmente con estudios de historia natural como RUSH2A, que han permitido definir criterios de inclusión y progresión con una solidez inédita.

En conjunto, la segunda sesión dejó un mensaje inequívoco: sin endpoints adecuados, incluso las terapias más transformadoras pueden quedarse a las puertas de la aprobación. La comunidad científica, regulatoria y clínica debe avanzar alineada para que los avances lleguen a quienes los necesitan.

Os compartimos el enlace a la página oficial de la Foundation Fighting Blindness, donde pueden consultar toda la información completa del evento en inglés, incluyendo las sesiones, los ponentes y los detalles ampliados de cada presentación. Consideran que es la mejor forma de acceder a la versión íntegra del contenido tal y como fue publicado por la organización.

 

Enlace oficial: Foundation Fighting Blindness

 

 

 

Los primeros días de abril han traído tres noticias especialmente relevantes para quienes conviven con distrofias hereditarias de la retina (DHR). Proceden de distintos equipos y empresas, pero todas apuntan en la misma dirección: la investigación avanza con paso firme y las opciones terapéuticas continúan ampliándose.

 

La primera llega desde la Universidad de Florida, donde la científica Shannon Boye y su equipo han desarrollado un nuevo vector viral para terapia génica, llamado AAV-SPR. Este avance podría marcar un antes y un después en la forma de administrar tratamientos para enfermedades como la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS) o la amaurosis congénita de Leber tipo 1 (LCA1). A diferencia de los vectores tradicionales, que requieren una inyección subretiniana que desprende temporalmente la retina, el nuevo AAV-SPR puede dispersarse desde zonas periféricas sin necesidad de tocar la fóvea. Esto reduce riesgos y amplía la eficacia del tratamiento. Algunos pacientes de los ensayos ya han descrito mejoras tan significativas como ver estrellas por primera vez o leer la pizarra desde el fondo de la clase, un testimonio que ilustra el potencial real de esta tecnología.

 

 

Desde el área de actualidad científica de Retina Murcia, queremos compartir tres avances que, aunque distintos en origen y estrategia, dibujan un panorama clínico y regulatorio en movimiento. Son señales de que la investigación en las distrofias hereditarias de la retina (DHR) continúa abriéndose paso con rigor, ambición y enfoques cada vez más sofisticados.

 

🔹 1. OCU410 consolida su posición como uno de los programas clínicos más avanzados de Ocugen.

 

Los datos de fase 2 muestran una reducción aproximada del 30 % en la progresión de la atrofia geográfica junto a un perfil de seguridad favorable. La compañía prevé iniciar un ensayo pivotal de fase 3 en 2026 con diseño global, lo que sitúa a OCU410 como un candidato en fase clínica madura y con una vía regulatoria definida. Para la comunidad, este avance refuerza la idea de que las terapias génicas de administración única están ganando tracción como alternativa a los tratamientos intravítreos repetidos.

 

 

Como asociación de personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina, sentimos que cada avance científico es más que una noticia: es una posibilidad, una grieta de luz en un camino que durante décadas ha sido demasiado estrecho. El anuncio de Opus Genetics sobre el lanzamiento de un ensayo clínico temprano de OPGx-MERTK para la retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK es precisamente eso: un movimiento que cambia el horizonte.

Por qué este ensayo importa.

La RP causada por mutaciones en MERTK afecta a miles de personas en todo el mundo y sigue un patrón cruelmente conocido: pérdida progresiva de visión periférica, dificultades nocturnas y, con el tiempo, un deterioro que limita la autonomía. Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado para esta forma de retinosis pigmentaria.

Sabemos bien lo que significa convivir con la muerte lenta de los fotorreceptores, esas células que deberían captar la luz pero que, sin el soporte adecuado del epitelio pigmentario de la retina, no pueden sobrevivir.

En la RP asociada a MERTK, el problema es muy concreto: el epitelio pigmentario de la retina (RPE) pierde la capacidad de “limpiar” los segmentos externos que los fotorreceptores descartan cada día. Esa limpieza —la fagocitosis— es esencial para mantener la retina en equilibrio. Cuando falla, se acumula material tóxico, aumenta la inflamación y los fotorreceptores empiezan a desaparecer, primero los bastones y después los conos.

Qué propone OPGx-MERTK

La terapia de Opus Genetics utiliza un vector viral AAV para introducir una copia funcional del gen MERTK en las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE). El objetivo es restaurar ese mecanismo de limpieza que permite a los fotorreceptores renovarse cada día, frenar la acumulación de desechos y, con ello, proteger a las células que aún sobreviven.