La investigación internacional en terapias génicas para las distrofias hereditarias de retina continúa avanzando y ofreciendo nuevas razones para la esperanza. Durante la reunión anual de la American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT) 2026, celebrada recientemente en Estados Unidos, se presentaron nuevos resultados clínicos que refuerzan el perfil de seguridad de una de las terapias génicas más avanzadas actualmente en desarrollo para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP), una de las formas más severas y rápidamente progresivas de retinosis pigmentaria.
Los datos fueron presentados por la compañía biotecnológica Beacon Therapeutics, responsable del desarrollo de laruparetigene zovaparvovec (laru-zova), una terapia génica experimental diseñada para tratar pacientes con mutaciones en el gen RPGR, causante de aproximadamente el 70% de los casos de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Desde Retina Murcia, seguimos con especial atención este tipo de avances porque representan una de las líneas de investigación más relevantes dentro del campo de las enfermedades hereditarias de la retina. Aunque todavía se trata de tratamientos en fase de investigación clínica, cada nuevo dato de seguridad y eficacia supone un paso más hacia el objetivo que comparten investigadores, profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes de todo el mundo: disponer de tratamientos capaces de modificar la evolución natural de estas patologías.
Una enfermedad hereditaria de alta gravedad
La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y que suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores de la retina, provocando inicialmente dificultades de visión nocturna, reducción del campo visual y pérdida progresiva de la capacidad funcional visual. En muchos pacientes, la enfermedad evoluciona hacia una discapacidad visual severa en edades relativamente tempranas.
Nuevos datos de seguridad alentadores
Los nuevos resultados comunicados durante el congreso muestran que la terapia génica mantiene un perfil de seguridad favorable tras la administración de una única dosis mediante cirugía subretiniana. Según los investigadores, no se identificaron nuevas señales de seguridad relevantes ni acontecimientos adversos inesperados relacionados con el tratamiento, un aspecto fundamental en el desarrollo de cualquier terapia avanzada destinada a intervenir directamente sobre el tejido retiniano.
Uno de los aspectos más destacados de la actualización presentada en ASGCT fue la confirmación de la consistencia de los datos de seguridad observados en los distintos estudios clínicos que forman parte del programa de desarrollo de laru-zova. La estabilidad de estos resultados resulta especialmente importante porque las terapias génicas requieren seguimientos prolongados para evaluar tanto la tolerabilidad como la durabilidad de sus efectos.
Señales positivas de eficacia funcional
Además de los resultados de seguridad, los investigadores también comunicaron señales positivas en distintos parámetros funcionales de la visión. Entre algunos de los pacientes tratados se observaron mejoras clínicamente relevantes en agudeza visual y sensibilidad retiniana, medidas mediante técnicas especializadas como la microperimetría. Aunque estos resultados deberán confirmarse en estudios más amplios y con un seguimiento más prolongado, representan indicios alentadores sobre el potencial terapéutico de esta estrategia.
Cómo actúa esta terapia génica
La terapia utiliza un vector viral adenoasociado (AAV) modificado para transportar una copia funcional del gen RPGR al interior de las células retinianas. El objetivo es restaurar la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de los fotorreceptores y frenar el proceso degenerativo que conduce a la pérdida progresiva de visión.
Durante años, el desarrollo de tratamientos dirigidos al gen RPGR ha sido considerado uno de los mayores retos dentro de la terapia génica ocular. La complejidad estructural de este gen y la dificultad para mantener su estabilidad durante los procesos de fabricación han supuesto importantes obstáculos científicos. Sin embargo, los avances tecnológicos de la última década han permitido mejorar el diseño de los vectores virales y optimizar la expresión genética, favoreciendo el progreso de varios programas clínicos internacionales.
Programa clínico en marcha
Actualmente, Beacon Therapeutics continúa desarrollando un amplio programa de investigación clínica. Entre los estudios más relevantes se encuentra el ensayo pivotal VISTA, destinado a evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento en un mayor número de pacientes. Asimismo, la compañía desarrolla el estudio LANDSCAPE, enfocado en la administración bilateral de la terapia génica.
Lo que significa para la comunidad
Desde Retina Murcia consideramos especialmente importante que la comunidad de pacientes conozca el significado real de estos avances. Los resultados presentados no implican todavía la disponibilidad inmediata de un tratamiento aprobado, pero sí constituyen una evidencia de que la investigación sigue avanzando de forma sólida y rigurosa. En enfermedades hereditarias de la retina, donde históricamente las opciones terapéuticas han sido muy limitadas, cada progreso en seguridad, eficacia o comprensión de los mecanismos genéticos supone una contribución valiosa para el futuro.
Las terapias génicas, junto con otras estrategias emergentes como la edición genética, la optogenética, las terapias celulares y los dispositivos de restauración visual, están transformando el panorama científico de las distrofias hereditarias de retina. En la actualidad existen decenas de ensayos clínicos activos en todo el mundo que buscan ofrecer alternativas terapéuticas para diferentes formas de retinosis pigmentaria, síndrome de Usher, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber y otras patologías hereditarias de la retina.
Desde Retina Murcia continuaremos informando sobre los avances más relevantes en investigación biomédica, manteniendo nuestro compromiso con una divulgación rigurosa, accesible y centrada en las personas afectadas por distrofias hereditarias de retina y sus familias. La información veraz y actualizada sigue siendo una herramienta esencial para acompañar a la comunidad en un momento histórico marcado por importantes avances científicos y nuevas perspectivas terapéuticas.
Fuente
Para aquellos lectores que deseen consultar la información directamente en inglés, compartimos el artículo original publicado por Ophthalmology Advisor:
Área de investigación científica: Rodrigo Lanzón