Como asociación de personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina, sentimos que cada avance científico es más que una noticia: es una posibilidad, una grieta de luz en un camino que durante décadas ha sido demasiado estrecho. El anuncio de Opus Genetics sobre el lanzamiento de un ensayo clínico temprano de OPGx-MERTK para la retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK es precisamente eso: un movimiento que cambia el horizonte.

Por qué este ensayo importa.

La RP causada por mutaciones en MERTK afecta a miles de personas en todo el mundo y sigue un patrón cruelmente conocido: pérdida progresiva de visión periférica, dificultades nocturnas y, con el tiempo, un deterioro que limita la autonomía. Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado para esta forma de retinosis pigmentaria.

Sabemos bien lo que significa convivir con la muerte lenta de los fotorreceptores, esas células que deberían captar la luz pero que, sin el soporte adecuado del epitelio pigmentario de la retina, no pueden sobrevivir.

En la RP asociada a MERTK, el problema es muy concreto: el epitelio pigmentario de la retina (RPE) pierde la capacidad de “limpiar” los segmentos externos que los fotorreceptores descartan cada día. Esa limpieza —la fagocitosis— es esencial para mantener la retina en equilibrio. Cuando falla, se acumula material tóxico, aumenta la inflamación y los fotorreceptores empiezan a desaparecer, primero los bastones y después los conos.

Qué propone OPGx-MERTK

La terapia de Opus Genetics utiliza un vector viral AAV para introducir una copia funcional del gen MERTK en las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE). El objetivo es restaurar ese mecanismo de limpieza que permite a los fotorreceptores renovarse cada día, frenar la acumulación de desechos y, con ello, proteger a las células que aún sobreviven.

El estudio clínico de OCT‑980, un tratamiento oral dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en RHO. Lo que hace especial a este ensayo no es solo el tipo de RP al que se dirige, sino el enfoque: por primera vez se está intentando tratar una distrofia de retina mediante una molécula oral, algo que hasta hace muy poco parecía fuera del alcance en este tipo de enfermedades.

Es fundamental entender que este ensayo está dividido en dos fases muy distintas, y queremos que quede absolutamente claro.
La primera parte, la Fase 1a, se está realizando en voluntarios sanos. Aquí no hay pacientes con RP. El objetivo es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y cómo procesa el cuerpo el fármaco. Es un paso imprescindible antes de administrarlo a personas afectadas. Esta fase no busca eficacia visual, solo confirmar que el medicamento puede darse sin riesgos.

La segunda parte, la Fase 1b/2, se llevará a cabo en Estados Unidos y sí incluirá a personas con diagnóstico genético confirmado de RP por mutación en RHO. En esta etapa se administrarán dosis crecientes durante varias semanas, y se observarán tanto la seguridad como posibles señales de efecto biológico y cambios funcionales. Es un proceso largo, de hasta 48 semanas por participante, porque se necesita tiempo para entender si un tratamiento oral puede realmente influir en la evolución de la enfermedad.

Por: Tara Roberts | 19 de febrero de 2026

Macular telangiectasia tipo 2, o MacTel, es una enfermedad ocular rara que provoca una pérdida severa de la visión central. En diciembre de 2025, un hombre de Florida de 63 años se convirtió en la primera persona en el estado en recibir un nuevo implante que utiliza terapia génica para ralentizar los síntomas de la MacTel.

Thomas Albini, M.D., y su equipo en el Bascom Palmer Eye Institute, parte de la Miller School of Medicine de la Universidad de Miami, realizaron la cirugía para colocar el implante microscópico, llamado revakinagene taroretcel-lwey o Encelto. Es el primer tratamiento aprobado por la FDA diseñado específicamente para tratar la MacTel.

Este hito fue posible gracias a décadas de investigación para desarrollar tratamientos para enfermedades de la retina. Gran parte de este esfuerzo ocurrió en Bascom Palmer.

Beacon Therapeutics, una compañía especializada en terapias génicas para enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado la obtención de más de 75 millones de dólares en una ronda de financiación Serie C. Esta inversión supone un paso importante para avanzar en el desarrollo de laru‑zova, una terapia génica dirigida a la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP).

Desde Retina Murcia, asociación sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a personas afectadas por DHR y a sus familias, consideramos relevante explicar qué significa esta noticia y por qué puede ser importante para nuestra comunidad.

El año 2025 ha sido especialmente relevante en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina. Aunque aún no contamos con tratamientos curativos definitivos para muchas de estas patologías, los avances registrados nos acercan cada vez más a opciones que pueden frenar la progresión, mejorar la calidad visual o incluso recuperar funciones en ciertos casos.

A lo largo del año se han consolidado diversos hitos científicos y clínicos que suponen una nueva etapa en el abordaje de enfermedades como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o la neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otras.