Investigadores han demostrado que la edición prime puede corregir muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades. Publicado en Nature Biotechnology, el estudio detalla cómo los científicos usaron una nueva técnica para corregir mutaciones que causan ceguera en ratones, restaurando parcialmente su visión. El método implica el uso de partículas similares a virus para entregar las herramientas de edición genética a las células con alta eficacia. Este avance abre la puerta a tratamientos para enfermedades genéticas, como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión

11 de marzo de 2024
By David Hutton

En el estudio, publicado en Nature Biotechnology, los investigadores utilizaron su nuevo sistema para corregir mutaciones que causan enfermedades en los ojos de dos modelos de ceguera genética en ratones, restaurando parcialmente su visión.

La edición Prime, una forma versátil de edición genética que puede corregir la mayoría de las mutaciones genéticas conocidas que causan enfermedades, ahora tiene un nuevo vehículo para entregar su maquinaria a las células de los animales vivos.

Según la empresa, su plataforma patentada de terapia génica no viral con tecnología de administración mínimamente invasiva proporciona una expresión genética duradera y una distribución favorable en la retina.

La terapia génica no viral desarrollada por PulseSight Therapeutics tiene el potencial de ser aplicable a la retinosis pigmentaria. Esta enfermedad degenerativa de la retina comparte características con otras enfermedades oculares, y la tecnología de administración de PulseSight ofrece una manera innovadora de abordar la expresión genética en la retina. Aunque específicamente mencionada para enfermedades maculares relacionadas con la edad en el artículo, la plataforma de terapia génica no viral de PulseSight tiene el potencial de adaptarse para tratar una variedad de condiciones retinianas, incluida la retinosis pigmentaria, ofreciendo así una nueva esperanza para los pacientes afectados por esta enfermedad.

La terapia génica de PulseSight introduce genes especiales en el ojo utilizando una técnica no invasiva. Estos genes producen proteínas terapéuticas que ayudan a tratar enfermedades de la retina como la retinosis pigmentaria. Este método permite que estas proteínas se expresen durante un largo tiempo en el ojo, lo que puede ser útil para mejorar el tratamiento de esta enfermedad.

En una reciente conferencia médica, se presentaron avances revolucionarios en terapia génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), mostrando resultados prometedores en la recuperación visual y mejoras en la calidad de vida. Liderado por el Dr. Benson S. Chen y su equipo de la Universidad de Cambridge, el enfoque se centró en lenadogene nolparvovec, una terapia génica que ofrece nueva esperanza a aquellos con esta rara condición cegadora.

Revolucionando el tratamiento de la NOHL

La terapia génica lenadogene nolparvovec representa un avance significativo en el tratamiento de la NOHL, con múltiples estudios destacando su efectividad. Especialmente, la inyección unilateral ha mostrado una transfección exitosa en ambos ojos, un avance crítico que indica beneficios bilaterales potenciales a partir de un solo tratamiento. Además, las comparaciones con el tratamiento de idebenona revelaron la superior eficacia de lenadogene nolparvovec en mejorar la agudeza visual, marcando un cambio fundamental hacia la terapia génica en el manejo de la NOHL.

Investigadores del KIST han desarrollado un hidrogel con medicamentos antiinflamatorios para tratar la inflamación retiniana, mejorando la administración localizada de fármacos y su eficacia.

Los investigadores del Instituto de Ciencia y Tecnología de Corea (KIST) han incorporado medicamentos anti-inflamatorios en un hidrogel para suprimir la inflamación en la retina y administrar eficazmente los medicamentos al área inflamada.

El trabajo está liderado por Maesoon Im, PhD, del Instituto de Ciencias del Cerebro, Seung Ja Oh, PhD, de la Universidad Kyung Hee, y Kangwon Lee, PhD, de la Universidad Nacional de Seúl.

Actualmente, no existe una cura efectiva para la degeneración macular relacionada con la edad o la retinitis pigmentosa, y uno de los tratamientos consiste en inyectar medicamentos antiinflamatorios en el ojo para ralentizar el grado de daño retiniano. Sin embargo, los investigadores señalaron que estas inyecciones solo funcionan mientras el medicamento permanece en el ojo, lo que requiere que los pacientes visiten una clínica para inyecciones intraoculares cada 4 a 12 semanas, dependiendo de cuánto dure el efecto del medicamento.

jCyte, anuncia el exitoso resultado de su reunión pre-Fase 3 Tipo B con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos.

jCyte, Inc., una empresa pionera en biotecnología dedicada a preservar y restaurar la visión en pacientes con retinitis pigmentosa (RP) y otros trastornos retinianos degenerativos, se complace en anunciar el exitoso resultado de su reunión pre-Fase 3 Tipo B con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), celebrada el 16 de enero de 2024. Además, la compañía se está preparando para iniciar su ensayo pivotal en los Estados Unidos para jCell en la segunda mitad de 2024.

John Sholar, CEO de jCyte, expresó satisfacción con la revisión de la FDA del diseño del ensayo clínico fase III planeado, incluida la aprobación por parte de la FDA del punto final primario y las dos dosis de jCell que se incluirán en el estudio. Sholar también se mostró encantado con las respuestas de la FDA a la descripción del programa CMC de jCyte. "Estamos contentos con las actas de la reunión Tipo B, que nos permiten avanzar con el ensayo pivotal en Estados Unidos. Se espera que el reclutamiento comience en la segunda mitad de este año y se compartirá más información cuando sea apropiado".

Paul Sieving, MD, PhD, Profesor Neil y MJ Kelly de Oftalmología en la Escuela de Medicina de UC Davis y ex-Director del Instituto Nacional del Ojo en los NIH, se mostró entusiasta con la noticia, declarando: "Estoy ansioso por ver esta terapia prometedora avanzar hacia un ensayo pivotal en Estados Unidos".