Su Majestad la Reina ha mantenido hoy su reunión anual de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación con el objetivo de conocer de primera mano las necesidades que enfrenta el colectivo así como los ejes trasversales que moverán a la organización este 2017, prestando especial atención a la investigación, tal y como han informado desde FEDER. Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños. Las enfermedades hereditarias de retina (EHR) son en su mayoría enfermedades raras por lo que el trabajo de RETIMUR y FEDER es estrecho y necesario pues la atención integral de la persona afectada y de su familia requiere de trabajo en red y de crear alianzas, y supone el trabajo en ámbitos tan dispares pero a la vez tan dependientes como acción política, apoyo psicológico, investigación médica e integración y reconocimiento social. La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.
