La investigación sobre la enfermedad de Stargardt vive un momento especialmente esperanzador. En los últimos años se han multiplicado los esfuerzos científicos en todo el mundo, y hoy existen distintas líneas de trabajo que buscan frenar o incluso detener la progresión de esta enfermedad. Desde fármacos experimentales hasta terapias celulares y técnicas de edición genética, la comunidad científica está explorando múltiples vías.
En este artículo queremos centrarnos en dos enfoques que están destacando especialmente en los últimos meses, por los avances que han presentado y por la atención que están recibiendo entre pacientes, investigadores y compañías biotecnológicas. Nos referimos, por un lado, a los tratamientos orales, una vía menos invasiva que intenta reducir las sustancias tóxicas que dañan la retina; y por otro, a las terapias génicas y biotecnológicas, que buscan corregir directamente la causa genética de la enfermedad.
Tratamientos orales: frenar la acumulación de toxinas
Una de las estrategias más activas actualmente es la de los fármacos orales que intentan modificar el metabolismo de la vitamina A. En las personas con Stargardt, ciertos productos derivados de esta vitamina —los bisretinoides— se acumulan en las células del epitelio pigmentario de la retina y acaban dañándolas. Reducir la formación de estas sustancias podría ralentizar la progresión de la enfermedad.
Entre los proyectos más destacados se encuentra tinlarebant, desarrollado por la compañía Belite Bio. Este fármaco actúa reduciendo la cantidad de vitamina A disponible en el organismo, lo que a su vez limita la producción de compuestos tóxicos. Tinlarebant ha completado ya un ensayo clínico en fase 3 en pacientes jóvenes, con resultados preliminares positivos. Si estos datos se confirman en los próximos meses, podría convertirse en el primer tratamiento aprobado específicamente para la enfermedad de Stargardt.
Otra propuesta oral es gildeuretinol, de Alkeus Pharmaceuticals. Este tratamiento tiene un enfoque distinto: evita que la vitamina A forme dímeros, otra categoría de moléculas tóxicas que se acumulan en los ojos de las personas con Stargardt. Los resultados clínicos iniciales son prometedores, y la compañía continúa avanzando en su desarrollo.
Estas terapias orales comparten una idea central: ralentizar la enfermedad antes de que el daño sea irreversible. No recuperan visión ya perdida, pero podrían ayudar a preservar la función visual durante más tiempo. Además, su naturaleza no invasiva las convierte en una opción especialmente atractiva, siempre que los estudios confirmen su eficacia y seguridad a largo plazo.
Terapias génicas y biotecnológicas: abordar la raíz del problema
El segundo gran camino de investigación apunta directamente a la causa genética del Stargardt: las mutaciones en el gen ABCA4. Cuando este gen no funciona correctamente, la retina no puede eliminar los compuestos tóxicos que se generan de manera natural, y con el tiempo las células comienzan a deteriorarse.
Las terapias génicas intentan corregir este origen. Una de las propuestas más innovadoras es SB-007, desarrollada por la biotecnológica española SpliceBio. Su tecnología, basada en protein splicing, permite introducir en las células una versión completa y funcional de la proteína ABCA4, ensamblada a partir de fragmentos más pequeños. Esta técnica es especialmente relevante porque el gen ABCA4 es demasiado grande para los vectores virales tradicionales.
La compañía ya ha iniciado un ensayo clínico en fase 1/2 llamado ASTRA, y los primeros pacientes han sido tratados. Aunque se trata de una fase temprana, es un avance muy significativo para una enfermedad que hasta hace poco carecía de opciones basadas en terapia génica.
Otra aproximación relevante es OCU410ST, desarrollada por Ocugen. Esta terapia génica también busca restaurar la función del gen ABCA4 y se encuentra actualmente en desarrollo clínico, con procesos activos de inscripción de pacientes y análisis regulatorios. Aunque está en una etapa temprana, forma parte de un esfuerzo global por generar soluciones de una sola intervención que puedan detener la enfermedad desde su origen.
Las terapias génicas representan un enfoque más ambicioso y técnicamente complejo que las opciones orales. Requieren cirugía o inyecciones subretinianas y, por su novedad, necesitan largos periodos de evaluación para demostrar seguridad y eficacia. Aun así, su potencial a largo plazo es enorme.
Un momento de esperanza real, pero también de prudencia
Para las personas que viven con Stargardt, estos desarrollos representan un cambio profundo en el panorama investigador. Por primera vez, existen dos caminos plausibles hacia futuros tratamientos:
- Las vías orales, más cercanas en el tiempo y potencialmente accesibles si los resultados se confirman.
- Las vías génicas, diseñadas para tratar la causa misma de la enfermedad, con la promesa de efectos duraderos en el futuro.
Son enfoques complementarios: cada uno actúa en un nivel distinto y ambos podrían convivir como opciones terapéuticas según el perfil de cada paciente.
Aunque es esencial mantener la prudencia —muchos de estos desarrollos aún necesitan años de seguimiento—, también es cierto que nunca antes ha habido tanta actividad clínica, tantas compañías implicadas y tantas personas trabajando específicamente para encontrar una solución al Stargardt.
Desde Retina Murcia seguiremos atentos a cada avance, con el compromiso de informar a la comunidad con claridad, rigor y esperanza realista.
🔗 Enlaces a la noticia original
Tinlarebant (Belite Bio)
• Positive topline results – Phase 3 DRAGON trial
https://www.drugs.com/clinical_trials/belite-bio-announces-positive-topline-results-pivotal-global-phase-3-dragon-trial-tinlarebant-22251.html
Gildeuretinol (Alkeus Pharmaceuticals)
• Resultados del ensayo clínico de gildeuretinol en Stargardt (comunicado oficial)
https://alkeuspharma.com/stargardt/
SB-007 – Terapia génica (SpliceBio)
• First patient dosed in the Phase 1/2 ASTRA trial
https://splice.bio/splicebio-announces-first-patient-dosed-in-phase-1-2-astra-study-of-sb-007-a-dual-aav-gene-therapy-for-stargardt-disease/
OCU410ST – Terapia génica (Ocugen)
• FDA clearance for clinical trial of OCU410ST for Stargardt disease
https://ir.ocugen.com/news-releases/news-release-details/ocugen-inc-announces-us-fda-clearance-investigational-new-drug
