Retimur asistió a la entrega de galardones de la Federación Española de Enfermedades Raras, presidida por la Reina doña Letizia
Una investigación sobre una nueva terapia para la retinosis pigmentaria es uno de los proyectos premiados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuya entrega de galardones se ha celebrado esta semana en Madrid. El presidente de la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (Retimur), David Sánchez, asistió la ceremonia de entrega, que estuvo presidida por la Reina doña Letizia. De la mano de Juan Carrión, presidente de la Fundación FEDER se ha querido reconocer los proyectos en la II Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que la entidad lanzó en 2016. Los proyectos reconocidos han sido: -“Análisis sistémico de la red génica de especificación y mantenimiento del epitelio pigmentario: hacia nuevas terapias para la retinosis pigmentaria” - Este proyecto es impulsado desde la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) en colaboración con el Dr. Juan Ramón Martínez, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo; y a través del estudio de un tipo de células específico tiene por objetivo final obtener información relevante para refinar los protocolos de generación de células pigmentadas a partir de células madre, abriendo nuevas oportunidades terapéuticas en medicina regenerativa. Recogió el reconocimiento D. David Sánchez, Secretario del Patronato y presidente de Retimur y D. Juan Ramón Martinez Morales, Investigador Principal de este proyecto -“Estudio de las bases genéticas del albinismo” impulsado desde la Asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA) en colaboración con el Dr. José Lluis Montoliu del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) “pretende actualizar y mejorar las soluciones diagnósticas del albinismo para mejorar el diagnóstico y desarrollar posibles aproximaciones terapéuticas futuras Recogió el reconocimiento Dª Mónica Puerto, presidenta de ALBA y Dª. Almudena Fernández, miembro del equipo investigador del Dr. Lluis Montoliu Los reconocimientos fueron entregados por el Presidente de la Fundación FEDER y por los colaboradores de la Fundación que han hecho posible la Convocatoria de Ayudas a la Investigación: ONG Otro Mundo es Posible. Desde el año 2015, la ONG Otro Mundo es Posible, liderada por Celestino Olalla, colabora con FEDER y su Fundación a través del proyecto "Céntimo solidario". A través del cual se aúna la sensibilización de estas patologías a la par que se recauda fondos para la investigación. Muévete por los que no pueden. Proyecto liderado por Marcos Bajo y Minerva González cuyo objetivo era recaudar fondos a través del deporte y bajo los valores del esfuerzo, el trabajo en equipo y el espíritu de superación. El equipo de “muévete por los que no pueden” han viajado durante 19 días en el 2015 por toda la comunidad de Cataluña, realizando más de 950km uniendo las cuatro provincias, pasando por más de 100 ciudades. Y por todo el país durante el 2016 llegando a más de 300 ciudades recorriendo más de 3200 km. Guardia Civil de Zamora. Por impulsar una Carrera Solidaria en Zamora, prueba deportiva que actualmente es referente en Castilla y León y que en 2016 celebró su XXX edición. Esta carrera ha sido impulsada por Raúl Vara quien ha estado representado en el acto por Yolanda González, miembro del equipo organizador. Sanofi – Genzyme – entidad colaboradora con la Fundación FEDER y con FEDER. Se trata de un colaborador estratégico e histórico de FEDER, muy implicado con la problemática de las ER desde un ámbito trasversal. De esta forma, además del área de investigación la entidad colabora con FEDER a través de la Campaña del Día Mundial de las ER y del proyecto de sensibilización en colegios “Asume un reto poco frecuente”.
Por su parte. La Reina se dirigió a los tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y dijo: “La única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica”. Su Majestad presidió el Acto Oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “la investigación es nuestra esperanza” Durante el acto, que tuvo lugar en el Museo del Prado, doña Letizia quiso transmitir un mensaje al movimiento asociativo “He visto muchas veces el empeño implacable y sereno, imperturbable, casi siempre, que mantenéis siempre a punto para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil. Es lógico admiraros por eso. Es, si me apuráis, lo natural. Pero debemos ir más allá de la admiración. Y por eso estamos hoy aquí” De esta forma, SM la Reina, junto con el resto de autoridades, instituciones, entidades privadas y asociaciones ponían el acento en la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes en este evento supuso el broche final de la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que la Federación ha impulsado en el mes de febrero. Por su parte, la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, afirmó que “La investigación es nuestra gran esperanza; uno de los principales activos con los que contamos para que la respuesta asistencial que ofrecemos a los enfermos y a sus familias sea cada vez mejor”. Asimismo, Montserrat ha adelantado que en el próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud va a presentar a las Comunidades Autónomas el manual de procedimientos del Registro Estatal de las Enfermedades Raras. En esta línea, durante su intervención la Ministra ha anunciado el establecimiento de un convenio de colaboración entre el ISCIII y la Federación con el objetivo de trabajar de manera conjunta e impulsar la investigación. Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación abrió el acto transmitiendo la necesidad promover la investigación en enfermedades poco frecuentes como respuesta a la problemática más urgente de las personas con ER. Para ello puso de manifiesto la propuesta que desde el inicio de la Campaña por el Día Mundial, FEDER viene solicitando “consideramos imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Porque la investigación científica en ER es la puerta hacia el progreso de nuestro país e invertir en ella es responsabilidad de todos. De todos nuestros dirigentes, de todo el sector empresarial y social y por supuesto del movimiento asociativo. Porque, en definitiva, las ER son un reto que debemos abordar de manera conjunta”. De esta forma, el presidente de la Federación instó a lograr una efectiva coordinación en de todos los sectores implicados y ha subrayado el papel protagónico de las personas con ER y sus familias en el proceso de la investigación. “Además de impulsar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para la viabilidad de los proyectos, somos un elemento crucial en la promoción de acciones claves. A través de nuestras asociaciones trabajamos incansablemente para motivar la creación de registros, la designación de CSUR, la detección de necesidades para el desarrollo de terapias, el reclutamiento de la muestra o el impulso de ensayos clínicos”. Precisamente, como ejemplo de liderazgo del movimiento asociativo, el acto contó con la participación de 2 testimonios que han plasmado la lucha de las familias por la investigación en enfermedades raras. En concreto, con Eva Camenforte Martínez, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal, madre de dos niñas con la misma enfermedad y miembro de AELALD y con Mª Belén Zafra García, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo y fundadora de la Asociación Sanfilippo Barcelona. Ambas a través de un diálogo transmitieron el periplo que realizan las familias para impulsar la investigación. Mª Belén Zafra trasladó que cuando a su hijo Pol le dieron el diagnóstico del Síndrome de San Filippo, también le dijeron que no habían ninguna investigación iniciada en ningún país del mundo “Por eso, decidí crear una asociación y unirme a otras familias. Empezamos a contactar con personas de Francia, Portugal y de EEUU y todo ello nos llevó hasta Montreal y Manchester donde había dos grupos de investigadores a los que nos unimos”. Hoy por hoy forman parte del Consorcio Hands, un consorcio “formado por asociaciones de la enfermedad de todo el mundo y cuyo objetivo es financiar un proyecto vinculado a terapia génica. A día de hoy luchamos por conseguir un ensayo clínico con humanos y para ello precisamos 3 millones de euros que actualmente estamos recaudando con iniciativas y campañas de captación de fondos”. Por su parte, Eva cuando recibió el diagnóstico de la enfermedad de sus hijas, también le diagnosticaron a ella la enfermedad. Sin embargo, en su caso sí que había investigaciones en curso. “En nuestro caso, y a pesar de que nuestra enfermedad es ultra rara Había una investigación y un tratamiento que aunque no estaba comercializado en España sí que había sido aprobado en Europa y estaba dando buenos resultados a los pacientes que estaban accediendo a él a través de los ensayos clínicos. En 2008 un hombre llamado Sanj Patel fundó una farmacéutica y decidió invertir en enfermedades de depósito lisosomal”. Sin embargo, Eva transmitía durante su intervención que su dificultad vino porque a pesar de tener tratamiento no pudo acceder a él “Nuestro retraso en el diagnóstico hizo que no pudiéramos acceder a un ensayo clínico que se estaba realizando y a través del cual los pacientes accedían al tratamiento. Llevamos 5 meses luchando porque mis hijas puedan recibir esta medicación a través del uso compasivo, pero también estamos teniendo dificultades. No obstante, y tras mucha lucha, nos acaban de confirmar que finalmente se cree que podamos recibir el tratamiento en los próximos días”, explicaba Eva. Fotografía actual de la investigación en España Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundación quiso, en el marco del acto, realizar una fotografía sobre el estado actual de la investigación. Para ello, Ancochea quiso poner nombres y apellidos a los agentes que actualmente están implicados en la inversión en investigación. “A nivel europeo destacamos el octavo programa marco sobre Investigación y Tecnología, Horizon2020 y cuya participación por parte de España es necesario incentivar. Fondos que se han visto potenciados a través de Plataformas como el Consorcio Internacional de Investigación en ER o convocatorias como el E-Rare que promueve la cooperación de los países entorno a diferente proyectos de investigación. Por otro lado, a nivel nacional la principal fuente de financiación tiene su origen en el Instituto de Salud Carlos III, a través de la Convocatoria de Acción Estratégica de Salud y el CIBERER y complementado por la convocatoria de ayudas para Proyectos de Medicina Personalizada. Pero además, existen otros grupos CIBER que sin ser específicos de ER también tienen proyectos para estas patologías, así como otros organismos como el MINECO o las agencias para la investigación de algunas Comunidades Autónomas. Fruto de estos esfuerzos se ha experimentado un crecimiento exponencial que en los últimos años han aportado importantes resultados. En concreto, actualmente contamos con dos estructuras específicas que son agentes claves en la investigación: el ya mencionado CIBERER y el IIER, que entre otros proyectos, lidera con tesón y también corazón, el Registro Estatal o el Biobanco de ER”. Sin embargo, Ancochea, transmitió que “el alto coste que implica la investigación en ER hace que muchos proyectos requieran de financiación procedente de entidades privadas. Por ello, en los últimos años han surgido convocatorias específicas impulsadas por Obras Sociales, Fundaciones y organizaciones de pacientes, que se suman a los esfuerzos que realiza la industria farmacéutica por favorecer el impulso de nuevos medicamentos”. Es por ello, por lo que Ancochea ha subrayado la necesidad de establecer incentivos que sigan promoviendo la inversión de la investigación en ER. “queremos motivar el desarrollo de un espacio de trabajo conjunto a través del cual se incentive el mecenazgo. Una estructura colaborativa que responda a 2 necesidades: La optimización de los recursos y la cooperación y esté liderado por los verdaderos protagonistas de la investigación: las personas con enfermedades raras y las personas que con sospecha de tener una enfermedad poco frecuente, aún continúan sin diagnóstico”. Esta fotografía realizada por la Directora de FEDER y su Fundación fue completada por el Director del ISCIII, Jesús Fernández Crespo quien ha trasladado a las familias su compromiso y el de la institución a la que representa. Durante su intervención ha señalado la importancia de un modelo de investigación en forma de red cooperativa estable que permita desarrollar una agenda estratégica ambiciosa para el abordaje de las ER que incluye la generación de conocimiento científico relevante, la innovación, tanto en tecnologías y terapias como en nuevos modelos organizativos, la internacionalización y la interacción con oras áreas temáticas e iniciativas de investigación en salud. Premios FEDER 2017 El acto fue conducido por la periodista científica América Valenzuela, y durante el mismo también tuvo lugar una acción de sensibilización que ha tenido como objetivo explicar la importancia de la investigación en enfermedades poco frecuentes a través de los fenómenos ilusorios y la magia. De manera magistral, Luis Miguel Martínez Otero mostró a los asistentes que en muchas ocasiones, “lo evidente, muchas veces no es en ningún caso, lo relevante”. Asimismo, el acto contó con la presencia de embajadores solidarios como el presentador Christian Gálvez, o el actor Eduardo Noriega, quien colabora con la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), dando así su apoyo al colectivo. Además, en el marco del acto también ha tenido lugar la entrega de los Premios FEDER 2017 que buscan reconocer la labor de personas y entidades que trabajan de manera diaria para mejorar la calidad de vida de las familias. Este año, los premiados han sido: •Premio al Embajador de las Enfermedades Raras: Celestino Olalla, Presidente Otro Mundo es Posible •Premio a la labor periodística: TVE y Fundación Inocente. •Premio a la Responsabilidad Social Corporativa: AELMHU •Premio a toda una vida por las enfermedades raras: Ignacio Abaitua •Premio al mejor proyecto de formación en ER: Universidad de Sevilla, Facultad de Psicología. •Premio a la promoción y defensa de los derechos: Comunidad de Madrid y Región de Murcia. •Premio a la inclusión en Enfermedades Raras: Asociación INeDITHOS •Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias: Ayuntamiento Molina de Segura (Murcia). •Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del trabajo en red: Alianza en Investigación traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana.
Firma. JOAQUÍN P. SÁNCHEZ ONTENIENTE Óptico-optometrista y Premio Luis Berrocal 2016
La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, el propio David Sánchez, y el director general del IMAS, Miguel Ángel Miralles, han sido los encargados de presentar la guía. “Supone un gran avance a nivel nacional”, ha destacado la consejera. El manual servirá para que los profesionales de los equipos de valoración, algunos de ellos presentes en el acto, tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras, como la retinosis pigmentaria. La consejera ha afirmado que “esta guía está dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario. Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población. En la Región, este colectivo oscila entre 90.000 y 120.000 personas. Según Violante Tomás, “desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas que tienen una enfermedad rara. Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas”. Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), “desde un enfoque biopsicosocial y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad”, ha señalado la consejera. La titular de Familia explicó que la valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, “por lo que una adecuada valoración ocasionada por las enfermedades raras conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental“. Los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y Feder, asesorados por otros profesionales de la Región, han colaborado en la elaboración de este manual. “Vaya por delante mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias”, ha ducho Violante Tomás. La guía sirve de herramienta de trabajo para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.
ngreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por D´Genes se presentó ayer en Totana. El Centro Multidisciplinar para Enfermedades Raras ‘Celia Carrión Pérez de Tudela’ en Totana albergó ayer la rueda de prensa de presentación del IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebrará los próximos 17,18 y 19 de noviembre en Murcia, en el que estará presente la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR). Al acto, asistieron la consejera de Sanidad, Encarna Guillén; los alcaldes de Totana y Alhama de Murcia; el Delegado de FEDER en Murcia y presidente de RETIMUR, David Sánchez, y el presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, entre otros. Durante la presentación, se destacó que el congreso es todo un referente a nivel nacional e internacional y se recalcó la importancia no sólo de las ponencias y de los investigadores y profesionales que pasarán a lo largo de tres días por el plenario y las diferentes mesas del congreso, sino que también sirvió para indicar la importancia que tiene para afectados y familiares que conviven con enfermedades raras como plataforma de encuentro para compartir experiencias y sentirse arropados. RETIMUR estará presente en este Congreso. En esta edición RETIMUR, ha organizado una mesa que tendrá lugar el sábado 19 a partir de las 9.30 horas. David Sánchez, como secretario de FARPE y FUNDALUCE, formará parte de la misma junto con importantes investigadores para hacer un repaso en cuanto a investigación y movimiento asociativo en las distrofias de retina. A continuación, os detallamos el título y composición de la mesa. ‘Avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina’ • Moderador: Alfonso Celestino Samper. Editor del periódico Salud 21 de la Región de Murcia. • María Blanca Arango González. Mecanismos de muerte celular no apoptóticos y aproximaciones terapéuticas en la degeneración retiniana hereditaria. Investigadora del Institute for Ophtalmic Research de la Universidad de Tübingen (Alemania). • Nicolás Cuenca Navarro. Pros y contras de las terapias actuales en enfermedades neurodegenerativas de la retina. Doctor Catedrático de la Universidad de Alicante e investigador del ISCIII. • Gemma Marfany. Modelos celulares y animales para estudiar las enfermedades de degeneración retiniana. Una puerta abierta al conocimiento y la terapia. Doctora en biología. Miembro del Observatorio de bioética y derecho de la Universidad de Barcelona. • David Sánchez González. Recursos y movimiento asociativo a nivel nacional para afectados de distrofias hereditarias de retina. Delegado de FEDER Murcia y Presidente de RETIMUR. El plazo para inscribirse en este congreso que también puede seguirse en la modalidad on-line es el 11 de noviembre y dicha inscripción se puede encontrar en la ágina del congreso www.congresoenfermedadesraras.es
Tras asistir el pasado 8 de Octubre a la celebración del evento del día mundial de la visión por parte de Visión España en la ciudad de Barcelona, y que se denominaba “AVANZANDO HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS: Retos actuales de los pacientes”, podríamos a modo de resumen decir, que tuvo dos partes fundamentales.
El pasado martes 11 de octubre, también en Barcelona, en el auditorio de IMO Barcelona tuvo lugar esta charla que comenzó con el testimonio de Tim Reddish, exatleta paralímpico con retinosis pigmentaria que en octubre de 2012 se implantó el ARGUS II. Nos ofreció una visión positiva pese a que dicho implante resultó un fracaso en su caso personal e hizo incapié en que volvería a hacerlo para tratar de ayudar a la ciencia en su camino para lograr una alternativa a la ceguera.