Discapacidad visual: Genética y Retina La importancia de complementar el diagnóstico clínico con el diagnóstico genético en las distrofias hereditarias de retina 

• Fecha: miércoles 2 de diciembre de 2020

• Organiza: Asociación Retina Murcia

• Colabora: Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena, la Gerencia del Área de Salud 2 de Cartagena y la Autoridad Portuaria de Cartagena

La Asociación Retina Murcia ( RETIMUR) celebra el Día Internacional de las Personas con Discapacidad con la I Jornada Retina Cartagena, con el título ‘Discapacidad visual: Genética y Retina’. El evento está organizado por RETIMUR, en colaboración con la Concejalía de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena, la Gerencia del Área de Salud 2 de Cartagena y la Autoridad Portuaria de Cartagena.

17:15 – Inauguración

- D. David Sánchez González. Presidente de RETIMUR

- Dña. Mercedes García Gómez. Concejala de Servicios Sociales del Ayuntamiento de Cartagena

- D. José F. Sedes Romero. Director-Gerente del área de Salud 2 de Cartagena

17:30 - La necesidad del diagnóstico genético en las distrofias hereditarias de retina

- Dra. Encarna Guillén Navarro. Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y Jefa de la Sección de Genética Médica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca

18:00 - Las distrofias hereditarias de retina

- Dr. Lorenzo Vallés San Leandro. Servicio Oftalmología del Hospital General Universitario Santa Lucía de Cartagena

18:30 – Clausura

La terapia génica es un tratamiento prometedor para la coroideremia, una degeneración retiniana ligada al cromosoma X. Se desconoce el nivel mínimo requerido de expresión génica para mejorar la tasa de degeneración. Esto puede ser examinado investigando la asociación entre los niveles de ARN mensajero (ARNm) y el fenotipo en pacientes levemente afectados con coroideremia. Objetivo: analizar los resultados de splicing (corte y empalme) del ARNm en el gen de la coroideremia (CHM) en 2 pacientes no relacionados con la misma variante del lugar de splicing CHM c.940 + 3delA identificada como levemente afectada por un estudio previo de pacientes con coroideremia. Diseño, entorno y participantes: en esta serie de casos de observación retrospectiva, se estudiaron 2 pacientes con variantes de CHM c.940 + 3delA tratados en un solo centro de referencia terciario. Además, un tercer paciente con una variante c.940 + 2T> A que interrumpe la secuencia de dinucleótidos canónicos en el mismo sitio donante sirvió como control positivo. Los datos fueron recopilaron desde octubre de 2013 hasta julio de 2018.

Principales resultados y medidas: El área central de la autofluorescencia residual del fondo de ojo se utilizó como biomarcador para la progresión de la enfermedad. El empalme de la transcripción de CHM se evaluó tanto por el punto final como por la reacción cuantitativa en cadena de la polimerasa. La expresión de la proteína de acompañamiento Rab 1 (REP1) se evaluó mediante inmunotransferencia.

Resultados: Los 2 pacientes levemente afectados con variantes c.940 + 3delA tenían grandes áreas de autofluorescencia residual para su edad y vidas medias de degeneración más largas comparado con la cohorte previa de pacientes con coroideremia. El paciente control con una variante c.940 + 2T> A tenía un área de autofluorescencia residual dentro del rango esperado para su edad. Ambos pacientes con la variante c.940 + 3delA expresaron niveles residuales de transcripciones de ARNm de CHM de longitud completa en relación con la transcripción truncada predominante (nivel residual medio [SEM]: paciente 1, 2.3% [0.3]; paciente 2, 4.7% [0.2 ]), equivalente a aproximadamente menos del 1% del nivel de CHM de longitud completa expresado en individuos no afectados. La expresión de CHM de longitud completa fue indetectable en el paciente control. La expresión de REP1 fue menor que el umbral para la detección tanto en los pacientes 1 y 2 como en el paciente control comparado con los controles de tipo silvestre.

Conclusiones y Relevancia: estos resultados demuestran la primera asociación genotipofenotipo en la coroideremia. Una supresión +3 en el intrón 7 es suficiente para causar una coroideremia más leve. Si se replica con la terapia génica, estos hallazgos sugerirían que una expresión relativamente baja (menos del 1%) de los niveles de ARNm de tipo silvestre sería suficiente para retrasar la enfermedad.

Autor/es: Fry LE, Patrício MI, Williams J, Aylward JW, Hewitt H, Clouston P, Xue K, Barnard AR, MacLaren RE

Traductor: OSCAR SANCHEZ NAVARRO

RETIMUR se suma a la celebración del Día Mundial de la Diabetes con una jornada on line sobre la retinopatía diabética

La Asociación Retina Murcia (RETIMUR) se suma a la conmemoración del Día Mundial de la Diabetes, que se celebra el próximo sábado 14 de noviembre. Hemos organizado, para ello, la I Jornada Retina Molina de Segura, con el título ‘Diabetes y Retinopatía Diabética’, en colaboración con el Ayuntamiento y el Hospital de Molina de Segura.

La jornada se desarrollará on line, a través de la plataforma Zoom, desde las 12.00 hasta las 13.00 horas del sábado. La inauguración correrá a cargo del presidente de RETIMUR, David Sánchez González; el director médico del Hospital de Molina de Segura, Eduardo Rodríguez de la Vega; y el concejal de Deporte y Salud de Molina de Segura, Miguel Ángel Cantero García.

Las ponencias las protagonizarán el doctor Luis Alberto Ceruto Santander, médico adjunto del servicio de urgencias del hospital de Molina de Segura y el oftalmólogo Jerónimo Lajara Blesa. Tras sus charlas, se abrirá un turno de preguntas y se clausurará la jornada.

Diabetes y Retinopatía Diabética 

• Fecha: sábado 14 de noviembre de 2020 a las 12.00 p.m.

• Inauguración:

- D. David Sánchez González presidente de RETIMUR

- D. Eduardo Rodríguez De la Vega Espinosa (Director Médico Hospital de Molina de Segura)

- D. Miguel Ángel Cantero García (Concejal de Deporte y Salud de Molina de Segura)

• En el ámbito de la Diabetes el Dr. Luis Alberto Ceruto Santander (Médico adjunto del servicio de urgencias del Hospital de Molina de Segura)

• En el ámbito de la Retinopatía Diabetes D. Jerónimo Lajara Blesa (Oftalmólogo)

Con motivo del día Mundial de la Diabetes, RETIMUR celebra la I Jornada Retina Molina de Segura “Diabetes y Retinopatía Diabética” el 14 de Noviembre de 2020, en colaboración con el Ayuntamiento y el Hospital de Molina de Segura.

Se celebrará online mediante la plataforma zoom, en horario de 12.00 a 13.00 horas, el sábado 14 de noviembre de 2020.

El enlace para acceder al evento se facilitará el viernes 13 de noviembre al correo electrónico que se haga constar en la inscripción.