28 de septiembre. Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria.
25 Años LUCHANDO CONTRA LA CEGUERA
“Ver es nuestra ilusión. Potenciemos la investigación.”

Un año más las reivindicaciones de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (F.A.R.P.E.) y su Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) se centran en los mismos puntos, ya que, nuestra voz sigue sin ser atendida pese a todos nuestros esfuerzos. Las distrofias de retina siguen siendo unas grandes desconocidas por mucho que su impacto sea incuestionable, por lo que no reciben la atención debida.

Demandamos:
 Que la administración pública dedique más fondos a la investigación de las enfermedades heredodegenerativas de la retina y se esfuerce para lograr la coordinación entre todos los centros donde se investiguen sobre estas enfermedades, tanto a nivel nacional como internacional.
 La actuación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para que establezca y publique la Guía de Práctica Clínica de las Distrofias Hereditarias de la Retina como protocolo para el diagnóstico, control y seguimiento, implantado en todo el territorio nacional una vez se haya desarrollado. Conjuntamente con los servicios de salud de las comunidades autónomas estarán implicados también a fin de que dicha guía sea viable.
 La constitución de centros de referencia multidisciplinares donde se preste un servicio coordinado e integral, tal y como las Distrofias de Retina requieren.
 Que se impulse la investigación a través de estos centros de referencia.
 Que el diagnóstico genético sea una realidad en todos los hospitales.
 Desarrollar la figura del mecenazgo en España en todos sus aspectos: fiscal, educativo, moral, etc.
 Un trato deferente con las ONG de carácter sanitario, como son las que apoyan a las EDR y que actualmente están reduciendo su actividad, cuando no están al borde de la desaparición, por falta de subvenciones públicas y privadas. Se les debe dar un trato especial habida cuenta de la labor social que llevan a cabo y de su colaboración con los centros médicos.

Sin embargo, en esta ocasión y aprovechando esta plataforma, también queremos hacer un llamamiento a los propios afectados, familiares y amigos: porque nuestro movimiento asociativo debido a sus dificultades económicas y por la edad, necesita avanzar y para ello es necesaria una nueva savia. Nuestras asociaciones ya están cumpliendo más de 25 años y, en la mayoría de casos, con las mismas personas siempre al frente. Ha llegado el momento de un cambio generacional, de “sangre nueva”, ellos lo reclaman y es imprescindible. Sin los propios afectados, nada de lo anteriormente expuesto se puede lograr y todo lo que hemos conseguido se quedarán en papel mojado.

Germán López Fuentes
Presidente de FARPE y FUNDALUCE

Hay casos como Wolfram, Bardet Bield o Alstron que aparte de desarrollar retinosis pigmentaria se suman otras dolencias que complican mucho más todavía la vida que la retinosis en sí misma.

Hay un proyecto europeo llamado EUROWABB que pretende dar pasos adelante en el conocimiento de estas patologías.

Os agradeceríamos que si conocéis a personas con estos síndromes o a sus familias les animéis a paraticipar. Tan solo es necesario una muestra de sangre y piel.

La coordinadora en España es Gema Bueno, presidenta de la Asociación Síndrome de Wolfram.

Su correo electrónico es: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Desde Retimur apoyamos este proyecto y podéis contactar con nosotros para más información.

Gracias a Retina Asturias por la información.

Crema solar, una gorra para evitar insolaciones, agua para mantenernos hidratados… Todas estas medidas, importantísimas, las tomamos casi instintivamente cuando llega el verano para disfrutar del sol sin riesgos, pero ¿sabías que tus ojos también necesitan cuidados especiales en esta época del año?

La visión debe cuidarse durante todo el año, pero si hay una estación en la que debemos prestar especial atención a nuestros ojos y ser muy serios a la hora de tomar precauciones para protegerlos, esa es el verano. Las medidas que deberías adoptar en esta época para cuidar la visión son tan simples como eficaces.

Bajo el sol: protege tus ojos tanto como proteges tu piel

El verano es la época de mayor radiación solar. Esto significa que los rayos ultravioleta (UV) tienen un índice especialmente elevado en esta estación, lo que se traduce en una mayor capacidad de producir lesiones en las áreas sensibles del cuerpo. Estos son los principales problemas que puede causar la exposición a los rayos UV en los ojos:

Queratitis actínica

Aparece tras una exposición prolongada de los ojos  al sol sin la protección adecuada.

¿Cuáles son sus síntomas? Dolor, fotofobia (intolerancia anormal a la luz), lagrimeo y ojo rojo. Estos síntomas suelen prolongarse durante uno o dos días y desaparecen sin dejar secuelas.

¿Cómo protegerse? Utilizando gafas de sol homologadas con filtros UV. Como protección adicional, especialmente en niños, también puede contemplarse el uso de una gorra con visera.

Degeneraciones conjuntivales

La más extendida es el pterigion, un crecimiento anormal de la conjuntiva sobre la córnea que se produce sobre todo por exposición solar y sequedad y que, en consecuencia, aparece más frecuentemente en personas que desarrollan actividades al aire libre. Se presenta como una zona elevada blanquecina en el borde interno y/o externo de la córnea.

¿Cuáles son sus síntomas? Se trata de una anomalía indolora cuyos síntomas dependen sobre todo del tamaño de la lesión. Las lesiones pequeñas pueden ser asintomáticas, pero a medida que crecen pueden generar molestias en la superficie ocular,  como ojo seco, lagrimeo o sensación de cuerpo extraño. Es preciso tener cuidado con el pterigion, ya que en casos graves puede llegar a comprometer la visión.

¿Cómo protegerse? Al igual que en el caso de la queratitis, utilizando gafas de sol homologadas con filtros UV, y como protección adicional, especialmente en niños, usando también una gorra con visera.

 Otras afecciones

Aunque aparecen con menor frecuencia que la queratitis o las degeneraciones conjuntivales, los rayos UV pueden producir también afecciones de la retina o incluso acelerar el proceso de cataratas. La medida preventiva en esta y cualesquiera otras afecciones provocadas o agravadas por la acción de la radiación solar es la utilización de gafas de sol homologadas con los filtros correspondientes.

Para proteger la vista del sol, la mejor solución es utilizar gafas que filtren los rayos UV, pero, atención: deben ser gafas homologadas.

Piscinas: cuidado con el cloro

El cloro es un agente imprescindible para mantener la salubridad de las piscinas, gracias a su acción desinfectante. Sin embargo, un exceso de cloro puede resultar perjudicial para los ojos, e incluso aun cuando la proporción de cloro sea la adecuada, en algunas personas este elemento puede producir irritación ocular, que normalmente no se manifiesta de forma inmediata, sino tras media hora de baño.

Otro riesgo de las piscinas es la proliferación de la bacteria Acanthamoeba, un organismo celular que afecta a los portadores de lentes de contacto y que produce queratitis.

Finalmente, el exceso de cloro o el baño en aguas insuficientemente tratadas multiplica el riesgo de contraer conjuntivitis.

¿Cómo protegerse? La principal medida preventiva consiste en evitar el contacto directo del ojo con el agua, usando  gafas de natación o de buceo que aíslen el ojo herméticamente. Si se sospecha conjuntivitis (enrojecimiento, picor, sensación de cuerpo extraño, hinchazón de los párpados, lagrimeo y secreciones, entre otros síntomas), lo mejor es acudir al oftalmólogo, quien determinará el origen de la enfermedad y establecerá el tratamiento adecuado. Recordemos que la conjuntivitis es muy contagiosa, por lo que hay que tomar precauciones para evitar transmitirla a otras personas.

Otras recomendaciones que conviene seguir para evitar las infecciones oculares en las piscinas son las siguientes:

1. No compartir toallas ni cualquier otro tipo de ropa u objeto que pueda estar en contacto con los ojos.
2. Evitar tocarse los ojos con las manos.
3. Evitar el baño en zonas sin señalización o sin acondicionar.
4. Es conveniente no utilizar maquillaje en la zona de baño.

Tus ojos también necesitan cuidados especiales en verano. Siguiendo unas recomendaciones muy sencillas, podrás disfrutar del sol con la seguridad de que no dañará tu vista.

Aire acondicionado: peligro de sequedad en los ojos

Cuando el termómetro sube insistentemente, es inevitable que la mayoría de los lugares cerrados tengan el aire acondicionado encendido, muchas veces programados con temperaturas más bajas de lo estrictamente necesario. Es preciso ser cauteloso con el aire acondicionado, ya que reseca los ojos más aún que la calefacción. Dentro de los aviones, por ejemplo, el ambiente es más seco que en el desierto.

Por otra parte, el verano es también época de alergias oculares, sobre todo las causadas por el polen de la hierba, cuyos síntomas son bastante similares a los que produce el ojo seco.

¿Cómo protegerse? La mejor solución contra la sequedad producida por el aire acondicionado consiste en usar lágrimas artificiales sin conservantes. Por otra parte, aun cuando los síntomas oculares de la alergia sean muy similares a los que produce la sequedad ocular, es importante distinguir muy bien ambas patologías, ya que tanto las medidas preventivas como los tratamientos, son diferentes en ambas.

Cuida también los ojos más importantes de todos: los de tus hijos

Para acabar, queremos insistir en la idea de que, si ya es importante que los adultos dediquemos algo más de atención a nuestra vista durante el verano, en el caso de los niños, adoptar medidas de prevención pueden ser decisivo, ya que sus ojos son mucho más sensibles a la luz solar debido a que su cristalino filtra con menos eficacia que el cristalino de un adulto.

A ello hay que añadir que los niños son los que permanecen más tiempo en el agua de piscinas o playas, o jugando al aire libre; si lo hacen sin ningún tipo de protección en los ojos sistemáticamente, ello puede derivar a la larga en la aparición de cataratas más tempranas. Por eso es imprescindible adoptar medidas para proteger los ojos de los más pequeños, también –y sobre todo– en verano.

Fuente: MurOnce

La Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), convoca el concurso público año 2014, para atender a la financiación de un proyecto de investigación sobre posibles estrategias terapéuticas concretas, en el campo de la retinosis pigmentaria, por un período de dos años y por un importe de 24.000 euros (veinte cuatro mil euros) y a un solo proyecto.

Podéis encontrar toda la información aquí.

FECHA DE LANZAMIENTO: 10-Jul-2014
Contacto: Lucky Tran Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Columbia University Medical Center

Las propias células de los pacientes en la pérdida de la visión se transforman en un modelo para el estudio de la enfermedad y el desarrollo de un tratamiento potencial.

NUEVA YORK, NY (10 de julio de 2014) - Columbia University Medical Center (CUMC), los investigadores han creado una forma de desarrollar terapias genéticas personalizadas para los pacientes con retinitis pigmentosa (RP), una de las principales causas de pérdida de visión. El enfoque, la primera de su tipo, se aprovecha de la tecnología de células madre inducidas (iPS) pluripotentes para transformar células de la piel en células de la retina, que luego se utilizan como modelo específico del paciente para el estudio de la enfermedad y las pruebas preclínicas.

Con este enfoque, los investigadores dirigidos por Stephen H. Tsang, MD, PhD, demostraron que una forma de RP causada por mutaciones en el gen MFRP (proteína de membrana relacionados con frizzled) altera la proteína que da a las células de la retina su integridad estructural. También mostraron que los efectos de estas mutaciones pueden ser revertidos con la terapia génica. El enfoque potencialmente podría ser utilizado para crear terapias personalizadas para otras formas de RP, así como otras enfermedades genéticas. El trabajo fue publicado recientemente en la edición digital de la Terapia Molecular , la revista oficial de la Sociedad Americana de Gen y Terapia Celular.

"El uso de líneas celulares específicas para cada paciente para probar la eficacia de la terapia génica para corregir precisamente la deficiencia genética de un paciente proporciona otra herramienta para avanzar en el campo de la medicina personalizada", dijo el Dr. Tsang, Profesor Asociado de Oftalmología y profesor asociado de patología y biología celular.

Mientras que la RP puede comenzar durante la infancia, los primeros síntomas suelen aparecer en la edad adulta temprana, a partir de la ceguera nocturna. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas pierden la visión periférica. En etapas posteriores, RP destruye fotorreceptores en la mácula, que es responsable de la visión central fina. RP se estima que afecta a por lo menos 75.000 personas en los Estados Unidos y 1,5 millones en todo el mundo.

Más de 60 genes diferentes se han relacionado con RP, lo que hace difícil el desarrollo de modelos para estudiar la enfermedad. Los modelos animales, aunque útiles, tienen limitaciones importantes debido a las diferencias entre especies. Los investigadores también utilizan las células de la retina humana de los bancos de ojos para estudiar RP. Como estas células reflejan la etapa final del proceso de la enfermedad, sin embargo, se revelan poco acerca de cómo se desarrolla la enfermedad. No hay modelos de cultivo de tejidos humanos de RP, como lo haría peligroso para cosechar las células de la retina de los pacientes. Por último, las células madre embrionarias humanas podrían ser útiles en la investigación de RP, pero están llenos de asuntos éticos, legales y técnicos.

El uso de la tecnología iPS ofrece una forma de evitar estas limitaciones y preocupaciones. Los investigadores pueden inducir propias células de la piel del paciente para volver a un estado más básico, similar a las células madre embrionarias. Tales células son "pluripotentes," lo que significa que se pueden transformar en células especializadas de diversos tipos.

En el estudio actual, el equipo CUMC utiliza la tecnología IPS para transformar células de la piel tomadas de dos pacientes, cada uno con una mutación diferente de RP MFRP en las células de la retina, creando modelos específicos de pacientes para el estudio de la enfermedad y probar posibles terapias.

Mediante el análisis de estas células, los investigadores encontraron que el principal efecto de las mutaciones MFRP es interrumpir la regulación de la actina, la proteína que compone el citoesqueleto, el andamiaje que da a la célula su integridad estructural. "Normalmente, el citoesqueleto se parece a una serie de hexágonos conectados," dijo el Dr. Tsang. "Si una célula pierde esta estructura, pierde su capacidad para funcionar."

Los investigadores también encontraron que MFRP trabaja en conjunto con otro gen, CTRP5, y que es necesario un equilibrio entre los dos genes para la regulación normal de la actina.

En la siguiente fase del estudio, el equipo utilizó un virus adeno-asociados (AAV) para introducir copias normales del MFRP en las células de la retina derivadas de iPS, para restaurar con éxito la función de las células. Los investigadores también utilizaron la terapia génica en ratones "rescate" con RP debido a mutaciones MFRP. Según el Dr. Tsang, los ratones mostraron una mejoría a largo plazo en la función visual y la restauración de los números de los fotorreceptores.

"Este estudio proporciona tanto in vitro como in vivo pruebas de que la pérdida de visión causada por mutaciones MFRP potencialmente podría ser tratado a través de la terapia génica AAV", dijo el coautor Dieter Egli, PhD, profesor asistente de biología celular en el desarrollo (en pediatría) en CUMC, que también está afiliado con la Fundación de Células Madre de Nueva York.

El Dr. Tsang piensa que este enfoque también se podría utilizar para estudiar otras formas de RP. "A través de los estudios de secuenciación del genoma, cientos de nuevas faltas de ortografía genética se han asociado con la enfermedad," dijo. "Pero hasta ahora, hemos tenido muy pocas maneras de saber si son en realidad las que causan la enfermedad. En principio, las células iPS pueden ayudar a determinar si estos genes lo hacen, de hecho, nos ayudaran a comprender su función y, en última instancia, desarrollar tratamientos personalizados".

Rodrigo Martín Lanzón Rodríguez

Información y comunicación de RETIMUR