La nueva tecnología, desarrollada por el Instituto Salk y probada solo en ratones, podría abrir la puerta a una terapia para seis mil enfermedades.
El hombre ya ha aprendido a domesticar cualquier forma de vida, incluida la humana. Lo hace editando el genoma con una herramienta de nombre impronunciable –CRISPR /Cas9 (léase crisper)– que está revolucionando los laboratorios de todo el mundo y ya ha conseguido saltar a la clínica. Esta técnica permite cortar y pegar genes a voluntad y cambiar el destino escrito en el ADN de una forma tan sencilla y eficaz que le proporciona un potencial terapéutico asombroso para intentar curar enfermedades tan difíciles de tratar como son el cáncer o miles de patologías hereditarias.
Pero a esta revolucionaria técnica de edición genómica le ha salido un competidor aventajado, un complemento de esa tecnología que, además, lleva sello español. Científicos del Instituto Salk de Estados Unidos, coordinados por el investigador Juan Carlos Izpisúa y en colaboración con el Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad Católica de Murcia, han utilizado con éxito una nueva técnica para editar genes que amplía el potencial de esta poderosa herramienta.
En la revista «Nature» demuestran que con ella se puede restaurar parcialmente la visión que se pierde con la retinosis pigmentaria, una forma de ceguera hereditaria causada por la alteración de un gen. El experimento se ha hecho con un modelo de ratón que reproduce fielmente esta enfermedad humana. Solo en España hay 25.000 personas afectadas con retinosis pigmentaria.
La mejora de esta enfermedad podría ser solo el primer paso. La investigación española abre un nuevo camino hacia la corrección de unas 6.000 enfermedades hereditarias provocadas por la alteración de un solo gen. Podría ser eficaz en trastornos que afectan a órganos claves como son el cerebro, el corazón, el páncreas, el hígado o los riñones. «La mayoría son patologías raras que hoy no tienen cura. Por eso estamos entusiasmados, creemos que es un avance excepcional y además no supone ningún condicionamiento ético», explica a ABC, Juan Carlos Izpisúa, autor principal de la investigación.
La nueva técnica de edición genética se llama HITI (Homologus Independent Target Integration, en inglés) y permite insertar un gen en una localización exacta del genoma. A diferencia de otras fórmulas para cambiar el genoma, es capaz de corregir mutaciones en el ADN de las células que ya no se dividen.
Esto limitaba su utilidad para curar enfermedades en personas adultas, porque muchas de las células de órganos tan importantes como el corazón, el cerebro o los riñones ya han dejado de dividirse. La corrección se hace «in vivo», sin tener que extraer previamente las células del organismo, corregirlas en el laboratorio y volverlas a implantar. «De esa manera, se asegura su eficacia. Al no extraer las células de su entorno es más fácil que vuelvan a anidar de nuevo y funcionar apropiadamente», señala Izpisúa.
Una inyección en el ojo a los ratones ciegos del experimento bastó con inyectarles en el ojo una copia correcta de uno de los genes dañados en esta enfermedad. Cinco semanas después, los animales tratados eran capaces de responder a la luz. En otro experimento el equipo del Instituto Salk también demostró que se puede corregir el gen alterado que afectaba a algunas neuronas.
«La recuperación de la visión no fue total, pero pensando en pacientes humanos, es fácil imaginar la ventaja que tendría para una persona ciega recuperar, al menos el 10% de su visión, señala Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la Universidad Católica de Murcia, uno de los centros que ha participado en el estudio y que también contribuye financieramente a sostener este proyecto.
Los investigadores eligieron la retinitis pigmentosa como prueba de concepto por ser una enfermedad hereditaria causada por un gen mutado y también por ser una patología ocular. Este trastorno afecta por igual a los dos ojos y reduce poco a poco la capacidad visual hasta llegar a la ceguera. Lo hace destruyendo de manera paulatinamente algunas células de la retina que llevan las imágenes al cerebro.
