Un día lleno de actividad para RETIMUR

Foto de nuestro stand por la mañana.Ayer viernes 26 de febrero de 2016 fue un día lleno de actividad para RETIMUR.

Comenzamos, al igual que el miércoles y jueves, con nuestro stand en la Feria de Voluntariado de la UCAM en el paseo Alfonso X El Sabio de Murcia. Esta caseta estuvo abierta tanto por la mañana como por la tarde repartiendo información, divulgando lo que son nuestras enfermedades, regalando libros solidarios a cambio de donativos y repartiendo también sonrisas e ilusión.

Por la tarde recibimos la visita sorpresa de Sergio Llanes, autor de “Las Lágrimas de Gea” que estuvo un rato con nosotros y que esta tarde a partir de las 18h. estará firmando ejemplares de su libro. Os recordamos que parte de la recaudación de la venta de dicho libro será donada por el autor a nuestra asociación.

Por la mañana estuvimos también en la I Edición de los Dialogos de Investigación en Enfermedades Raras organizado por la Consejería de Sanidad y que tuvieron lugar en el Archivo Foto de Sergio Llanes en nuestro stand.Regional. Allí coincidimos con la Consejera, Encarna Guillén, y con Juan Carrión, presidente de FEDER.

También por la mañana mantuvimos una reunión con el Concejal de Salud y Deporte del Ayuntamiento de Murcia, Felipe Coello, en la que le presentamos nuestra asociación y lo invitamos a asistir a la V Jornada Retina Murcia que se celebrará el próximo mes de abril en el Aula Cultural de Cajamurcia.

Ya por la tarde nos desplazamos a Totana, concretamente al Santuario de la Santa, donde tuvo lugar la presentación del libro “FEDER, la fuerza del movimiento asociativo” que cuenta entre sus autores con Juan Carrión, presidente de FEDER.

Foto en el Archivo Regional.  Foto en Totana

RETIMUR apoya la iniactiva “Por un pacto por la Ciencia en España nos quedamos atrás”

La ciencia en España neCartel - Por un pacto por la Ciencia en España nos quedamos atrácesita nuestra ayuda. Se encuentra en un estado catastrófico. Décadas de mala gestión por parte de los que nos gobiernan han convertido España en un país muy poco atractivo para investigar e innovar.

 

Por ello, te rogamos que firmes (en el enlace que está más abajo) a favor de estos tres puntos:

• Presupuestos suficientes, que recuperen ya la media europea y cumplan con el compromiso del 3% del PIB para 2020.

• Un marco estable, para que el sistema cuente con perspectivas plurianuales (más allá de la legislatura) determinadas por una estrategia al servicio de la sociedad y una Agencia Estatal de Investigación independiente

• Meritocracia: una carrera profesional basada en los méritos (tenure track) que erradique el amiguismo y la endogamia y atraiga/fomente el talento

La sociedad española no puede esperar. En la comunidad científica e investigadora estamos listos (y con muchas ganas) para darlo todo y contribuir con conocimiento, soluciones y propuestas al futuro de nuestro país. Pero necesitamos que el Estado crea en nosotros, nos deje crecer, nos exija y nos evalúe.

Firma esta petición y consigamos que uno de los primeros pactos de la nueva legislatura sea el Pacto por la Ciencia

Change.org

Muchas Gracias

 

La herramienta CRISPR / Cas9 de edición de genes indica una mejora de la agudeza visual del 35% en el modelo de la retinosis pigmentaria autosómica dominante

 Las investigaciones realizadas en el Instituto de Medicina Regenerativa, el Cedars-Sinai Medical Center, de Los Ángeles, se ha demostrado que la tecnología de edición de CRISPR gen / Cas9 puede ser capaz de corregir las formas dominantes de la retinitis pigmentosa. La investigación, publicada en Terapia Molecular (publicación anticipada en línea en enero 19 de 2016) afirma ser la primera corrección funcional in vivo de una mutación dominante heredada utilizando CRISPR / Cas9. De los aproximadamente 250 genes asociados con trastornos oculares hereditarias hasta la fecha, se estima que 70 genes parecen ser heredados de manera dominante y podrían, al menos en teoría, beneficiarse de un enfoque similar. Mientras se aguarda un análisis detallado de los objetivos terapéuticos oculares viables disponibles para la corrección de CRISPR, varias entidades comerciales y clínicas ya están centrando su atención en la aplicación de la técnica CRISPR / Cas9 en la enfermedad ocular.

En la prueba de CRISPR / Cas9 los investigadores utilizaron un modelo de rata transgénica de retinitis pigmentaria autosómica dominante (Ser344ter) que lleva dos copias del gen de la rodopsina. Sin embargo, en una situación clínica más representativa se postula que con un 10% de expresión de la rodopsina normal en un fenotipo dominante mutado puede ser suficiente para lograr un cierto grado de rescate funcional.

CRISPR / Cas9 se utiliza para interrumpir selectivamente el alelo mutado. Una única inyección subretiniana  pareció suficiente para producir un beneficio terapéutico.

Una evaluación de los animales tratados mostró que " preservación extensa y robusta de la retina" se observó en los ojos inyectados con hasta ocho capas de fotorreceptores rescatados mientras que los ojos no tratados, usados como controles, mostraron solamente una capa de células fotorreceptoras. El rescate de fotorreceptores  apareció casi exclusivamente en regiones transfectadas de la retina lo que sugiere que la toxicidad de ganancia de función del alelo mutado se había extinguido al facilitar la expresión de la rodopsina normal y la formación del segmento exterior de los fotorreceptores en comparación con la progresión patología esperada en retinas no tratadas. Además, ya que el equipo utilizó el ojo contralateral de los animales individuales como controles internos, que fueron capaces de demostrar que la agudeza visual fue 35% mayor en los ojos tratados en comparación con el otro ojo. Los autores concluyeron que su estudio comentando que, "el reto de generar terapias específicas para enfermedades con heterogeneidad mutacional puede abordarse mediante la alteración de la especificidad de Cas PAM a través de la ingeniería de diseño racional o mediante el uso de enzimas Cas no canónicos. Tales esfuerzos pueden ampliar el número de mutaciones dirigibles y, por lo tanto, ampliar el grupo tratable de pacientes con enfermedades degenerativas de la retina, y posiblemente otros tejidos. "

 

Monográfico este jueves 18 de febrero sobre Retinosis Pigmentaria en la emisora Gestiona Radio

EL PRESIDENTE DE LA FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE ESPAÑA, GERMÁN LÓPEZ FUENTES, ES UNO DE LOS INVITADOS

Fuente: FARPE


El programa Radio 'Enfermedades Raras', de Gestiona Radio  ofrece este jueves 18 de febrero un monográfico sobre Retinosis Pigmentaria de 13.00 a 14.00 horas.

El programa se emite en las más de 30 provincias en las que está implantada la emisora Gestiona Radio (www.gestionaradio.con). Su director y presentador es Antonio González Armas. Y los invitados al programa de este jueves son:

- Dr. d. Enrique J. de la Rosa, Ph. D. (3D Lab: Desarrollo, Diferenciación y Degeneración (Development, Differentiation & Degeneration). Centro de Investigaciones Biológicas. Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

- Dr. D. Miguel Fernández-Burriel Unidad de Genética. Hospital de Mérida.

- D. Germán López fuentes Presidente de FARPE y FUNDALUCE, vocal de la JD FEDER.

No os lo perdáis

 

La delegación de la Federación Española De Enfermedades Raras estrena sede en Murcia

La delegación de la.Federación Española De Enfermedades Raras estrena sede en MurciaNueva sede, nuevo impulso y nuevos ánimos, pero con la misma energía de siempre. Así se celebró el pasado lunes la inauguración del nuevo local que ocupa la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), a la que pertenece la.Asociación de Afectados de la Retina de la.Región de Murcia (RETIMUR).

La nueva sede se.encuentra en la calle Molina de Segura, número 5, bloque 6 - 3°`B .- complejo Gran Nelva de Murcia. El presidente de FEDER, Juan Carrión, estuvo acompañado en la inauguración por la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, y el gere te del Servício Murciano de Salud, Francisco Agulló, así como de numerosos amigos y representantes de otros colectivos y asociaciones.

RETIMJR quiso estar presente en esta cita, a la que acudió el presidente David Sánchez, con la trabajadora social, Carmen Gómez, para mostrar su apoyo y su compromiso con FEDER en esta nueva singladura. ¡Enhorabuena!

 

Avances importantes en la rehabilitación del ojo biónico Argus II

Sus vidas salen de la oscuridad tras años fundidas en negro. Guadalupe Iglesias y Carlos Martínez, los dos pacientes a los que el pasado diciembre implantaron un ojo biónico en la Clínica Barraquer de Barcelona, ya pueden distinguir siluetas, letras y movimientos e incluso reconocer a personas. Ambos se encuentran en los seis meses de entrenamiento fijados por los especialistas para educar su nueva forma de visión y están «ilusionados» por haber recuperado la luz en sus vidas de penumbra.

Para Guadalupe, el cambio ha sido, según afirma, «brutal». «Sobre todo cuando llevas tantos años sin ver nada», añade la paciente, que mantiene un estrecho contacto telefónico con Aurora Castillo, la primera mujer que se sometió a esta intervención en 2014 y que no pudo asistir a la rueda de prensa. «Es esperanzador e ilusionante ver cómo le ha ido a ella, todo lo que logra día a día», dice Guadalupe, quien se mostró optimista con su recuperación ya que piensa que podrá obtener mucha más independencia a partir de ahora.

El caso de Carlos es peculiar y también lo está siendo su recuperación, según explica el doctor Jeroni Nadal, coordinador adjunto del departamento de vítreo retina del centro y responsable de las intervenciones. Se trata del primer paciente sordo-ciego (padece Síndrome de Usher) de Europa y el segundo del mundo que recibe un implante de estas características.

«Es un paciente optimista y enérgico y eso ha sido muy bueno para la recuperación», asegura la doctora Verónica Pilotti, responsable del proceso de rehabilitación de estos pacientes. Ayer, Carlos expresaba ante la prensa su satisfacción por haberse operado. «Estoy muy contento de haberlo hecho», dijo y aprovechó para animar a otras personas que se encuentran en su situación a que pasen también por la experiencia. «No tenía nada que perder. Si iba mal, me quedaba como estaba», afirmó. Su inseparable traductora y amiga Andrea, que verbaliza desde hace años los gestos de Carlos, expresó también su emoción por el cambio experimentado por el paciente. «Me emociono al ver que es feliz», reconoció ante los periodistas.
 

Seis meses de entrenamiento

El proceso de rehabilitación para estos pacientes se basa en 10 sesiones que se espacian en un periodo de 6 meses. En ellas, seentrena al cerebro a volver a recibir estímulos visuales y en los que también «es importante la comunicación, la memoria y la imaginación», según explica la doctora Pilotti.

El cirujano Jeroni Nadal, por su parte, recuerda que pese a que esta «compleja intervención» supone un avance importante respecto a la visión anterior de estos pacientes, éstos no recuperan la visión total.«Podrán ir reconociendo luces, ver movimientos y contrastes e incluso ver la luz de la pantalla del televisor, aunque no podrán ver lo que emiten», precisó Nadal. «Es otra forma de visión y les entrenamos para que le saquen el máximo partido», dice el especialista. Avanza que no descarta que en un futuro cercano este tipo de intervenciones puedan ayudar a los pacientes adistinguir colores y puedan indicarse también a personas con Degeneración Macular. En estos momentos, la operación está indicada para personas con retinosis pigmentaria de edades comprendidas entre los 35 y los 70 años, lo que supone de 1.000 a 1.500 personas en España.

Ojo biónico Argus II

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El dispositivo Argus II

El dispositivo, denominado Argus II Retinal Prothesis System, fue desarrollado en 2006, aunque hubo un primer prototipo creado a principios del año 2000. Desde esa fecha, ha sido implantado en 190 personas con retinosis pigmentaria. Se trata de una patología congénita que afecta a unas 200.000 personas en todo el mundo. Por un defecto en uno de sus genes, los elementos de la visión encargados de captar la luz y transmitir esta señal al cerebro (conos y bastones) dejan de funcionar progresivamente, afectando primero a la visión periférica hasta causar progresivamente la ceguera parcial o completa.

El sistema funciona convirtiendo imágenes de vídeo capturadas por una cámara diminuta albergada en unas gafas -que deben llevar los pacientes el tiempo que quieran durante el día- y que son transmitidas mediante impulsos eléctricos a un chip con 60 electrodos que ha sido colocado quirúrgicamente en la superficie de la retina. Estos electrodos suplen la función de los conos y bastones y transmiten impulsos de las células de la retina al cerebro resultando en la activación de la percepción de luces a nivel cerebral. Los pacientesaprenden a interpretar estos patrones visuales ganando así alguna visión funcional.

Como explica Jeroni Nadal, cirujano de la intervención y coordinador del departamento de vítreo retina del centro, «el nervio óptico tiene que ser funcional porque el impulso va desde la retina al cerebro por este nervio, tal y como pasa en una visión normal, porque el ser humano ve con el cerebro, no con el ojo. Es un aprendizaje que se inicia desde el nacimiento hasta los siete años. Para llevar a cabo esta intervención, es imprescindible que los pacientes hayan visto antes, que tengan memoria de visión, para que el cerebro identifique el estímulo eléctrico».

 

Fuentes: imágenes y textos íntegros extraidos de abc.es; 20minutos.es; efe.es; elmundo.es.

 

 

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