La Investing in Cures Summit 2026 (ICS 2026) reunió en Boston a pacientes, familias, científicos, clínicos, donantes e industria para recorrer, en un mismo espacio, todo el arco de la investigación en distrofias hereditarias de la retina. Organizado por la Foundation Fighting Blindness y su brazo de inversión, el RD Fund, el encuentro se celebró bajo el lema “Illuminating the Future: Where Insight Meets Innovation”, un mensaje que, como recoge el propio documento, mostró “un campo que ha pasado decisivamente de la esperanza a la evidencia”.

A lo largo de dos días, el programa combinó intervenciones institucionales, sesiones científicas y debates estratégicos. El viernes se abrió con las palabras de bienvenida de Jason Menzo y Warren Thaler, seguidas del keynote de Jim Wilson, quien alertó sobre “la gran renuncia” de la industria a las enfermedades ultrarraras y defendió nuevos modelos para que las terapias lleguen a quienes las necesitan.

El sábado se estructuró en varias sesiones temáticas:

• Historia de la innovación: con avances en terapias génicas y resultados clínicos de Atsena, Opus Genetics y Beacon Therapeutics.
• Endpoints y diseño de ensayos clínicos: donde expertos analizaron cómo medir de forma rigurosa y realista el beneficio visual.
• Precisión genética: con plataformas emergentes de edición de ARN presentadas por Amber Bio y Ascidian Therapeutics.
• Terapias celulares: un panel centrado en los retos y oportunidades de la regeneración retiniana.
• Enfoques gene-agnósticos: con estrategias aplicables a múltiples enfermedades, desde optogenética hasta antioxidantes avanzados.

En conjunto, ICS 2026 ofreció una visión clara del momento actual: un ecosistema donde la ciencia avanza con fuerza, las terapias muestran resultados tangibles y la comunidad trabaja unida para que ese progreso llegue a las personas afectadas.

Los primeros días de abril han traído tres noticias especialmente relevantes para quienes conviven con distrofias hereditarias de la retina (DHR). Proceden de distintos equipos y empresas, pero todas apuntan en la misma dirección: la investigación avanza con paso firme y las opciones terapéuticas continúan ampliándose.

La primera llega desde la Universidad de Florida, donde la científica Shannon Boye y su equipo han desarrollado un nuevo vector viral para terapia génica, llamado AAV-SPR. Este avance podría marcar un antes y un después en la forma de administrar tratamientos para enfermedades como la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS) o la amaurosis congénita de Leber tipo 1 (LCA1). A diferencia de los vectores tradicionales, que requieren una inyección subretiniana que desprende temporalmente la retina, el nuevo AAV-SPR puede dispersarse desde zonas periféricas sin necesidad de tocar la fóvea. Esto reduce riesgos y amplía la eficacia del tratamiento. Algunos pacientes de los ensayos ya han descrito mejoras tan significativas como ver estrellas por primera vez o leer la pizarra desde el fondo de la clase, un testimonio que ilustra el potencial real de esta tecnología.

Desde el área de actualidad científica de Retina Murcia, queremos compartir tres avances que, aunque distintos en origen y estrategia, dibujan un panorama clínico y regulatorio en movimiento. Son señales de que la investigación en las distrofias hereditarias de la retina (DHR) continúa abriéndose paso con rigor, ambición y enfoques cada vez más sofisticados.

🔹 1. OCU410 consolida su posición como uno de los programas clínicos más avanzados de Ocugen.

Los datos de fase 2 muestran una reducción aproximada del 30 % en la progresión de la atrofia geográfica junto a un perfil de seguridad favorable. La compañía prevé iniciar un ensayo pivotal de fase 3 en 2026 con diseño global, lo que sitúa a OCU410 como un candidato en fase clínica madura y con una vía regulatoria definida. Para la comunidad, este avance refuerza la idea de que las terapias génicas de administración única están ganando tracción como alternativa a los tratamientos intravítreos repetidos.

Como asociación de personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina, sentimos que cada avance científico es más que una noticia: es una posibilidad, una grieta de luz en un camino que durante décadas ha sido demasiado estrecho. El anuncio de Opus Genetics sobre el lanzamiento de un ensayo clínico temprano de OPGx-MERTK para la retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK es precisamente eso: un movimiento que cambia el horizonte.

Por qué este ensayo importa.

La RP causada por mutaciones en MERTK afecta a miles de personas en todo el mundo y sigue un patrón cruelmente conocido: pérdida progresiva de visión periférica, dificultades nocturnas y, con el tiempo, un deterioro que limita la autonomía. Actualmente no existe ningún tratamiento aprobado para esta forma de retinosis pigmentaria.

Sabemos bien lo que significa convivir con la muerte lenta de los fotorreceptores, esas células que deberían captar la luz pero que, sin el soporte adecuado del epitelio pigmentario de la retina, no pueden sobrevivir.

En la RP asociada a MERTK, el problema es muy concreto: el epitelio pigmentario de la retina (RPE) pierde la capacidad de “limpiar” los segmentos externos que los fotorreceptores descartan cada día. Esa limpieza —la fagocitosis— es esencial para mantener la retina en equilibrio. Cuando falla, se acumula material tóxico, aumenta la inflamación y los fotorreceptores empiezan a desaparecer, primero los bastones y después los conos.

Qué propone OPGx-MERTK

La terapia de Opus Genetics utiliza un vector viral AAV para introducir una copia funcional del gen MERTK en las células del epitelio pigmentario de la retina (RPE). El objetivo es restaurar ese mecanismo de limpieza que permite a los fotorreceptores renovarse cada día, frenar la acumulación de desechos y, con ello, proteger a las células que aún sobreviven.

El estudio clínico de OCT‑980, un tratamiento oral dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en RHO. Lo que hace especial a este ensayo no es solo el tipo de RP al que se dirige, sino el enfoque: por primera vez se está intentando tratar una distrofia de retina mediante una molécula oral, algo que hasta hace muy poco parecía fuera del alcance en este tipo de enfermedades.

Es fundamental entender que este ensayo está dividido en dos fases muy distintas, y queremos que quede absolutamente claro.
La primera parte, la Fase 1a, se está realizando en voluntarios sanos. Aquí no hay pacientes con RP. El objetivo es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y cómo procesa el cuerpo el fármaco. Es un paso imprescindible antes de administrarlo a personas afectadas. Esta fase no busca eficacia visual, solo confirmar que el medicamento puede darse sin riesgos.

La segunda parte, la Fase 1b/2, se llevará a cabo en Estados Unidos y sí incluirá a personas con diagnóstico genético confirmado de RP por mutación en RHO. En esta etapa se administrarán dosis crecientes durante varias semanas, y se observarán tanto la seguridad como posibles señales de efecto biológico y cambios funcionales. Es un proceso largo, de hasta 48 semanas por participante, porque se necesita tiempo para entender si un tratamiento oral puede realmente influir en la evolución de la enfermedad.