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La degeneración macular asociada a la edad, o DMAE, es una enfermedad del ojo ocasionada por degeneración, daños o deterioro de la mácula
La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina, esta área proporciona la agudeza visual que permite al ojo percibir detalles finos y pequeños. Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez. Factores de riesgo
El tabaquismo, la edad avanzada, antecedentes familiares de DMAE, el alto nivel de colesterol en la sangre, la hipertensión arterial, entre otros, son factores influyentes. Recientes publicaciones por parte de un grupo de doctores barcelonenses han apuntado que la mutación del gen factor H podría ser la causa etiológica de la enfermedad, ya que según estos expertos "las personas que tiene la mutación de este gen poseen menos capacidad para controlar la inflamación causada por una infección cualquiera, que podría actuar como desencadenante de la enfermedad". Las personas mayores son blancos frecuentes de la DMAE. #NoSomosRaros. ¡Conócenos! Tipos de degeneración macular relacionada con la edad y tratamientos
La seca o atrófica:
Esta es el tipo de DMAE que más padecen las personas y se asocia con pequeños depósitos amarillos en la mácula. Presenta pérdida visual gradual y lenta. Si la DMAE seca afecta sólo a un ojo puede que los síntomas no sean notorios. Este tipo de degeneración macular no tiene ningún tratamiento eficaz y tan sólo puede frenarse su evolución para que no se pierda la visión por completo.
La húmeda o exudativa:
La DMAE húmeda es la menos común y la más agresiva de los tipos de DMAE. Se desarrolla con la formación de vasos sanguíneos anormales en la parte posterior del ojo y cuando estos empiezan a presentar fuga líquida; ocasionando distorsión de la retina.
Una de las posibles causas de la DMAE húmeda es la falta de oxígeno en la retina, que provoca un proceso de angiogénesis.
El tratamiento suele ser cirugía láser o, recientemente, el uso de fármacos antiangiogénicos inyectados directamente en el ojo, como Lucentis y Macugen, que aparte de frenar la enfermedad pueden aportar mejoría significativa en determinados casos. Ambos medicamentos bloquean un factor de crecimiento de vasos sanguíneos, la proteína VEGF que actúan a nivel molecular para modificar el curso de la enfermedad, frenando así su evolución.
El incremento de la esperanza de vida y el DMAE: El problema real es el lugar donde se acumulan las drusas que se van colocando entre las coroides y la retina separándolas. Como los fotorreceptores se nutren de los vasos de las coroides si las coroides se separan de la retina, de la membrana de Bruch en concreto, los conos y los bastones reciben menos irrigación sanguínea, y por lo tanto se degeneran. Si la zona afectada es la mácula, que es donde se acumulan la mayor parte de los fotorreceptores se pierde la visión central.
https://canalretina.org/episodios/episodio-12-la-degeneracion-macular-asociada-a-la-edad
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La Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) tiene como objetivo principal fomentar la investigación de las Enfermedades Degenerativas Hereditarias de la Retina, particularmente la Retinosis Pigmentaria.
Para ello, administran un Fondo Nacional de Investigación donde se recaudan los recursos económicos necesarios con el fin de impulsar la investigación científica para la prevención, tratamiento paliativo y curación de estas enfermedades heredo-degenerativas de retina.
En FUNDALUCE, Fundación Lucha Contra la Ceguera, consideran de gran importancia la asistencia sanitaria a los pacientes de enfermedades heredo-degenerativas de la retina. Por eso la promueven mediante la creación de equipos de control y seguimiento de la Retinosis Pigmentaria en sus diferentes afecciones que concentran sus esfuerzos en las áreas de oftalmología, neuro fisiología y genética.
Además, proporcionan el apoyo psicológico y social necesario a los pacientes afectados por estas patologías con el fin de que afronten su realidad personal con la mejor actitud posible. Y de esta manera garantizar el bienestar y calidad de vida tanto de los pacientes como de su familia.
¿Qué acciones se realizan desde la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDACE) para promover la investigación de las enfermedades de retina?
Desde FUNDALUCE, se organizan programas y proyectos de investigación propios de su ámbito para comprender mejor estas patologías. Además, con el objetivo de potenciar los resultados de estas investigaciones se fomenta la cooperación entre sus propios grupos de investigación así como con otros centros ajenos a su competencia.
Podéis acceder a su intervención en el III Congreso Nacional Retina Murcia en: https://youtu.be/dZwH_r1VqmY
Desde nuestra entidad queremos dar difusión a la importancia de la investigación en las DHR.
Por lo que esto fue la base del II Congreso Nacional Retina Murcia, celebrado en octubre de 2019 y tema transversal a tratar en futuras ediciones.
Haremos referencia a los temas abordados en las ponencias en el congreso, desglosadas en los capítulos del libro: “Una Mirada a las distrofias de retina: Investigación, Intervención y Actitud (Congreso 2019)”.
Os dejamos el enlace donde podéis encontrar el libro:
https://www.retimur.org/publicaciones/guias-y-libros.html
Que es la Retinopatía Diabética:
La retinopatía diabética es una complicación ocular de la diabetes, causada por el deterioro de los vasos sanguíneos que irrigan la retina del fondo del ojo. El daño de los vasos sanguíneos de la retina puede tener como resultado que estos sufran una fuga de fluido o sangre. Cuando la sangre o líquido que sale de los vasos lesiona o forma tejidos fibrosos en la retina, la imagen enviada al cerebro se hace borrosa.
Sus síntomas, es posible que en los inicios no se evidencien ni dolor ni pérdida de la visión, pero en ocasiones pueden producir edema macular, ya que una parte de la retina se hincha a causa del excesivo fluido, causando la visión borrosa y con manchas.
En el diagnóstico se debe realizar:
- Examen de agudeza visual.
- Retinografía.
- Examen de fondo de ojo con dilatación pupilar.
- Examen de angiografía retiniana.
Diversos estudios han demostrado que aun cuando la retinopatía diabética está avanzada un 90% puede mantener su visión, si siguen un tratamiento antes de que la retina se dañe severamente. El tratamiento para la retinopatía diabética puede necesitar cirugía con láser de argón.
¿Cómo se ve afectada la visión de una persona cuando tiene de manera recurrente un alto nivel de azúcar en la sangre?
La hiperglucemia o los cambios rápidos del nivel de azúcar en la sangre a menudo causan visión borrosa. Esto se debe a que el cristalino en la parte media del ojo no puede cambiar de forma cuando tiene demasiado azúcar y agua. Este no es el mismo problema que la retinopatía diabética.
Por lo general, la retinopatía diabética afecta a ambos ojos y sus síntomas son:
- Manchas o hebras oscuras que flotan en la vista (moscas volantes)
- Visión borrosa.
- Visión variable.
- Visión de colores alterada.
- Zonas de la visión oscuras o vacías.
- Pérdida de la visión.
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En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades
El tema que vamos a tratar hoy es: La importancia del consejo genético, en nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras: #NoSomosRaros. ¡Conócenos!
¿Qué importancia tiene el diagnóstico genético?
“Es fundamental y fácil de hacer para las personas con DHR, porque sólo deben hacerse un análisis de sangre, aunque luego el análisis genético es más complejo y se hace en unos laboratorios enormes, que analizan el ADN, compuesto de bases químicas, donde los genetistas buscan las mutaciones y alteraciones. El estudio genético detecta la predisposición a padecer diferentes enfermedades degenerativas de la retina, pero también enfermedades congénitas e incluso algunos tipos de cáncer. Me parece fundamental que cada enfermo haga la detección del gen que le provoca la enfermedad para tener un consejo genético o para información de sus familiares.”
Este es el gran consejo que nos hace llegar la Dra. M.ª Elena Rodríguez González-Herrero y que puedes encontrar con más información en el podcast 3 de nuestro Canal Retina. A continuación os dejamos el enlace:
https://canalretina.org/episodios/episodio-3-las-enfermedades-de-la-retina
La Dra. Carmen Ayuso es jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz de Madrid, nos habla de La genética y las enfermedades de la retina, nos da a conocer la importancia de la genética en las enfermedades de la retina en el podcast 7 de Canal retina, aquí tenéis el enlace.
https://canalretina.org/episodios/episodio-7-la-genetica-y-las-enfermedades-de-la-retina
En un porcentaje elevado de las enfermedades raras la principal causa es de origen genético, de ahí la gran importancia que tiene este ámbito de la ciencia en los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y consejo genético hasta la investigación de estas enfermedades.
Para dar a conocer la labor que la Asociación Retina Murcia (RETIMUR) desarrolla en todos estos temas; nuestra entidad participa en “XX Muestra de Voluntariado UCAM Murcia”, en su formato ONLINE, la semana del 22-28 febrero 2021.
Podéis acceder a la misma la próxima semana en el siguiente enlace:
https://www.ucam.edu/servicios/iicv/jornadas
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La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina
¿Por qué es importante el diagnóstico precoz?
La precocidad del diagnóstico es determinante para la atención adecuada de las personas que sufren distrofias hereditarias de retina. Sobre todo, si se trata de un diagnóstico genético ya que supone obtener más información sobre el pronóstico e identificar el gen causal y por tanto prevenir nuevos casos en la descendencia del paciente.
El tratamiento de las enfermedades raras oculares está condicionado por un diagnóstico temprano.
Las enfermedades de retina son un grupo de enfermedades muy heterogéneas y por tanto sus diagnósticos también lo son. Desafortunadamente, la gran mayoría de estas patologías no tienen un tratamiento actual, pero las que sí lo tienen, presentan unos procedimientos basados en terapias personalizadas.
En cualquier caso, es muy importante detectar cuanto antes cualquier problema de retina ya que es posible detener estos procesos para evitar la pérdida de visión o en todo caso prevenir su transmisión.
En todas las enfermedades el diagnóstico precoz es muy importante para su posterior tratamiento. Por esta razón, la visita temprana al oftalmólogo es fundamental para detectar alguna enfermedad de retina que de no ser diagnosticada con anticipación puede provocar ceguera permanente, y por supuesto una vez detectada la patología contribuye a mejorar el pronóstico de recuperación visual.
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