La organización quiere concienciar sobre la importancia de las pruebas genéticas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
El 36% de los profesionales de la visión no conocen las pruebas genéticas para las DHR
DUBLÍN, 28 de febrero de 2022. En este Día de las Enfermedades Raras, los miembros de Retina International están creando conciencia sobre la importancia y los beneficios de las pruebas genéticas para las distrofias hereditarias retina (DHR).
El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, es un día para exigir equidad e inclusión para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara. Las enfermedades oculares raras no solo afectan la visión, sino que también alteran el bienestar y la inclusión del individuo en el trabajo y la educación. Retina International destaca la necesidad de un acceso equitativo a los servicios, incluidas las pruebas genéticas y el asesoramiento para las personas que viven con una DHR.
Las DHR son un grupo diverso de enfermedades oculares raras que causan degeneración progresiva de la retina y, a menudo, resultan en la pérdida de la visión. Estas enfermedades oculares raras alteran al individuo afectado, sus familias y sus cuidadores de varias maneras. El Estudio de Conteos de DHR de Retina International realizado en 2019 encontró que las personas con una DHR en los Estados Unidos y Canadá tenían un 28,8% y un 24,4% menos de probabilidades de tener un empleo remunerado que la población general, respectivamente.
Hacerse una prueba genética es la única forma de diagnosticar definitivamente una DHR. Una prueba genética hace posible que el individuo participe en ensayos clínicos apropiados para tratamientos relevantes, o que se una a un registro de pacientes que ayude a completar los ensayos clínicos en el futuro. Sin embargo, existe la necesidad de una mayor conciencia y capacitación para los profesionales de la salud sobre los beneficios de las pruebas genéticas y el asesoramiento para las DHR. Retina International emprendió recientemente un estudio de dos fases para investigar el panorama actual de las pruebas genéticas y el asesoramiento. Los datos preliminares muestran que el 36% de los profesionales de la salud ocular no conocían las pruebas genéticas para la DHR, se mantuvieron neutrales en las personas afectadas que pasaban por el proceso o no lo alentaron.
Franz Badura, presidente de Retina International, afirma que "hay una falta de conciencia entre los profesionales de la vista y los pacientes sobre la importancia de las pruebas genéticas para las DHR. Debido a que las DHR son enfermedades raras, algunos oftalmólogos pueden ver solo un caso de DHR en un año, y no saben a dónde enviar al paciente o qué pasos adicionales tomar. Luego están los pacientes que fueron diagnosticados hace 20 años pero que no han visitado al oftalmólogo desde entonces. Es importante educar a la comunidad no solo sobre por qué las pruebas genéticas son importantes, sino también sobre el proceso de recibir ese diagnóstico genético. ¡La conciencia es el primer paso! "
Recibir un diagnóstico genético y asesoramiento es un proceso largo y difícil y la carga recae en gran medida en el individuo para navegar por vías de atención complejas. En el mismo estudio de RI, el 42% de los encuestados no recibió asesoramiento genético antes de las pruebas genéticas y el 34% no recibió asesoramiento genético después de recibir una prueba genética. Los asesores genéticos juegan un papel fundamental en el proceso, dotando al individuo de la comprensión e información para adaptarse a un diagnóstico genético. Se necesita urgentemente un modelo de mejores prácticas sobre el acceso a las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento para las DHR.
Juliana Sallum MD, PhD., expresa que "Existe la necesidad de educación médica sobre la importancia de profundizar en el diagnóstico. El diagnóstico clínico no es suficiente, los pacientes necesitan conocer su diagnóstico genético. Necesitamos incluir las pruebas genéticas en la lista de pruebas cubiertas de los proveedores de atención médica y asegurarnos de que los pacientes reciban asesoramiento genético junto con la prueba. En una consulta de asesoramiento genético, el paciente tiene la oportunidad de conocer el tipo específico de DHR que tiene, y las implicaciones para él y su familia, con respecto al riesgo de enfermedad para otros miembros de la familia y para los futuros bebés de la familia. La gran noticia es que hay muchos laboratorios preparados para proporcionar pruebas genéticas de buena calidad, y el costo está disminuyendo progresivamente. La telemedicina también permite el acceso equitativo a la asesoría genética en grandes países con desafíos geográficos. Sin embargo, hay que llamar la atención sobre este asunto porque todavía hay mucho que mejorar. "
En este Día de las Enfermedades Raras, Retina International está pidiendo un acceso equitativo, asequible y oportuno a los servicios de pruebas genéticas para las personas que viven con DHR. El acceso equitativo a los servicios de pruebas genéticas y asesoramiento y el reembolso de los mismos:
- Mejorar la atención y el bienestar de las personas que viven con una DHR,
- Ayudar a la toma de decisiones,
- Aumentar el acceso a ensayos clínicos y terapias (cuando estén disponibles), y
- Acelerar la investigación médica y la innovación
Retina Internacional
Retina International es una organización paraguas global para organizaciones benéficas y fundaciones dirigidas por pacientes que apoyan la investigación de afecciones retinianas raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad.
RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa.
Retina International se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus pares, de todas las partes interesadas relevantes y tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones, lo que permite a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para necesidades insatisfechas.
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Avril Daly, directora ejecutiva de
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