RETINA INTERNACIONAL RECLAMA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA TODOS LOS PACIENTES CON DISTROFIAS DE RETINA

La organización quiere concienciar sobre la importancia de las pruebas genéticas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 36% de los profesionales de la visión no conocen las pruebas genéticas para las DHR

 

 

DUBLÍN, 28 de febrero de 2022. En este Día de las Enfermedades Raras, los miembros de Retina International están creando conciencia sobre la importancia y los beneficios de las pruebas genéticas para las distrofias hereditarias retina (DHR).

El Día de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, es un día para exigir equidad e inclusión para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara. Las enfermedades oculares raras no solo afectan la visión, sino que también alteran el bienestar y la inclusión del individuo en el trabajo y la educación. Retina International destaca la necesidad de un acceso equitativo a los servicios, incluidas las pruebas genéticas y el asesoramiento para las personas que viven con una DHR.

Las DHR son un grupo diverso de enfermedades oculares raras que causan degeneración progresiva de la retina y, a menudo, resultan en la pérdida de la visión.  Estas enfermedades oculares raras alteran al individuo afectado, sus familias y sus cuidadores de varias maneras.  El Estudio de Conteos de DHR de Retina International realizado en 2019 encontró que las personas con una DHR en los Estados Unidos y Canadá tenían un 28,8% y un 24,4% menos de probabilidades de tener un empleo remunerado que la población general, respectivamente.

Hacerse una prueba genética es la única forma de diagnosticar definitivamente una DHR. Una prueba genética hace posible que el individuo participe en ensayos clínicos apropiados para tratamientos relevantes, o que se una a un registro de pacientes que ayude a completar los ensayos clínicos en el futuro. Sin embargo, existe la necesidad de una mayor conciencia y capacitación para los profesionales de la salud sobre los beneficios de las pruebas genéticas y el asesoramiento para las DHR. Retina International emprendió recientemente un estudio de dos fases para investigar el panorama actual de las pruebas genéticas y el asesoramiento. Los datos preliminares muestran que el 36% de los profesionales de la salud ocular no conocían las pruebas genéticas para la DHR, se mantuvieron neutrales en las personas afectadas que pasaban por el proceso o no lo alentaron.

Franz Badura, presidente de Retina International, afirma que "hay una falta de conciencia entre los profesionales de la vista y los pacientes sobre la importancia de las pruebas genéticas para las DHR. Debido a que las DHR son enfermedades raras, algunos oftalmólogos pueden ver solo un caso de DHR en un año, y no saben a dónde enviar al paciente o qué pasos adicionales tomar. Luego están los pacientes que fueron diagnosticados hace 20 años pero que no han visitado al oftalmólogo desde entonces. Es importante educar a la comunidad no solo sobre por qué las pruebas genéticas son importantes, sino también sobre el proceso de recibir ese diagnóstico genético. ¡La conciencia es el primer paso! "

Recibir un diagnóstico genético y asesoramiento es un proceso largo y difícil y la carga recae en gran medida en el individuo para navegar por vías de atención complejas. En el mismo estudio de RI, el 42% de los encuestados no recibió asesoramiento genético antes de las pruebas genéticas y  el 34% no recibió asesoramiento genético después de recibir una prueba genética. Los asesores genéticos juegan un papel fundamental en el proceso, dotando al individuo de la comprensión e información para adaptarse a un diagnóstico genético.  Se necesita urgentemente un modelo de mejores prácticas sobre el acceso a las pruebas genéticas y los servicios de asesoramiento para las DHR.

Juliana Sallum MD, PhD., expresa que "Existe la necesidad de educación médica sobre la importancia de  profundizar en el diagnóstico. El diagnóstico clínico no es suficiente, los pacientes necesitan conocer su  diagnóstico genético. Necesitamos incluir las pruebas genéticas en la lista de pruebas cubiertas de  los proveedores de atención médica y asegurarnos de que los pacientes reciban asesoramiento genético junto con la prueba. En una consulta de asesoramiento genético, el paciente tiene la oportunidad de conocer el tipo específico de DHR que tiene, y las implicaciones para él y su familia, con respecto al riesgo de enfermedad para otros miembros de la familia y  para los futuros bebés de la familia.  La gran noticia es que hay muchos laboratorios preparados para proporcionar pruebas genéticas de buena calidad, y el costo está disminuyendo progresivamente.  La telemedicina también permite el acceso equitativo a la asesoría genética en grandes países con desafíos geográficos.  Sin embargo, hay que llamar la atención sobre este asunto porque  todavía hay mucho que mejorar. "

En este Día de las Enfermedades Raras, Retina International está pidiendo un acceso equitativo, asequible y oportuno a los servicios de pruebas genéticas para las personas que viven con DHR. El acceso equitativo a los servicios de pruebas genéticas y asesoramiento y el reembolso de los mismos:

  1. Mejorar la atención y el bienestar de las personas que viven con una DHR,
  2. Ayudar a la toma de decisiones,
  3. Aumentar el acceso a ensayos clínicos y terapias (cuando estén disponibles), y
  4. Acelerar la investigación médica y la innovación

 

Retina Internacional

Retina International es una organización paraguas global para organizaciones benéficas y fundaciones dirigidas por pacientes que apoyan la investigación de afecciones retinianas raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad.

RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa.

Retina International se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus pares, de todas las partes interesadas relevantes y tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones, lo que permite a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para necesidades insatisfechas.

 

Para obtener más información, póngase en contacto con:


Avril Daly, directora ejecutiva de Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Visita el sitio web: www.retina-international.org

El Colegio de Farmacéuticos y Retina Murcia colaborarán para mejorar la salud de los pacientes con enfermedades oculares

Paula Payá y David Sánchez acuerdan promover acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión

 

 Foto colegio Farmacéuticos

 

17 de febrero. La presidenta del Colegio Oficial de Farmacéuticos de la Región de Murcia (COFRM), Paula Payá, y el presidente de Asociación Retina Murcia, David Sánchez, se han reunido para establecer líneas de colaboración para mejorar la salud de los pacientes con enfermedades oculares.

Paula Payá y David Sánchez acordaron promover “acciones de sensibilización y concienciación social hacia las personas con baja visión”. Además, la presidenta del COFRM recordó que existe un buen número de farmacias comunitarias acreditadas y especializadas como ópticas, “un recurso que debemos aprovechar para trabajar de forma coordinada en la orientación, seguimiento y asesoramiento a los pacientes con problemas visuales”. Asimismo, se trabajarán aspectos como la atención y la orientación a las personas que padezcan enfermedades de retina.

El COFRM y Retina Murcia firmarán en breve un convenio en el que se definirán las líneas de cooperación teniendo como objetivo la colaboración y el apoyo de la red de farmacias y los profesionales farmacéuticos a los pacientes con baja visión.

Al encuentro asistieron, junto a la presidente del Colegio, la vicetesorera, Raquel Martínez y la vocal de Óptica Oftálmica y Acústica Audiométrica, Lucía López, así como la trabajadora social de Retina Murcia, Carmen Gómez.

 

 

Retimur es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 1990, cuyo objetivo es dar a conocer las patologías visuales entre la sociedad murciana, entre ellas la Retinosis Pigmentaria y el Glaucoma, para promover la creación de unidades especializadas para su seguimiento y tratamiento y en la investigación de estas enfermedades.

Retina Murcia y el Colegio de Ópticos apuestan por la formación para sensibilizar sobre la discapacidad visual

Los dos colectivos refuerzan el convenio que los vincula

para desarrollar proyectos conjuntos

 

 

 

 

Murcia - 16-02-2022

La Asociación Retina Murcia y el Colegio Oficial de Ópticos-Optometristas de la Región de Murcia refuerzan sus lazos. La presidenta de la nueva junta de gobierno del organismo profesional, Ester Mainar Andreu, recibió al presidente de Retina Murcia, David Sánchez, y a la trabajadora social, Carmen Gómez, y abordaron posibles líneas de colaboración entre ambas entidades.

En este sentido, ambas partes coincidieron en su interés por desarrollar labores de formación y de sensibilización sobre las patologías de la visión, con especial atención a las relacionadas con la retina.

A falta de concretar y plasmar proyectos conjuntos, los representantes de los dos colectivos comentaron la posibilidad de impartir formación a los trabajadores de las Administraciones Públicas, con el fin de que sepan cómo ayudar a las personas con discapacidad visual. Con esta intención, decidieron renovar el convenio de colaboración que las vincula, así como dotarlo de más contenido, por lo que se emplezaron a próximos contactos.

Lanzamos la 2ª campaña #NoSomosRaros

 

 

Retina Murcia lanza la 2ª campaña #NoSomosRaros para que las enfermedades oculares poco frecuentes dejen de ser invisibles

 

Veinte especialistas de la Región y de toda España se suman a la iniciativa por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

 

Martes, 8 de febrero de 2022 - La Asociación Retina Murcia se suma a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras con la 2ª campaña #NoSomosRaros. Se trata del segundo año consecutivo que nuestro colectivo desarrolla esta iniciativa, que persigue dotar de una mayor visibilidad a las patologías oculares poco frecuentes, con especial atención a las que afectan a la retina, así como sensibilizar a la sociedad sobre la discapacidad visual.

 

La campaña se desarrollará del 8 al 28 de febrero y se difundirá a través de las redes sociales de Retina Murcia (Instagram, Facebook y Twitter).Hemos contado con la colaboración de los mejores especialistas de la Región y de toda España en patologías retinianas, así como de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) , la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) y su Fundación de Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) y el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO)

 

Cada uno de los días de la camapaña se difundirá un vídeo de un minuto aproximadamente, en el que cada uno de los colaboradores explicrá los detalles más relevantes de las enfermedades oculares poco frecuentes: retinosis pigmentaria, enfermedad de Stargardt, síndrome de Usher, síndrome de Bardet Biedl, distrofia de conos y bastones, retinoblastoma, glacuoma congénito, enfermedad de Best, amaurosis congénita de Leber, neuropatía óptica de Leber, enfermedad de Batten, distrofia cristalina de Bietti, albinismo y aniridia. Además, también abordará la importancia del diagnóstico genético y la situación de las terapias avanzadas. Y culminará con un vídeo grabado por los socios y simpatizantes de Retina Murcia.

 

La campaña está abierta a la participación de todas las personas que lo deseen, que pueden sumarse con sus comentarios, sus post y sus vídeos mediante el uso del hastag #NoSomosRaros.

ESPERANZA A LA VISTA

Manifiesto de la Asociación Retina Murcia por el Día Mundial de la Visión

 

ESPERANZA A LA VISTA

 

 

Tres décadas son una eternidad cuando la luz se va apagando y el camino se estrecha ante tus ojos. Tres décadas no tienen fin si la oscuridad te acecha y te arrastra a la desesperación. Tres décadas son interminables para quienes están inmersos en una contrarreloj contra la ceguera. Y tres décadas son las que llevamos los pacientes luchando unidos contra esta condena, las que estamos empeñados en no conformarnos con que no se pueda hacer nada, las que llevamos gritando a los cuatro vientos que la investigación es el camino.

El tiempo nos ha dado la razón y ha premiado nuestros esfuerzos y nuestra dedicación con un primer tratamiento contra una distrofia de retina y la promesa de muchos profesionales de que muy pronto llegarán más.

Por eso, porque ya sabemos que es posible, porque ya sabemos que la contrarreloj puede tener fin, porque vemos la cura más cerca, porque por fin la esperanza está a la vista, queremos seguir gritando más fuerte que nunca que el camino sigue siendo investigación, más investigación, siempre investigación.

Lotería de Navidad 2021

Imágen Decimo Lotería

La Asociación Retina Murcia vuelve a poner a la venta décimos a través de Internet. Por sextoaño consecutivo, el colectivo ofrece a sus miembros, familiares y amigos la posibilidad de adquirir lotería de Navidad a través de una web creada para tal efecto. La operación es sencilla y se hace como cualquier otra compra por Internet. El precio del décimo es de 23 euros (20 con los que se participa en el sorteo y 3 de donativo para la asociación).

Acceso a la web para la compra de décimos