Firma. JOAQUÍN P. SÁNCHEZ ONTENIENTE Óptico-optometrista y Premio Luis Berrocal 2016

La Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia ha instituido recientemente el Premio Luis Berrocal, con objeto de reconocer, y al mismo tiempo promover, el altruismo personal y profesional en la lucha por paliar los devastadores efectos sobre la visión, la autonomía personal y la calidad de vida, de los pacientes con graves enfermedades de retina. Es éste un importante colectivo, cuya parte principal la forman los enfermos afectados hasta el grado de la discapacidad visual, unas 37.000 personas en la Región de Murcia, de las cuales 2.500 entrarían en el rango de “ceguera legal” (menos del 10 % de visión, con la mejor corrección posible) y otras 34.500 en el de “baja visión” (menos del 30 % de visión aún con gafas) Cabe esperar que un grupo de afectados tan numeroso disponga de herramientas de participación ciudadana- asociaciones sobre todo- para la defensa de sus legítimos intereses. Y efectivamente así es; pero quienes conocen lo poco dada que es España al asociacionismo, saben bien que la lógica de las cosas no exime de grandísimos obstáculos para su consecución. Un país que entre las 23 naciones de su entorno más próximo –Europa Occidental- queda en penúltimo lugar en cuanto a participación ciudadana, según el Eurobarómetro, no es el más agradable escenario para fundar una asociación, por muy loables que sean sus fines. Por eso quisiera recordar la figura del cartagenero Luis Berrocal Balanza (1939-2010), que en 1990 crea la inicialmente denominada ARPIMUR –desde 2010 con su nombre actual, RETIMUR- ejemplo hoy de tenacidad, seriedad y eficacia en la lucha por mejorar las terapias, coberturas sanitarias y sociales, y en definitiva calidad de vida, del colectivo de afectados de la visión a quienes representa. Luis Berrocal y su esposa Isabel Ros, reciben en 1985 la desoladora noticia de que su hijo Antonio, de quince años de edad, está afectado de retinosis pigmentaria, una grave enfermedad visual, de compleja base genética, que frecuentemente lleva hasta la ceguera. Como buenos padres emplean todas sus energías y recursos en buscar el mejor tratamiento. El discreto sueldo de maestro electricista del Arsenal (Taller de Torpedos) no es óbice para recorrer, durante los cinco años siguientes, no sólo los más conocidos especialistas de España, sino incluso para viajar cinco veces a Rusia, en plena “era Gorbachov”. Al propio tiempo descubre iniciativas de enfermos y familiares de otros lugares de España, que están preparando la constitución de una federación nacional aglutinadora de las pequeñas asociaciones de carácter regional. Responde decididamente al estímulo y en 1990 no sólo crea la asociación murciana sino que participa activamente en los trabajos constituyentes de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, en la que ejercería los cargos de Tesorero y Secretario en los difíciles tiempos en que FARPE lucharía por consolidarse. Trabajo desde hace muchos años como óptico-optometrista en la especialidad de “Baja Visión”. Como en tantas profesiones en las que se tiene el privilegio de desarrollar una labor intentando ayudar de manera directa a seres humanos, he podido acumular muchas vivencias, pero todavía hay una cosa que no deja de impresionarme, por encima de cualquier otra: el coraje con el que algunas personas afrontan enfermedades tan crueles como las que llevan a una visión residual. El poeta y dramaturgo Benjamin Jonson afirmó que “quien no ha afrontado la adversidad, no conoce su propia fuerza”. Cualquiera podría entender que una persona asaltada por el infortunio de ver un hijo con una enfermedad limitante y sin cura conocida, se refugiase en la queja, la negación y la tristeza, pero Luis nunca tuvo tiempo para ello, ya que no dejó de luchar por su hijo, por su familia y por todos los enfermos de retinosis y sus familias, dando con su esfuerzo esas “grandes lecciones de heroísmo” que al decir de Séneca “sólo en la fortuna adversa se hallan”. Este modesto reconocimiento –creo que Luis Berrocal lo habría querido así- es, con él, también para toda su solidaria familia (su viuda, Isabel, y sus hijos Antonio, Cristóbal y Luis), y para todos los afectados de retina, que se enfrentan con el mismo heroísmo a su particular adversidad. Más que homenajearles quiero expresarles agradecimiento por su tenacidad; los profesionales de la visión decaemos en nuestro ánimo como cualquiera, también supongo que como ellos, pero su cotidiano ejemplo es el mejor tónico. Celebro que una asociación como RETIMUR haya sequido uniéndoles todos estos años, y espero que nos siga deparando muchos más años de compañerismo, lucha y esperanza.

La retinosis pigmentaria se ha colado entre las treinta enfermedades que se incluyen en la primera ‘Guía para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras’ que se ha elaborado en la Región y que se ha presentado esta mañana. Se trata de la segunda herramienta de este tipo que se desarrolla en España, ya que se hizo una en Madrid, que incluye 19 enfermedades, frente a las 30 que se han enumerado en la de la comunidad murciana. El presidente de la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR) y delegado en Murcia de la Federación de Enfermedades Raras, David Sánchez, ha destacado que la doctora Elena Rodríguez, la trabajadora social Carmen Gómez, y él mismo han trabajado en la elaboración de este documento en lo que se refiere a la retinosis pigmentaria y ha resaltado que es un motivo de satisfacción que se haya podido incluir en la guía esta enfermedad, ya que se proporciona a los valoradores de la discapacidad información sobre la misma. “Es un proyecto en el que hemos trabajado de forma conjunta técnicos, profesionales médicos y pacientes, por lo que es de un gran valor”, ha subrayado.

La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, junto con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, el propio David Sánchez, y el director general del IMAS, Miguel Ángel Miralles, han sido los encargados de presentar la guía. “Supone un gran avance a nivel nacional”, ha destacado la consejera. El manual servirá para que los profesionales de los equipos de valoración, algunos de ellos presentes en el acto, tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras, como la retinosis pigmentaria. La consejera ha afirmado que “esta guía está dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad, con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbilidad y mortalidad y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario. Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un seis y un ocho por ciento de la población. En la Región, este colectivo oscila entre 90.000 y 120.000 personas. Según Violante Tomás, “desde la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades estamos comprometidos con las personas con discapacidad y, de manera especial, con aquellas que tienen una enfermedad rara. Personas con enfermedades de baja prevalencia, elevada morbomortalidad, que tienen una significativa afectación de su calidad de vida y con necesidades especiales generalmente no cubiertas”. Existe la necesidad de valorar las dificultades que la enfermedad produce en la persona, como las que se añaden por el entorno (en las enfermedades poco frecuentes probablemente con mayor incidencia), “desde un enfoque biopsicosocial y hacer a la persona protagonista de su vida, conviviendo con la enfermedad”, ha señalado la consejera. La titular de Familia explicó que la valoración del grado de discapacidad va a tener importantes consecuencias posteriormente en la atención y los apoyos que reciban los afectados, “por lo que una adecuada valoración ocasionada por las enfermedades raras conlleva una variabilidad y complejidad que es fundamental“. Los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad del IMAS, médicos, psicólogos, trabajadores sociales, personal de administración y Feder, asesorados por otros profesionales de la Región, han colaborado en la elaboración de este manual. “Vaya por delante mi agradecimiento a todas las personas que han trabajado en esta guía por su inestimable contribución a la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias”, ha ducho Violante Tomás. La guía sirve de herramienta de trabajo para los profesionales encargados de los procesos de valoración y para todos los profesionales de la salud, pacientes, familiares, asociaciones y cualquier persona que desee saber algo más de algunas enfermedades raras y de los aspectos de la enfermedad a tener en cuenta para aplicar el procedimiento para el reconocimiento, declaración y calificación del grado de discapacidad.

El IX Co ngreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por D´Genes se presentó ayer en Totana. El Centro Multidisciplinar para Enfermedades Raras ‘Celia Carrión Pérez de Tudela’ en Totana albergó ayer la rueda de prensa de presentación del IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebrará los próximos 17,18 y 19 de noviembre en Murcia, en el que estará presente la Asociación de Afectados de Retina de la Región de Murcia (RETIMUR). Al acto, asistieron la consejera de Sanidad, Encarna Guillén; los alcaldes de Totana y Alhama de Murcia; el Delegado de FEDER en Murcia y presidente de RETIMUR, David Sánchez, y el presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, entre otros. Durante la presentación, se destacó que el congreso es todo un referente a nivel nacional e internacional y se recalcó la importancia no sólo de las ponencias y de los investigadores y profesionales que pasarán a lo largo de tres días por el plenario y las diferentes mesas del congreso, sino que también sirvió para indicar la importancia que tiene para afectados y familiares que conviven con enfermedades raras como plataforma de encuentro para compartir experiencias y sentirse arropados. RETIMUR estará presente en este Congreso. En esta edición RETIMUR, ha organizado una mesa que tendrá lugar el sábado 19 a partir de las 9.30 horas. David Sánchez, como secretario de FARPE y FUNDALUCE, formará parte de la misma junto con importantes investigadores para hacer un repaso en cuanto a investigación y movimiento asociativo en las distrofias de retina. A continuación, os detallamos el título y composición de la mesa. ‘Avances en investigación y terapia en enfermedades hereditarias de retina’ • Moderador: Alfonso Celestino Samper. Editor del periódico Salud 21 de la Región de Murcia. • María Blanca Arango González. Mecanismos de muerte celular no apoptóticos y aproximaciones terapéuticas en la degeneración retiniana hereditaria. Investigadora del Institute for Ophtalmic Research de la Universidad de Tübingen (Alemania). • Nicolás Cuenca Navarro. Pros y contras de las terapias actuales en enfermedades neurodegenerativas de la retina. Doctor Catedrático de la Universidad de Alicante e investigador del ISCIII. • Gemma Marfany. Modelos celulares y animales para estudiar las enfermedades de degeneración retiniana. Una puerta abierta al conocimiento y la terapia. Doctora en biología. Miembro del Observatorio de bioética y derecho de la Universidad de Barcelona. • David Sánchez González. Recursos y movimiento asociativo a nivel nacional para afectados de distrofias hereditarias de retina. Delegado de FEDER Murcia y Presidente de RETIMUR. El plazo para inscribirse en este congreso que también puede seguirse en la modalidad on-line es el 11 de noviembre y dicha inscripción se puede encontrar en la ágina del congreso www.congresoenfermedadesraras.es

 Jornada de Acción Visión España

Tras asistir el pasado 8 de Octubre a la celebración del evento del día mundial de la visión por parte de Visión España en la ciudad de Barcelona, y que se denominaba “AVANZANDO HACIA LAS NUEVAS TERAPIAS: Retos actuales de los pacientes”, podríamos a modo de resumen decir, que tuvo dos partes fundamentales.

Una primera parte científica, que es la que desarrolló la Dra. Roser González Duarte. Catedrática de Genética, en la que destacó sobre todo grandes avances en la terapia génica molecular, pero aplicada en la nanotecnología, es decir que los componentes que se introducen en la retina son increíblemente pequeños y capaces de atravesar las barreras que nuestro ojo tiene, y que dificulta otros tipos de tratamientos genéticos a través de la inyección de adenovirus asociados, que es quizás, el tratamiento que ahora estamos más cerca de poder obtener en la práctica clínica.

Aportar en este sentido, que en este evento pudimos escuchar a Natalia Fruttero, Consultora para Argentina de Spark Therapeutics. Y que como bien apuntó la Dra Roser, que era una investigación que después de 15 años podía a través de esta empresa ofrecer de manera oficial y aprobada por la FDA, un tratamiento para curar la amaurosis congénita de Leber, enfermedad que produce ceguera en niños por la falta de una proteína, y que según aportaba Natalia Fruttero, a lo largo del año 2017 esperaban conseguir la aprobación.

Algo que nos gustó mucho escuchar de ella, es qué al conseguir la salida a la calle de este tratamiento, y que después de luchar contra todos los procesos administrativos, legales o éticos a los que se enfrenta cualquier prueba de concepto, o ensayo clínico, su experiencia, la de Spark Therapeutics, podría allanar el camino a otras empresas que vienen detrás y que lo tendrán más fácil al conocer los entresijos de toda esa maquinaria que necesita rodar para poder ofrecer una terapia genética.

Y en lo que sería la segunda parte, mucho más extensa y que era quizás el plato fuerte del evento, es sobre todo el papel que cumplen las asociaciones de pacientes, las federaciones, y también los pacientes de manera individual en la defensa de la investigación y en la lucha para conseguir una cura de nuestras distrofias de retina. Estaban allí presentes Jordi Cruz, Delegado en Cataluña de FEDER (Federación Española De Enfermedades Raras), y Marcela Ciccioli, Presidenta de APNES, Argentina, entre otros, pero queremos destacar a estas dos personas, puesto que fueron los más extensos en sus ponencias, y que expusieron el funcionamiento de sus organismos, y que desde RetiMur creemos que el gran reto de las pequeñas, medianas o grandes asociaciones es la capacidad que puedan tener en colaborar en un gran proyecto que aglutinara a todos los interesados, y que como bien cuestionaban las personas que pudieron hacer preguntas, encontraran puntos de unión y dejaran a un lado aquellos que los separaban en favor de la investigación, y poder manejar mejor los recursos de los que se dispone para ese fin, que es el que nos interesa a todos.

¿Es real la visión artificial? Charla en IMO Barcelona

El pasado martes 11 de octubre, también en Barcelona, en el auditorio de IMO Barcelona tuvo lugar esta charla que comenzó con el testimonio de Tim Reddish, exatleta paralímpico con retinosis pigmentaria que en octubre de 2012 se implantó el ARGUS II. Nos ofreció una visión positiva pese a que dicho implante resultó un fracaso en su caso  personal e hizo incapié en que volvería a hacerlo para tratar de ayudar a la ciencia en su camino para lograr una alternativa  a la ceguera.

Tras él, llegó el turno de los doctores Ralf Hornig y Khalid Ishaque que hablaron del desarrollo de nuevos sistemas de visión artificial, como miembros de la compañía Pixium Vision. Se trata del Iris 2. El IMO participará en un ensayo clínico a nivel mundial donde se implantarán 10 de estos chips, 3 de ellos en el IMO. El primero antes de fin de año. Estos ingenieros nos mostraron las características de estos chips y detalles de la cirugía y posterior reeducación visual. Nos dejaron claro también que los posibles candidatos han de ser personas que hubieran tenido visión y ahora no y que estén afectados por retinosis pigmentaria, síndrome de Usher, Coroideremia o distrofia de conos y bastones. También nos adelantaron que ya trabajan en una tercera versión de un chip de visión artificial.

Por último se dio paso a una mesa redonda moderada por la Dra. Anniken Burés y donde participaron, además de los anteriormente citados, los doctores Rafael Navarro y Borja Corcóstegui y la doctora Marina Riera. En esta mesa se hizo una breve exposición de la situación actual en cuanto a investigación y también se trasladó a los asistentes que la mejor cura para las distrofias hereditarias de la retina es la prevención, según el doctor Navarro y que todavía faltan años e investigaciones  para que la visión artificial sea una realidad para quienes estén en estadíos avanzados de este tipo de enfermedades.

Rodrigo Martín Lanzón Rodriguez
David Sánchez González

Con motivo del Día Mundial de la Visión,el IMO organiza esta tarde, a las 18.30 h, este acto para debatir una de las líneas de investigación de las que más se habla para sacar de la ceguera a pacientes con determinadas patologías de la retina: la visión artificial. RETIMUR estará presente en esta charla por medio de su presidente David Sánchez.

El IMO contará con el testimonio de Tim Reddish, ex atleta paralímpico con retinosis pigmentaria y receptor de un chip de retina, y la experiencia del Dr. Ralf Hornig y Khalid Ishaque en el desarrollo de nuevos sistemas de visión artificial, como miembros de la compañía Pixium Vision.
 
Tras su intervención,se dará paso a una mesa redonda moderada por la Dra. Anniken Burés y a la que se sumarán los especialistas en retina de IMO, el Dr. Borja Corcóstegui y el Dr. Rafael Navarro, junto a la Dra. Marina Riera, del Departamento de Genética. El objetivo es abordar distintas alternativas de futuro para superar o evitar la discapacidad visual, como el chip de retina, las terapias génicas o los nuevos tratamientos farmacológicos.