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La ciencia explora un tratamiento oral para la RP RHO, un avance relevante para las DHR

La ciencia explora un tratamiento oral para la RP RHO, un avance relevante para las DHR

Actualidad científica 16 Marzo 2026

 

El estudio clínico de OCT‑980, un tratamiento oral dirigido específicamente a la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en RHO. Lo que hace especial a este ensayo no es solo el tipo de RP al que se dirige, sino el enfoque: por primera vez se está intentando tratar una distrofia de retina mediante una molécula oral, algo que hasta hace muy poco parecía fuera del alcance en este tipo de enfermedades.

Es fundamental entender que este ensayo está dividido en dos fases muy distintas, y queremos que quede absolutamente claro.
La primera parte, la Fase 1a, se está realizando en voluntarios sanos. Aquí no hay pacientes con RP. El objetivo es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y cómo procesa el cuerpo el fármaco. Es un paso imprescindible antes de administrarlo a personas afectadas. Esta fase no busca eficacia visual, solo confirmar que el medicamento puede darse sin riesgos.

La segunda parte, la Fase 1b/2, se llevará a cabo en Estados Unidos y sí incluirá a personas con diagnóstico genético confirmado de RP por mutación en RHO. En esta etapa se administrarán dosis crecientes durante varias semanas, y se observarán tanto la seguridad como posibles señales de efecto biológico y cambios funcionales. Es un proceso largo, de hasta 48 semanas por participante, porque se necesita tiempo para entender si un tratamiento oral puede realmente influir en la evolución de la enfermedad.

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Bascom Palmer Eye Institute realiza la primera cirugía en Florida tras la aprobación de la FDA para tratar una enfermedad retiniana rara

Bascom Palmer Eye Institute realiza la primera cirugía en Florida tras la aprobación de la FDA para tratar una enfermedad retiniana rara

Actualidad científica 26 Febrero 2026

 

Por: Tara Roberts | 19 de febrero de 2026

Macular telangiectasia tipo 2, o MacTel, es una enfermedad ocular rara que provoca una pérdida severa de la visión central. En diciembre de 2025, un hombre de Florida de 63 años se convirtió en la primera persona en el estado en recibir un nuevo implante que utiliza terapia génica para ralentizar los síntomas de la MacTel.

Thomas Albini, M.D., y su equipo en el Bascom Palmer Eye Institute, parte de la Miller School of Medicine de la Universidad de Miami, realizaron la cirugía para colocar el implante microscópico, llamado revakinagene taroretcel-lwey o Encelto. Es el primer tratamiento aprobado por la FDA diseñado específicamente para tratar la MacTel.

Este hito fue posible gracias a décadas de investigación para desarrollar tratamientos para enfermedades de la retina. Gran parte de este esfuerzo ocurrió en Bascom Palmer.

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Beacon Therapeutics impulsa su terapia génica para XLRP con una nueva financiación Serie C

Beacon Therapeutics impulsa su terapia génica para XLRP con una nueva financiación Serie C

Actualidad científica 17 Enero 2026

Beacon Therapeutics, una compañía especializada en terapias génicas para enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado la obtención de más de 75 millones de dólares en una ronda de financiación Serie C. Esta inversión supone un paso importante para avanzar en el desarrollo de laru‑zova, una terapia génica dirigida a la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP).

Desde Retina Murcia, asociación sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a personas afectadas por DHR y a sus familias, consideramos relevante explicar qué significa esta noticia y por qué puede ser importante para nuestra comunidad.

 

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2025: Un año de avances esperanzadores en la investigación de enfermedades de la retina

2025: Un año de avances esperanzadores en la investigación de enfermedades de la retina

Actualidad científica 23 Diciembre 2025

 

El año 2025 ha sido especialmente relevante en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina. Aunque aún no contamos con tratamientos curativos definitivos para muchas de estas patologías, los avances registrados nos acercan cada vez más a opciones que pueden frenar la progresión, mejorar la calidad visual o incluso recuperar funciones en ciertos casos.

A lo largo del año se han consolidado diversos hitos científicos y clínicos que suponen una nueva etapa en el abordaje de enfermedades como la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt o la neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otras.

 

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Dos caminos para tratar la enfermedad de Stargardt: terapias orales y tratamientos avanzados

Dos caminos para tratar la enfermedad de Stargardt: terapias orales y tratamientos avanzados

Actualidad científica 10 Diciembre 2025

 

La investigación sobre la enfermedad de Stargardt vive un momento especialmente esperanzador. En los últimos años se han multiplicado los esfuerzos científicos en todo el mundo, y hoy existen distintas líneas de trabajo que buscan frenar o incluso detener la progresión de esta enfermedad. Desde fármacos experimentales hasta terapias celulares y técnicas de edición genética, la comunidad científica está explorando múltiples vías.

En este artículo queremos centrarnos en dos enfoques que están destacando especialmente en los últimos meses, por los avances que han presentado y por la atención que están recibiendo entre pacientes, investigadores y compañías biotecnológicas. Nos referimos, por un lado, a los tratamientos orales, una vía menos invasiva que intenta reducir las sustancias tóxicas que dañan la retina; y por otro, a las terapias génicas y biotecnológicas, que buscan corregir directamente la causa genética de la enfermedad.

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Pacientes con distrofias de retina vuelven a leer gracias a una nueva prótesis ocular

Pacientes con distrofias de retina vuelven a leer gracias a una nueva prótesis ocular

Actualidad científica 04 Diciembre 2025

 

La startup californiana Science Corp. ha presentado resultados muy esperanzadores con su prótesis ocular PRIMA: varios pacientes con pérdida visual severa han vuelto a leer letras, palabras e incluso páginas completas, recuperando actividades que habían perdido años atrás. Los datos acaban de publicarse en The New England Journal of Medicine

 

La startup californiana Science Corp. ha anunciado resultados muy esperanzadores con su prótesis ocular PRIMA. Varios pacientes con pérdida visual severa han podido leer letras, números, palabras y hasta páginas completas de un libro, recuperando actividades que habían perdido años atrás. Los datos se han publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.

El consejero delegado de la compañía, Max Hodak —ingeniero biomédico y cofundador de Neuralink— ha presentado los avances durante el Web Summit en Lisboa:

“Poder leer una letra es un punto de partida. Ver palabras completas o seguir una línea ya es otra cosa”, explica con cautela, pero también con ilusión.

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