Krunoslav T. Stingl¹, Laura Kuehlewein¹, Nicole Weisschuh¹, Saskia Biskup², Frans P. M. Cremers³, M. Imran Khan³, Carina Kelbsch¹, Tobias Peters¹, Marius Ueffing¹, Barbara Wilhelm¹, Eberhart Zrenner^1,4, and Katarina Stingl¹.

¹ Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

² Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.

³ Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Nijmegen, the Netherlands.

⁴ Werner Reichardt Center for Integrative Neuroscience, University of Tübingen, Tübingen, Germany.

Objetivo

Las mutaciones en el gen CRB1 causan degeneración retiniana de inicio temprano (EORD). Los marcadores clínicos de progresión de la enfermedad, tales como campo visual o electrofisiología, no se pueden determinar de forma fiable en la mayoría de los pacientes para el seguimiento de la función retiniana en pacientes con mutaciones CRB-1.

Metodología

Diez pacientes (cinco mujeres, cinco hombres; edad 22-56 años), con EORD causada por mutaciones en CRB1 fueron examinados mediante un estudio transversal utilizando la mejor agudeza visual corregida (BCVA), perimetría, electrorretinografía de campo completo y multifocal, umbral de estímulo de campo completo (FST), y pupilografía a luz roja y azul. La duración de la enfermedad fue definida como la diferencia entre la edad de aparición de los primeros síntomas a la edad en la que se realiza el examen, en años.

Resultados

La BCVA se cuantificó en seis pacientes y varió desde la percepción de la luz hasta 20/50. El campo visual fue medido solo en tres pacientes que tuvieron la menor duración de la enfermedad. La electrorretinografía de campo completo y multifocal no fue medida en ningún paciente. El FST a luz azul y roja fue medido en todos los pacientes excepto en uno, el de mayor duración de la enfermedad; el umbral oscilaron desde 16.7 hasta 1.5 dB para la luz roja y desde 40.2 hasta 2.5 dB para la luz azul (0 dB 0.01 cd.s/m2) y mostraron correlaciones con la duración de la patología (r=0.87 para azul, r=0.65 para rojo, r=0.8 para diferencia azul-rojo). La amplitud de constricción pupilar máxima relativa (MRA) mostró correlaciones bajas o nulas con la duración de la enfermedad (r =0.55 para azul, r =0.3 para luz roja); la diferencia azul-roja en la respuesta pupilar post-iluminación (PIPR) no mostró correlación con la duración de la enfermedad (r=0.05). En comparación con ojos sanos, la MRA a luz roja y azul estuvo disminuida significativamente (P =0.001) y la PIPR de la diferencia azul-roja estuvo significativamente aumentada (P=0.003).

Conclusiones

El FST presenta un marcador clínico válido en la retinitis pigmentosa de inicio temprano causada por mutaciones en CRB1 que se correlacionan con la duración de la enfermedad. Esto indica el potencial que tiene como marcador de la progresión de la enfermedad. La respuesta pupilar a estímulos cromáticos de campo completo, mostraron diferencias significativas con respecto a la población normal: las respuestas restantes, aunque reducidas, indican una función retiniana interna parcialmente preservada a pesar de la disfunción severa del fotorreceptor.

Translational Relevance

The functional measurements presented in this study present a valid clinical progression marker in late-stage early onset retinitis pigmentosa caused by biallelic CRB1 mutations. Additionally, they can be used as outcome measures for safety and efficacy in clinical therapy trials.

Traducción: Sara Lozano

Importancia

Mientras la suplementación con vitamina A se considera que potencialmente ralentiza la pérdida de funcionalidad de la retina en adultos con retinitis pigmentosa y normal funcionalidad hepática, se dispone de pocos datos sobre esta enfermedad en niños.

Objetivo

Comparar el desarrollo de la enfermedad en niños con retinitis pigmentosa que toman o no suplementos de vitamina A.

Diseño, marco y participantes

Retrospectivo, comparación no aleatorizada de vitamina A y control cohortes seguidos durante una media de 4 a 5 años por el Servicio de Electrorretinografía del Enfermería de Ojos y Oídos de Massachusetts.El estudio incluyó a niños con diferentes tipos genéticos de retinitis pigmentosa típica: 55 tomando vitamina A y 25 no tomándola. Las fechas para la evaluación de los pacientes fue desde junio de 1976 hasta julio de 2016, y el análisis de los datos tuvo lugar en octubre de 2016.

Intervenciones

Dosis ajustada por edad de palmitato de vitamina A oral (15000 UI/ día).

El Colegio de Farmacéuticos y Retina Murcia se alían para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras oculares

LA ASOCIACIÓN DE PACIENTES Y LOS PROFESIONALES FORMARÁN A LOS COLEGIADOS SOBRE EL IMPACTO DE ESTAS PATOLOGÍAS QUE CAUSAN DISCAPACIDAD VISUALES Y PRESTARÁN SU APOYO SANITARIO Y SOCIAL A LOS AFECTADOS

Murcia, 17 octubre 2022 – Mejorar la calidad de vida de los pacientes con distrofias hereditarias de retina (DHR) y caminar juntos para avanzar en el conocimiento de estas patologías y las enfermedades raras oculares. Eso es lo que ha unido al Colegio de Farmacéuticos de la Región de Murcia (COFRM) y a la Asociación Retina Murcia, que han firmado un convenio para establecer los mecanismos de colaboración necesarios que favorecezcan el apoyo sanitario y social de los afectados.

El documento lo firmaron en la sede colegial el presidente de Retina Murcia, David Sánchez, y la presidenta que representa a los profesionales, Paula Payá, quien estuvo acompañada por la vicetesorera, Raquel Martínez, y la vocal de Óptica Oftálmica y Acústica Audiométrica, Lucía López.

Los pacientes reclaman más peso en las decisiones sobre la investigación para tratar y curar las enfermedades raras oculares

. LA REGIÓN DE MURCIA LIDERA E IMPULSA EL CONOCIMIENTO DE LAS NUEVAS TERAPIAS PARA LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE RETINA

. EL EVENTO SIRVE PARA REFORZAR LAZOS ENTRE LAS ASOCIACIONES ESPAÑOLAS, EUROPEAS E IBEROAMERICANAS, ASÍ COMO PARA QUE INVESTIGADORES, FARMACÉUTICAS Y AFECTADOS TRABAJEN DE LA MANO

            Murcia, 3 de octubre, 2022 - La Región de Murcia lidera e impulsa el conocimiento de las nuevas terapias para las enfermedades raras oculares, gracias a eventos como el I Congreso Internacional Retina Murcia, celebrado el pasado fin de semana. Así lo destacaron las autoridades que intervinieron en la inauguración del evento, entre los que estuvieron el director del Hospital Morales Meseguer, Andrés Carrillo; la vicerrectora de la UMU, Paloma Sobrado; la concejala de Salud del Ayuntamiento de Murcia, Esther Nevado; y el director general de Planificación de la consejería de Salud, Jesús Cañavate. El representante de la Comunidad añadió que también somos líderes en la Región en el diagnóstico de estas patologías de la retina, así como del resto de enfermedades raras. “La Región de Murcia es donde más enfermedades raras se diagnostican en toda España y, sin duda, eso es gracias a la labor de muchos colectivos como la asociación retina Murcia”.

La ponencia que abrió el Congreso fue la del profesor de Ciencias oftalmológicas y de la visión de la Universidad de Alberta en Canadá, Ian McDonald, quien resaltó que debemos tener en cuenta que solo hay un tratamiento efectivo contra las distrofias de retina y que los ensayos clínicos solo son experimentos, hasta el momento, por lo que deben incrementarse los esfuerzos.

MANIFIESTO:

En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemos unido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dada la gran discapacidad que provocan.

Por ello nuestras propuestas son:

1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.

2. Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigación avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente.

3. Que se reconozca la Genética como especialidad  se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas, dicho acceso se encuentra recogido en el RD 1030/2006, de 15 de septiembre, puesto que el origen de las DHR  es genético.

4. Que nuestro Sistema Nacional de Salud apruebe la financiación de los nuevos tratamientos que hayan demostrado su eficacia en la curación de las diferentes Distrofias Hereditarias de Retina.

5. Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organización Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomía personal.

6. Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.

Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos abalan treinta años de camino de Lucha Contra la Ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.

Fdo.: Almudena Amaya Rubio

Presidenta de FARPE y FUNDALUCE