El pasado sábado 30 de noviembre en las instalaciones de Centro DADO - Gabinete Psicopedagógico en Churra, pedania de Murcia tuvo lugar la primera sesión de la actividad "Tenemos Retinosis" que contó con la participación de 15 personas entre afectados y familiares.

Comenzamos pasadas las 11 de la mañana y la sesión se prolongó hasta casi la una del mediodia. En esta primera sesión, además de presentarnos y conocernos todos un poco mejor, se abordó principalmente el tema de la aceptación de la enfermedad y el reconocimiento de la misma ante los demás. Los asistentes participaron de forma muy activa y la sesión fue amena y muy satisfactoria en lineas generales.

El ambiente, las ganas de hablar, la propuesta de temas, la sinceridad y compañerismo fueron las notas predominantes durante la sesión. Tras la misma se pasó un pequeño cuestinario a los participantes para conocer con más detalle su opinión y preguntarles acerca de sus inquietudes.

Una vez finalizada la sesión y dada la hora, de forma totalmente espontánea decidimos tomar un aperitivo, que se alargó hasta bien entrada la tarde ya que decidimos realizar una comida todos juntos a la que se unieron algunos familiares más hasta sumar 17 personas. Durante el aperitivo y la comida tuvimos oportunidad de conocernos mejor, de compartir experiencias y sobre todo de pasar un buen rato disfrutando de la compañia mutua con total comodidad y sinceridad.

Así nos emplazamos todos hasta el próximo 1 de Febrero de 2014, también sábado, en el que celebraremos la segunda sesión de esta terapia de grupo. En dicha sesión se aboradará el tema de cómo viven los familiares de afectados la enfermedad. Qué sienten, cómo viven el día a día y cuáles son sus inquietudes y miedos. A dicha sesión está invitado todo aquél socio de RETIMUR que desee añadirse al grupo y pasar un estupendo día como lo hicimos nosotros el sábado.

RETIMUR

QLT Inc. anunció que pronto finalizará el protocolo de su ensayo clínico de QLT091001 para el tratamiento de enfermedades de la retina heredados como Amaurosis Congénita de Leber y retinitis pigmentosa, según un comunicado de prensa de la compañía.

La compañía dijo en el comunicado que también ha comenzado a reclutar a pacientes para un ensayo de prueba de concepto de fase 2a de este agente en los adultos con problemas de adaptación a la oscuridad.

Además,  QLT ha puesto en marcha un programa de uso compasivo de QLT091001 en  Amaurosis congénita y RP.

"Estamos muy contentos con el progreso que QLT ha hecho con el programa de este año pasado y miramos hacia adelante a los próximos meses que serán muy productivos, mientras nos preparamos esta importante terapia para un ensayo fundamental," dijo el Presidente de la Junta QLT Jason M. Aryeh en el comunicado.

Fuente: Healio.com

El próximo sábado 30 de Noviembre a partir de las 11h. tendrá lugar en las instalaciones de Gabinete Psicopedagógico Centro DADO en Churra la primera sesión de las cuatro en total que se llevarán a cabo hasta el próximo mes de Mayo de 2014 de la actividad "Tenemos Retinosis".

Se trata de una terapia de grupo en la que, tanto afectados por Retinosis Pigmentaria y otras distrofias de retina como sus familiares, hablarán de la aceptación de la enfermedad, posibles complejos, cómo afrontar el día a día, el papel y cómo sufren la enfermedad las familias, cómo adaptarse al la pérdida progresiva de visión, etc.

Pretendemos que sean sesiones ágiles y sobre todo participativas. En absoluto se trata de que sean sesiones aburridas y tediosas y para ello se llevarán a cabo ejercicios de "role playing" simulando situaciones de la vida cotidiana en las que se pueden encontrar las personas ciegas o con discapacidad visual. En función de cómo se desarrollen las sesiones los participantes podrán también plantear temáticas o inquietudes.

Esperamos que esta actividad sea del agrado de nuestros socios y animamos a todos aquéllos que aún no lo son a que contacten con nosotros y participen. Además RETIMUR quiere agradecer la colaboración desinteresada de Gabinete Psicopedagógico Centro DADO para la realización de esta actividad.

Recibir un cordial saludo.

Las gafas para ciegos que acabarán con el bastón y el perro guía Estarán disponibles en mayo de 2014 y su precio no superará los 200 euros
.
Las gafas se asemejan a unas lentes solares y se comercializarán en dos tamaños Quality Objects Hace 12 horas.

Cruzar puertas, subir y bajar escaleras, evitar golpes en la cabeza con ramas o salientes, pedir auxilio o ubicarse en caso de pérdida ya es una realidad para las personas invidentes totales y parciales gracias a Retriever, un prototipo de gafas de realidad auditiva aumentada que pueden suponer un complemento o la supresión definitiva del bastón o el perro guía. Este prototipo de gafas sólo necesita estar conectado a un teléfono móvil Android. A partir de ese momento, los sensores integrados en las lentes emitirán unos sonidos de diferente tono y frecuencia que permitirán al usuario conocer la distancia de los obstáculos que se encuentre por el camino, indica la comparía en un comunicado.

"Retriever posibilita generar una imagen sonora tridimensional de nuestro entorno utilizando unos sensores similares a los de aparcamiento que tienen algunos coches", explica César Carralero Palma, director de Quality Objects.

"Además, el giróscopo, la brújula y el detector de GPS permiten al usuario moverse por el espacio de una forma segura, tal y como lo hacen los murciélagos en la oscuridad".
El equipo español que ha desarrollado estas gafas, en el marco del programa I+D Avanza del Ministerio de Industria y Turismo, ha querido que sus usuarios se sientan lo más cómodos posibles. Por ello, las lentes se asemejan a unas gafas de sol normales aunque incorporan sensores en los cristales y batería en las patillas. "En un principio, el proyecto estaba orientado a invidentes totales pero también queremos mejorar la calidad de vida de las personas con capacidad visual reducida. Para ellas, vamos a desarrollar un dispositivo similar sobre una gafa con cristales transparentes, cuya circuitería se sitúe íntegramente en la zona de las patillas", revela César Carralero. "También tendremos disponibles dos
tamaños", apunta.

Estas gafas también requieren de un proceso de aprendizaje para las personas con problemas visuales, para que sepan cómo identificar cuando se encuentran ante un obstáculo en la calle, para dirigirse a una ubicación concreta, como puede ser su su domicilio o su lugar de trabajo. De esta forma, pueden utilizar las nuevas gafas como complemento o sustitutivo de los métodos de ayuda que habían empleado hasta el momento, como el bastón o el perro guía.

Además, el dispositivo cuenta con un botón de emergencia que conecta inmediatamente con un servicio de asistencia y rescate en caso de necesidad. "Se trata de un sistema de ayuda las 24 horas del día, los siete días de la semana y que puede ser muy útil para los usuarios de avanzada edad", recalca el director de Quality Objects.

La Fundación Retina España y la Asociación Retina Asturias ya han probado este proyecto, que se encuentra en fase de preproducción. Otras asociaciones como AMIRES (Asociación de Miopía Magna) y AGAF (La Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares) también se han mostrado interesadas de participar en la siguiente fase del prototipo. César Carralero asegura que en un futuro perfeccionarán una versión de Retriever especial para deportistas con escasa capacidad visual. "Tampoco descartamos en un futuro utilizar las Google Glass para distintos desarrollos orientados a personas con visibilidad reducida o problemas de audición". Los desarrolladores del proyecto prevén que las primeras gafas Retriever puedan distribuirse en España en mayo de 2014. El precio de las gafas no superará los 200 euros y podrán adquirirse en centros de visión especializados.

Fuente: La Razón

22 de noviembre 2013 - En la reunión de la Fundación para el Programa de Aceleración de Investigación Traslacional (TRAP) investigadores reunidos en Las Vegas a principios de esta semana, Al Lewin , Ph.D., de la Universidad de Florida, habló sobre los avances en la lucha contra el problema de desarrollar terapias de gen para enfermedades autosómicas dominantes de la retina - específicamente retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en el gen de la rodopsina (RHO).

El proyecto de su equipo es uno de los 20 financiados a través de TRAP, que actualmente se dirige a $ 20 millones anuales para el avance de la investigación prometedores en estudios con humanos.

Las terapias de reemplazo de genes actualmente en estudios en humanos se dirigen a varias condiciones de la retina de tipo autosómicos recesivos y no son en absoluto triviales empresas. El uso de los virus humanos de ingeniería para entregar el ADN sano para reemplazar el ADN defectuoso, causante de la enfermedad en las células de la retina es una técnica de última generación que aún está en una fase inicial de desarrollo clínico. Sin embargo, las terapias genéticas recesivas implican un enfoque de un paso relativamente sencillo: reemplazar el gen defectuoso, que no está funcionando.

El tratamiento de enfermedades de la retina autosómica dominante es un desafío más complejo, ya que los investigadores tienen que hacer frente a una copia del gen que expresa una proteína tóxica y otro que está funcionando normalmente.

"Para la enfermedad dominante, es posible que debamos silenciar la expresión del gen mutado, además de la entrega de una copia normal. Es posible que tengamos un proceso de dos pasos ", dice el Dr. Lewin. "Es complicado, ya que hay que suprimir el gen mutado, en nuestro caso RHO, sin tener un efecto secundario de otros genes con el agente de silenciamiento."

RHO es una importante diana terapéutica porque las mutaciones en que causan alrededor del 25 por ciento de la RP autosómica dominante.

Dr. Lewin está investigando dos enfoques de silenciación de genes. Uno utiliza una ribozima , una enzima que puede ser diseñado para actuar como lo que él llama unas "tijeras moleculares". Es dar tijeretazos del ARN, los mensajes procedentes del gen mutado. La otra técnica emplea ARN de interferencia corta, colocando una máquina de silenciación de genes que ya en la célula provoca la degradación del ARN mutante.

Si bien la estrategia de silenciar y reemplazar es un logro para su equipo, el Dr. Lewin dice que un enfoque de un solo paso podría seguir siendo viable en algunos casos. Descubrió que acaba anulando el gen mutante con un gen sano y que a veces puede hacer el truco.

"Hemos encontrado, en el curso de nuestros estudios, que dos pasos pueden no ser necesarios para algunas mutaciones RHO. Sólo puede ser que necesite para entregar una copia normal del RHO para suprimir el efecto del mutante ", dice. "Es probablemente una cuestión de cambiar el equilibrio para tener RHO más normal para preservar los fotorreceptores, ralentizar la degeneración significativa y conservar la vista."

"Se puede pensar en las dos copias del gen como si fueran dos emisoras de radio. En una suenan The Beatles y enla otra se oye estática ", explica Stephen Rose, Ph.D., director de investigación de la Fundación."Si se puede poner a The Beatles en voz alta lo suficiente, usted podría ser capaz de anular la estática porque no es perceptible. Sin embargo, no se puede poner a The Beatles demasiado fuerte o dañara sus oídos. "

En 2011, el Dr. Lewin, junto con Marina Gorbatyuk, Ph.D., y William Hauswirth, Ph.D., sus colaboradores en la Universidad de Florida, fueron honrados con la Fundación con el Premio del Consejo Director para el descubrimiento de la técnica de anulación.

Genable , una empresa de desarrollo de genes en Irlanda, también está asumiendo el reto de desarrollar terapias génicas para enfermedades de la retina autosómicas dominantes. Ellos se dirigen a mutaciones RHO con una terapia de dos pasos.

"Nosotros y Genable somos competidores amistosos", dice el Dr. Lewin. "Hemos leído los documentos de investigación de ellos. Y sé que van a hacer un buen trabajo observando nuestras comunicaciones, porque realmente quieren saber lo que estamos haciendo ".

Su equipo ha demostrado hasta el momento la seguridad y la eficacia de sus enfoques en un modelo de ratón y se mueve a los estudios con animales más grandes, incluidos los caninos.

"Estamos enfocados en mover las formas más prometedoras de tratamiento en ensayos clínicos tan pronto como nos sea posible", dice el Dr. Lewin. "Agradecemos el generoso apoyo de la Fundación para este importante trabajo de traducción, y entendemos la urgencia de sacarlo a los pacientes."