Información sobre terapia génica para enfermedades hereditarias de la retina en Andalucía.

En la actualidad se está trabajando en el CABIMER y en el Área Hospitalaria Virgen Macarena en un ensayo clínico para la utilización de terapia génica en pacientes con Retinosis pigmentaria autosómica dominante asociada a las mutaciones en el gen PRPF31.

Con este ensayo se pretende evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento, de la terapia génica y su impacto sobre la función visual en los pacientes con retinosis pigmentaria asociada al gen PRPF31.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que permiten transportar secuencias de ADN/ARN al interior de las células diana (enfermas) con el objeto de modificar el funcionamiento de determinadas proteínas que se encuentran alteradas y que son causantes de la enfermedad, con el objetivo de hacer reversibles el trastorno biológico que producen.

En la actualidad, existen a nivel mundial 8 ensayos clínicos en enfermedades hereditarias de la retina que se basan en la terapia génica, utilizando los vectores virales adenoasociados (AAV).

La vía de administración es subretiniana y los objetivos que se pretenden conseguir son:

-Mejoría de la sensibilidad a la luz

-Mejoría del Campo visual

-Mejoría de la percepción del color

-Cambios de la Agudeza Visual

La duración del estudio es de 2 años , extensible a 5 años.

Estamos a la espera de la confirmación de las subvenciones solicitadas, para iniciar el proceso de reclutamiento y clasificación de los pacientes con retinosis pigmentaria que van a ser incluidos en el ensayo.

 Equipo de investigación del CABIMER

 

Terapia génica

(Segunda parte: terapia génica)

** Enviado por nuestro amigo Rodrigo Lanzón.

Hola amigos:

Quiero en primer lugar
agradeceros a todos vuestros "me gusta", los comentarios
tan alentadores y que hayáis compartido el primer articulo de ayer.
Estos artículos seguirán avanzando de manera que iré profundizando
en ciertos temas que os iré avanzando.

Ahora, toca terapia
génica. ¿Que es la terapia génica? Pues bien, ya que la retinosis
pigmentaria es una patología genética, a través de estas terapias
se intenta corregir el gen defectuoso y reemplazarlo por el gen
correcto,

Se utiliza un adenovirus,
o lo que es lo mismo un virus amaestrado, que infecta el código
genético de nuestro adn y modifica la expresión errónea de nuestro
gen, corrigiéndola por la correcta.

Dicho así suena muy
simple, pero es de lo mas complejo a lo que se ha enfrentado la
medicina desde que fue inventada como tal, y es una de las vías que
se integran en la llamada medicina re-generativa.

La retinosis pigmentaria
como ya dije ayer, puede estar relacionada con al menos 50 genes, en
donde 10 genes están archi estudiadisimos, pero dentro del grupo de
los genes podríamos poner un subgrupo que llamaríamos "mutaciones",
lo cual complica mucho las cosas.

Oficialmente se conocen
450 mutaciones, pero decir que se conocen, no significa que sepan
crear un adenovirus para todas ellas...ojala fuera así.  Significa
en gran parte de ellas que las tiene registradas porque aparecen en
los exámenes genéticos de los pacientes con rp, allí se va creando
una lista con todas las variaciones, y tratan de estudiar y ensayar
en las variaciones mas típicas.

Dejando claro el tema de
genes y mutaciones, suponiendo que tengamos una retinosis típica, en
donde estuviera afectado un gen muy concreto podríamos empezar a
aplicar la terapia génica.

La retinosis pigmentaria
ligada al cromosoma x es la mejor candidata para emplear esa técnica,
ya que es mas "sencilla" por decirlo de alguna manera.
Ahora mismo se está muy cerca de empezar a ensayar en seres humanos
tras los buenos resultados obtenidos en la amaurosis congénita de
leber.

Los dos médicos que
aparecen ahora mismo en la foto de mi perfil son los que estarían
elaborando dicha terapia génica para la retinosis pigmentaria ligada
al cromosoma x.

Las ventajas de esta
terapia son ahora mismo el final de la enfermedad tal y como la
sufríamos, de tal manera que si un gen mal expresado provocaba el
exceso o defecto en la producción de una proteína, al corregir el
error genético dicho fallo desaparece inmediatamente.

Imaginaros que estos dos
señores corrigieran en un futuro no muy lejano la expresión
incorrecta de un gen que provoca la aparición del pigmento en las
células receptoras, y que a la larga produce la muerte de dicha
célula. Estaríamos diciendo que la enfermedad ademas de no avanzar
dejaría de existir.  Eso seria grandioso, verdad?

La única parte mala de
esta terapia es que no es capaz de regenerar las células que ya
estaban afectadas en mayor o menor grado. La terapia génica para
explicarme de una forma simple es como un antivirus del ordenador, mi
antivirus posee una base de datos con los virus malos que existen en
el mercado. Yo escaneo mi ordenador y si encuentro un virus lo borro
para que no afecta mas a mi pc, pero los archivos corruptos ya no
puedo recuperarlos.

Lo mismo ocurre con esta
terapia, de momento sabemos que es segura y eficaz, que seria
duradera para el resto de nuestra vida, ya que la retinosis
pigmentaria no aparecería jamas en nuestra retina, pero deberíamos
seguir conviviendo con la parte que ya fue afectada por dicho mal.

El próximo capitulo os
explicare la conveniencia de juntar la técnica de las células
madres con la terapia génica....

Continuará

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013

28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

¡¡COMENZAMOS!! - NO PUEDES FALTAR

 

EstimaImagen del logo del día de las enfermedades raras.dos amigos:

¡¡Comenzamos!! Junto a tí, vamos a ponernos en marcha para celebrar un año más, el Día más importante del año dentro del campo de las enfermedades poco frecuentes.

Células Madre

(Primera parte: Células Madre)

** Enviado por nuestro amigo Rodrigo Lanzón.


Hola amigos:

Quería plasmar aquí ciertas cosas que fui averiguando en todo este tiempo, y que aprovecho para la gente nueva que no me conoce, pues que así nos enteramos todos.

Lo primero que quería decir es que la retinosis pigmentaria es una patología ocular provocada por factores genéticos, estos errores en el adn causan el deterioro de los fotorreceptores (cono...s y bastones) hasta conseguir la apotopsis celular (muerte celular)

El tipo de herencia genética se divide en autosomica dominante, autosomica recesiva, y ligada al cromosoma x.

Gran parte de estas herencias parten de una posible consanguinidad entre familias.

Se cree que mas de 100 genes pueden estar implicados en la rp, pero también existen mas de 450 mutaciones, que son diferentes versiones del error genético en la escritura del adn.

Se conocen 7 tipos de retinosis pigmentaria, aunque el mas común se le llama retinosis pigmentaria típica.

Pero luego se conocen mas de 70 síndromes, así les llamamos cuando la retinosis pigmentaria se acompaña de otras patologías, por ejemplo síndrome de usher, sordera y rp, que es uno de los mas comunes.

Ahora bien, dejando estos conceptos muy básicos claros, podemos hablar de los distintos enfoques que se están buscando para frenar la retinosis pigmentaria.

Lo mas importante de todo es distinguir entre trabajar a nivel celular o a nivel genético.

Cuando hablamos de nivel celular nos referimos a todas las células que pueden existir dentro del ojo. Las mas conocidas son las células fotorreceptores, que son los conos y los bastones. Se están llevando a cabo tres enfoques en este sentido:

1 implantes de células madres embrionarias derivadas
2 implantes de células madres pluripotentes inducidas
3 implantes de células fotorreceptores.

1 Las células madre obtenidas de un embrión humano tiene la capacidad de ser pluripotentes y así conseguir el tipo de célula que nosotros queramos, ahora mismo están implantando en muchas personas células de tejido epitelial retiniano, con esto se pretende evitar el deterioro de los conos y los bastones para patologías como el stargardt y la degeneración macular asociada a la edad.
Con esta técnica se consigue reemplazar la célula en mal estado poniendo encima la nueva, esta ultima engancha y coge su sitio.

Las células de tejido epitelial retiniano aun no han sido implantadas en pacientes con retinosis pigmentaria. Aunque Advanced cell technology lo incluía en su programa.

2 Las células madre IPS son mucho mejores porque no se obtiene de un embrión humano,sino que se pueden obtener del tejido del propio paciente, y a través de una técnica creada por Yamanaka, conseguiríamos una célula embrionaria pluripotente, y acto seguido la haríamos en la que quisiéramos.

En Japón empezarían en Abril a implantar este tipo de células para tratar la degeneración macular en 6 pacientes.

3 Robin Ali esta trabajando en una técnica para implantar directamente en los pacientes las células receptoras, esto seria un gran avance ya que conseguiría restaurar completamente la visión en personas afectadas por la retinosis u otras patologías similares.

Ahora, dejando claro los enfoques en implantes de células, la pregunta que siempre me hice es la siguiente, ¿ Cuanto tiempo podrán resistir estos implantes de células ante el avance de la retinosis pigmentaria?

Porque no debemos olvidar que la retinosis pigmentaria esta presente en nuestros genes, por lo tanto aunque restaurásemos completamente nuestra visión, la enfermedad sigue ahí, quizás le lleve otra vez mucho tiempo en conseguir afectar nuestra vista, pero esta claro que seria una buena solución aunque fuera un tratamiento crónico.

Continuará...
segunda parte: terapia génica.
Tercera parte:  conclusión ante la necesidad de unir las células madres con la terapia génica.

Feliz Navidad a todos!

imagen de árbol de Navidad.Desde RETIMUR os deseamos a todos una Feliz imagen de logo de RETIMURNavidad y unas felices fiestas. Esperamos que paséis estos días rodeados de vuestras familias y amigos.

Os queremos hacer llegar un mensaje de felicidad, de esperanza y de ilusión. En estos momentos de crisis, desilusión y depresión y añadiendo nuestros problemas propios derivados de nuestras enfermedades de retina la alegría y ganas de salir adelante y vivir la vida tiene que ser nuestro ideario de vidad. 

Queremos desearos salud para el 2013 que está a punto de iniciarse y esperar que podamos volver a estar juntos y a compartir buenos momentos juntos.

 

 

Futura terapia génica para Retinsis Pigmentaria en Sevilla.

El pasado 1 de diciembre tuvo lugar la VIII Jornada de Información sobre la Retinosis Pigmentaria en el Colegio de la ONCE (Sevilla), organizadas por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía.

Las conferencias del encuentro fueron desarrolladas por la Jefa de Sección de Oftalmología del H. San Lázaro de Sevilla, Dra. Doña Beatriz Ponte y la Dra. Doña Mari Luz Bellido, miembro del equipo de investigación del Centro andaluz de Biología y Medicina Regenerativa, (CABIMER), quienes describieron de forma magistral el ensayo clínico que realizarán con afectados y la terapia génica aplicada a la Retinosis, donde se pretende curar o detener el proceso de deterioro de esta enfermedad. En la actualidad el estudio se encuentra en la fase preclínica.

FEDER quiso estar presente en este acto apoyando a las Asociación de Retinosis Pigmentaria y a los investigadores que ayudan a que estas familias vean un futuro. Por este motivo acudieron trabajadoras de la FEDER y se desplazó hasta Sevilla la Dra. Araceli Soler coordinadora de la FEDER en Almería-Granada. Araceli trabaja mano a mano con la Dra. Gema Esteban, Delegada de la FEDER Andalucía tanto en la FEDER como diversos proyectos de Enfermedades Raras siendo ambas miembros de Grupo SEMFYC genética clínica-enfermedades raras.

Más información:
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. (via Feder Gestión Asociativa) (via Retinosis Pigmentaria España)

Desde RETIMUR ya nos hemos puesto en contacto con la Asociación andaluza para obtener más información y poder ofrecer más detalles sobre estos ensayos. En cuanto este a nuestra disposición dicha información la  tendréis a vuestra disposición.