Los avances en células madre y terapia génica para retinosis pigmentaria.

(Vía: nuestro amigo Rodrigo Lanzón)

Prometedores resultados han surgido a partir de un par de estudios sobre terapias con células madre y genes para la retinitis pigmentaria en ratones de laboratorio. La aplicación de cada técnica es dependiente del grado de pérdida de tejido, con células madre capaces de reconstruir y reemplazar células perdidas y la terapia génica capaces de influir en anteriores etapas del ciclo de la condición que conduce a la pérdida de visión.

Restaurar la visión perdida con Células Madre

Los investigadores de células madre en la Columbia University Medical Center trabajó con los oftalmólogos en el New York-Presbyterian Hospital / CUMC en New York City e ideó el método complementario a un tratamiento con células madre y terapia génica adaptada a la situación de cada paciente. Líder de ambos estudios, Stephen Tsang, MD, PhD, informó sobre el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS) cultivadas en epitelio pigmentario de la retina (EPR) las células para restaurar la visión perdida en los ratones.

RP El tratamiento de células de piel humana

En lugar de encontrarse con el problema de la enfermedad de injerto contra huésped, que se encuentra cuando se utilizan células madre embrionarias, las células del EPR trasplantadas colocados en los espacios subretinal de 34 ratones podrían cultivarse a partir de la propia piel del paciente para obtener un tipo de tejido compatible para el trasplante autólogo. Dr. Tsang explica que "El principal inconveniente de utilizar células madre embrionarias es que requieren terapia de inmunosupresión para prevenir el rechazo, ya que no se derivan de la host. Las células iPS son generados a partir de la piel de un paciente. "

Terapia con células madre para la Retinosis Pigmentaria

Los últimos estudios se llevaron a fibroblastos de la piel de voluntarios humanos sanos adultos y se cultivaron éstos utilizando un vector viral para insertar genes específicos. Estos genes codifican para factores de transcripción, Oct4, Sox2, KLF4, y MYC y, dentro de 3 semanas, las células pigmentadas apareció. Una vez que las células multiplicado suficientemente los investigadores trasplantaron 1000 hIPSC derivados de las células RPE debajo de la retina de los ojos derechos de los 34 dos días de edad ratones, utilizando el ojo izquierdo como control. Los ratones todos tenían inmunodeficiencia combinada severa y murieron después de seis meses para su examen.

No formación de tumores

Seguimiento de la evolución de las células madre requiere el examen microscópico de luz para evaluar RPEs pigmentadas integrados en el tejido existente, albino de los ratones. No se observaron signos de formación de tumor. Un electrorretinograma se utilizó para evaluar la función neuronal en siete ratones, el resto sufre de desprendimiento de retina de otro obstáculo a la evaluación. Estos siete ratones tenían una respuesta significativamente mejor en el ojo derecho tratado que en el control (izquierda) del ojo, incluso con la pequeña área que había sido tratado.

Terapia génica para la pérdida de visión

Estas mejoras, junto con la ausencia de formación de tumores (una preocupación con el uso de células madre embrionarias) ofrece estímulo para el refinamiento adicional de la técnica de células madre para la retinitis pigmentosa, que conduce hacia la aplicación para el tratamiento humano de pérdida de la visión. En combinación con la terapia génica de las ventajas de este tratamiento puede ser profundo. El estudio de genes, dirigido por Katherine J. Wert, MS, y sus colegas de la Universidad de Columbia, ha evaluado el beneficio de corregir una mutación en la subunidad α de la barra específica del monofosfato de guanosina cíclico fosfodiesterasa (PDE6). Esta corrección a través de la inserción de genes como resultado la pérdida de fotorreceptores menos grave, que ofrece un tratamiento potencial para los aproximadamente 36.000 casos de RP en los seres humanos en todo el mundo causadas por mutaciones en la subunidad PDE6.

Ralentizando la pérdida de visión

Como en el estudio de células madre, los investigadores genéticos tratada ojos derecho dejando el ojo izquierdo como control. Supervivencia de los fotorreceptores y la función visual fueron monitoreados durante seis meses y los ojos tratados produjeron menos rodopsina y PDE6 que los ojos no tratados. Atrofia empezó a los cinco meses en los ojos no tratados, convirtiéndose en extenso por once meses. En los ojos tratados hubo atrofia mínima en meses cinco, siete, nueve y once años.

Stem Cell Research futuro para la Retinosis Pigmentaria

Los investigadores concluyeron que una sola inyección puede aumentar la supervivencia de los fotorreceptores y la visión beneficio al detener la enfermedad. Tratamiento humano para la retinitis pigmentosa uso de la terapia génica parece factible apuntando a las subunidades apropiadas de PDE6. Los estudios futuros utilizando Corgis Galés como sujetos de prueba fueron propuestas como el siguiente paso en la investigación. La combinación de la terapia con células madre y terapia génica para la retinitis pigmentosa, utilizando estudios de mayor duración y más inyecciones podría ayudar en el mantenimiento o la restauración incluso la visión.

Referencias

Wert, KJ, Davis, RJ, Tsang, S., et al, la terapia génica proporciona a largo plazo de la función visual en un modelo preclínico de la retinitis pigmentosa, Hum Mol Genet. Publicado en Internet el 29 de octubre 2012.

Yao Li, MD, Tsang, S., et al, Long-term Seguridad y eficacia de Human-pluripotentes inducidas
De células madre (iPS) Injertos en un modelo preclínico de Retinosis Pigmentaria, Mol Med. 2012; 18:1312-1319.

Reprogramación de células oculares que permiten la visión nocturna podría algún día tratar la retinitis pigmentosa.

Los médicos podrían algún día tratar algunas formas de ceguera al alterar el programa genético de las células sensibles a la luz de los ojos, de acuerdo con científicos de la Washington University School of Medicine en St. Louis.

Trabajando en ratones con retinitis pigmentosa, una enfermedad que causa ceguera gradual, los investigadores reprogramaron las células en el ojo que permiten la visión nocturna. El cambio hizo que las células más similar a otras células que proporcionan la vista durante las horas de luz y prevenir la degeneración de la retina, la estructura de detección de luz en la parte posterior del ojo. Ahora, los científicos están llevando a cabo pruebas adicionales para confirmar que los ratones aún se pueden ver.

"Creemos que puede ser mucho más fácil para conservar la visión mediante la modificación de células existentes en el ojo de lo que sería la introducción de nuevas células madre", dice el autor principal Joseph Corbo, MD, PhD, profesor asistente de patología e inmunología. "Una retina enferma no es un ambiente hospitalario para el trasplante de células madre".

El estudio está disponible en la edición temprana en línea de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Las mutaciones en más de 200 genes se han relacionado con diversas formas de ceguera. Se están realizando esfuerzos para desarrollar terapias génicas para algunas de estas condiciones.

En lugar de buscar tratamientos adaptados a las mutaciones individuales, Corbo espera desarrollar terapias que pueden aliviar muchas formas de discapacidad visual. Para que eso sea posible, estudia los factores genéticos que permiten a las células en el ojo en desarrollo para asumir las funciones especializadas necesarias para la visión.

La retina tiene dos tipos de células sensibles a la luz o fotorreceptores. Las barras proporcionan la visión nocturna y la luz conos sentido durante el día y detectar finos detalles visuales.

En la retinitis pigmentosa, las barras mueren primero, dejando a los pacientes incapaces de ver en la noche. Visión durante el día a menudo permanece intacto durante algún tiempo hasta que los conos también mueren.

Corbo y otros han identificado varios genes que son activos en barras o en conos, pero no en ambos tipos de fotorreceptores. Se preguntó si la desactivación de un gen clave que se activa sólo en varillas podría proteger las células de la pérdida de la característica de la visión de la retinitis pigmentosa.

"La pregunta era, cuando la retinitis pigmentosa es causada por una mutación en una proteína activa sólo en barras, se puede reducir o detener la pérdida de visión haciendo que las células menos de varilla?" , explica.

El nuevo estudio se centra en una proteína conocida como Nrl, lo que influye en el desarrollo de los fotorreceptores. Las células que hacen que las varillas se convierten Nrl, mientras que las células que carecen de las proteínas se convierten en conos. Apagado del gen en ratones Nrl desarrollo conduce a una retina llena de conos.

Para ver si este cambio de barra a cono era posible en ratones adultos, Corbo creado un modelo de ratón de la retinitis pigmentosa con un gen NRL que se podía activar y desactivar por los científicos.

"En los ratones adultos, apagar Nrl parcialmente convierte los bastones en las células del cono", dice. "Varios meses más tarde, cuando los ratones mutantes tenían normalmente izquierda visión muy poco, hemos probado la función de la retina".

La prueba mostró un nivel saludable de actividad eléctrica en las retinas de los ratones que carecían de Nrl, lo que sugiere que los ratones todavía podía ver.

Corbo ahora está en busca de otros factores críticos de desarrollo que pueden ayudar a los científicos con más detalle transformar las barras de adultos en conos. Señala que si la conversión completa de barras a los conos fuera posible, esta terapia también podría ser útil para las condiciones en que mueren las células del cono en primer lugar, como la degeneración macular.

Fuente: Washington University School of Medicine en St. Louis

Concierto solidario a favor de RETIMUR

Ya tenemos las primeras confirmaciones para el Concierto Solidario a favor de RETIMUR.

imagen del cartel del concierto. Haz click para ampliar.

 

 

Vicente Del Bosque, embajador solidario del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

- El seleccionador se reunió con niños afectados por enfermedades poco frecuentes  y sus familias  

- La Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras quiere sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de este tipo de patologías que afectan a más de 3 millones de personas en España

imagen del logo del día mundial de las enfermedades raras.

25 Enero  Madrid -El seleccionador nacional, Vicente del Bosque, quién ha sido galardonado con el Balón de Oro a Mejor Entrenador, será este año el embajador solidario y la imagen en la Campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de Febrero).

Por ello, el pasado 15 de Enero, el seleccionador participó en un acto con niños afectados por enfermedades poco frecuentes y sus familias, en la Ciudad deportiva de Las Rozas.

En el encuentro, los niños contaron sus experiencias, esperanzas, inquietudes y deseos al seleccionador, quien participó con ellos en sus juegos y travesuras.

Del Bosque, quién siempre se ha mostrado solidario con esta causa que afecta a más de 3 millones de personas en España, mostró todo su cariño y atención a las familias que acudieron al acto, haciendo que este día se quedará como un gran recuerdo en la memoria de todos los que asistieron.

“Desde FEDER queremos dar las gracias a Vicente del Bosque por todo su interés, cariño y empeño para con las personas con enfermedades poco frecuentes. Es un honor y un placer poder contar con una persona tan relevante a nivel nacional e internacional y sobre todo tan comprometida con una causa como la nuestra” afrima Juan Carrión, Presidente de FEDER

28 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) organiza el próximo mes de febrero en Coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) una  Campaña de Sensibilización anual que tiene como eje trasversal el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La Campaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.

La razón es que la falta de información y el desconocimiento social de estas enfermedades provoca situaciones tales como que la media de diagnóstico para estas patologías sean 5 años o que el 76% de las personas con estas enfermedades se sienta rechazado y discriminado.

La condición de cronicidad de las ER, hace que en el 85% de los casos se requieran tratamientos de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar, generalmente caracterizada por una grave situación de empobrecimiento.  Se estima que el 30% del coste anual de estos medicamentos no están cubiertos por la Seguridad Social. Este dato es sólo una media, ya que hay enfermedades en donde se llega a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermolisis Bullosa en donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos por el SNS llega hasta el 64% .

Enfermedades Raras. Más frecuentes de lo que imaginas

No es raro, tener una enfermedad rara. Concretamente, del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
 

• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
 

• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
 

• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Reivindicación principal de la Campaña

Desde FEDER, en nombre de las familias con enfermedades raras y en el marco del Día Mundial, se reivindicará la puesta en marcha de las “13 propuestas prioritarias para 2013”.

Estas propuestas son el resultado del consenso entre las más de 230 asociaciones de personas con enfermedades raras, representadas por nuestra plataforma. Y por tanto, son la hoja de ruta que las asociaciones esperan que las principales instituciones aborden de forma integral en este año.
 

La crisis económica está afectando gravemente a las personas con ER, que son quienes más apoyo necesitan.  A lo largo de 2012, las reformas sanitarias han significado un importante retroceso en los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.
 

Para el Año 2013, el colectivo de personas con ER, solicitan que la Administración pública exprese su compromiso, solidaridad y responsabilidad a través de la publicación de un Plan de Trabajo basado en las siguientes prioridades:

1.    Que las Enfermedades Raras sean declaradas como enfermedades crónicas en el SNS y de interés prioritario de Salud Pública.
 

2.    Que se exima del copago farmacéutico a las familias con ER.
 

3.    Que se impulsen medidas para  asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con ER, a través de su inclusión en la Cartera de Servicios del SNS.
 

4.    Que se publique el Mapa de los Expertos/Profesionales  de Referencia en ER que existen en España.
 

5.    Que se acrediten al menos 50 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)  para ER en el Sistema Nacional de Salud en 2013, dotando a estas unidades de financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad.
 

6.    Que se impulse la investigación en ER a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia.
 

7.    Que se establezca y publique la ruta de derivación para garantizar la efectiva atención de las familias con ER, en cualquier punto de la geografía española.
 

8.    Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, Seguimiento, Control y Atención General a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las situaciones de desigualdad existentes hoy en día.
 

9.    Que se incluya en la Estrategia Nacional de ER las propuestas e indicadores del Informe EUROPLAN, a fin de mejorar su incidencia real en la atención de las personas con ER.
 

10. Que se garantice la atención a las personas con ER que requieran su traslado a otro Estado Miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.
 

11. Que se establezcan en todas las CCAA Unidades Multidisciplinares de Información, seguimiento, control y Atención integral a las personas con ER, a fin de garantizar la atención real y efectiva de todos los afectados por ER, eliminando las graves situaciones de desigualdad existentes hoy en día.
 

12. Que se utilice por parte del Gobierno Español la Clasificación Internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la Salud, liderando el IMSERSO la homogeneización de los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las CCAA.
 

13. Que se incentive el cumplimiento de la normativa vigente en cuanto al porcentaje de personas discapacitadas que las empresas tienen que tener en sus plantillas así como la obligatoriedad de las empresas de adecuar los puestos de trabajo a las limitaciones y potencialidades de las personas discapacitadas.

DESCUBRE TODA LA INFORMACIÓN DE LA CAMPAÑA (Materiales, actividades y toda la información) en www.enfermedades-raras.org


María Tome; Rebeca Simón
Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER
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Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08

Nuevo despacho de RETIMUR en la Dirección de Apoyo de ONCE en Cartagena

Desde hoy RETIMUR cuenta con un nuevo despacho en la Región de Murcia. Gracias a la ONCE, y su Dirección de Apoyo en Cartagena nuestra asociación dispone de un nuevo lugar donde encontrarnos y donde poder llegar a nuestros socios.

Este nuevo espacio, que será gestionado por tres socias de RETIMUR en Cartagena, estará a vuestra disposición todos los Miércoles de 16:30 a 18:30h.

Las tres socias que se harán cargo del despacho de Cartagena son Isabel Ros, Manuela Fernández y Mariló Navarro, a las que también queremos dar las gracias por su colaboración desinteresada y deseamos todo lo mejor.

Un saludo a todos.

RETIMUR

Cine para todos.

* Esto nos lohan hecho llegar para darle difusión:


Hola a tod@s,

Como ya sabéis, en diciembre salió al mercado la colección CINE PARA TODOS,
diez películas en DVD con audionavegación, audiodescripción, subtítulos
adaptados, versión original y versión en castellano. Esta colección CINE
PARA TODOS (así se llama el pack) se vende en exclusiva en El Corte Inglés y
consta de los títulos:
HABITACIÓN EN ROMA
BIENVENIDOS AL NORTE
CEREZOS EN FLOR
PAN Y ROSAS
SARABAND
CONTRA LA PARED
CUATRO MINUTOS
THE GOOD HEART
2 DÍAS EN PARÍS
EL ÁRBOL

Os pedimos ayuda, para que haya un mínimo de ventas y seguir sacando
películas con accesibilidad al mercado. Os pedimos a tod@s que divulguéis la
existencia de la colección, en la medida de vuestras posibilidades, para
conseguir ese mínimo de ventas que nos permita que las puertas de las
distribuidoras no se cierren a la accesibilidad.
Muchas gracias por vuestra colaboración.

Un abrazo,

Antonio Vázquez
 
Aristia prod. y Esp. SL
c/Guillén de Castro, 4
28017 Madrid
913678885 / 691344588
http://www.aristia.es/

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